Dysmorfisk funktion
En dysmorfisk egenskap är en onormal skillnad i kroppsstruktur. Det kan vara ett isolerat fynd hos en annars normal individ, eller det kan vara relaterat till en medfödd störning , genetiskt syndrom eller fosterskada . Dysmorfologi är studiet av dysmorfa egenskaper, deras ursprung och korrekta nomenklatur. En av de viktigaste utmaningarna för att identifiera och beskriva dysmorfa egenskaper är användningen och förståelsen av specifika termer mellan olika individer. Kliniska genetiker och barnläkare är vanligtvis de som är mest involverade i identifieringen och beskrivningen av dysmorfa egenskaper, eftersom de flesta är uppenbara under barndomen.
Dysmorfa egenskaper kan variera från isolerade, milda anomalier såsom klinodaktyli eller synofrys till allvarliga medfödda anomalier, såsom hjärtfel och holoprosencefali . I vissa fall är dysmorfa egenskaper en del av en större klinisk bild, ibland känd som en sekvens , syndrom eller association. Att känna igen mönstren av dysmorfa egenskaper är en viktig del av en genetikers diagnostiska process, eftersom många genetiska sjukdomar uppträder med en gemensam samling av egenskaper. Det finns flera kommersiellt tillgängliga databaser som gör det möjligt för läkare att mata in sina observerade egenskaper hos en patient för att generera en differentialdiagnos. Dessa databaser är inte ofelbara, eftersom de kräver av läkaren att tillhandahålla sin egen erfarenhet, särskilt när de observerade kliniska egenskaperna är generella. Ett manligt barn med kortväxthet och hypertelorism kan ha flera olika störningar, eftersom dessa fynd inte är särskilt specifika. Men ett fynd som 2,3-tå syndaktyli höjer indexet för misstanke för Smith-Lemli-Opitz syndrom .
De flesta projekt med öppen källkod som utför fenotypdriven sjukdom eller genprioritering arbetar med terminologin för Human Phenotype Ontology . Detta kontrollerade ordförråd kan användas för att beskriva de kliniska egenskaperna hos en patient och är lämpligt för metoder för maskininlärning. Allmänt tillgängliga databaser som laboratorier använder för att deponera sina diagnostiska fynd, såsom ClinVar , kan användas för att bygga kunskapsgrafer för att utforska det kliniska utrymmet.
Dysmorfiska drag är undantagslöst närvarande från födseln, även om vissa inte är omedelbart uppenbara vid visuell inspektion . De kan delas in i grupper baserat på deras ursprung, inklusive missbildningar (onormal utveckling), störningar (skador på tidigare normal vävnad), deformationer (skador orsakade av en yttre fysisk kraft) och dysplasier (onormal tillväxt eller organisation i en vävnad).
Dysmorfologi
Dysmorfologi är disciplinen att använda dysmorfa egenskaper vid diagnostisk upparbetning och avgränsning av syndromiska störningar. Under de senaste åren har framsteg inom datorseende också resulterat i flera för djupinlärning som hjälper genetiker att studera ansiktsgestalten. Utbildnings- och testdata för kliniker och datavetare för att jämföra prestandan hos nya AI:er kan erhållas från GestaltMatcher .