Myoklonisk epilepsi

Myoklonisk epilepsi
Specialitet	Neurologi

Myoklonisk epilepsi hänvisar till en familj av epilepsier som förekommer med myoklonus . Det börjar på båda sidor av kroppen samtidigt och varar i mer än en sekund eller två. När myokloniska ryck ibland förknippas med onormal hjärnvågsaktivitet, kan det kategoriseras som myokloniska anfall. Om den onormala hjärnvågsaktiviteten är ihållande och ett resultat av pågående anfall, kan en diagnos av myoklonisk epilepsi övervägas. Myokloniska anfall förekommer ofta i det dagliga livet. Under sömnen uppstod plötsliga ryck och hicka.

Myokloniska ryck är typiska utan regelbundenhet. Myoklonus kan vara en källa till betydande funktionshinder med försämring i dagliga aktiviteter. Myoklonus kan betecknas som positiv eller negativ, en plötslig muskelkontraktion är känd som "positiv myoklonus", och en kort förlust av muskeltonus kallas "negativ myoklonus". Myoklonus som inträffade i vila indikerar källan som en ryggrad eller hjärnstam. Myoklonus som är verkansinducerad indikerar källan som kortikal. Fokala och multifokala ryck som inträffade under frivillig verkan är ett exempel på typisk kortikal myoklonus. Myokloniska anfall kan oftast ses hos personer med generaliserad eller genetisk epilepsi. På grund av dess snabba uppkomst kan myoklonisk epilepsi vissa gånger inte observeras. Ibland misstas det som tics eller klumpighet. Myoklonisk epilepsi i spädbarnsåldern är en sällsynt störning. 1 % till 2 % av barnepilepsi drabbas av myoklonisk epilepsi i spädbarnsåldern. MEI inträffar ofta i åldersgruppen 6 månader till 2 år.

tecken och symtom

Myoklonus kan beskrivas som korta ryck i kroppen; det kan involvera vilken del av kroppen som helst, men det ses mest i lemmar eller ansiktsmuskler. Rycken är vanligtvis ofrivilliga och kan leda till fall. EEG används för att avläsa hjärnvågsaktivitet. Spikeaktivitet som produceras från hjärnan är vanligtvis korrelerad med korta ryck som ses på EMG eller överdriven muskelartefakt. De inträffar vanligtvis utan påvisbar förlust av medvetande och kan vara generaliserade, regionala eller fokala på EEG-spårningen. Myoklonusryck kan vara epileptiska eller inte epileptiska. Epileptisk myoklonus är en elementär elektroklinisk manifestation av epilepsi som involverar nedåtgående neuroner, vars rumsliga (spridda) eller temporala (självupprätthållande upprepning) förstärkning kan utlösa öppen epileptisk aktivitet.

De troliga symtomen på myoklonisk epilepsi är:

• Kort ögonblick-De varar i ett mycket kort ögonblick. Under epilepsi orsakade muskelsammandragningar att musklerna stramas upp, vilket varar i bråkdelen av en sekund.
• Små grupper av muskler-De händer vanligtvis med små grupper av muskler, inklusive muskler i armar, ben och ansikte.
• Begränsat antal-De sker i begränsat antal. Ett myokloniskt anfall inträffade vanligtvis en gång, men ibland mer än en gång.
• Vissa omständigheter: De är mer sannolika under vissa omständigheter, som tidigt på morgonen när en person vaknar, i ett mycket trött och sömnigt tillstånd, stressad och orolig, eller efter alkoholkonsumtion.
• Vanlig medvetenhet: Människor är vanligtvis medvetna om epilepsiförlust av medvetande eller medvetenhet händer inte med myokloniska anfall som andra anfall.

Orsaker

Den exakta orsaken till myoklonisk epilepsi är okänd. Vissa tillstånd eller omständigheter som leder till myoklonisk epilepsi kan vara följande:

• Hjärntumör
• Hjärninfektion (meningit eller encefalit)
• Minskat syre till hjärnan
• Cerebral hypoxi (brist på syre).
• Svår hjärnskakning
• traumatisk hjärnskada
• Degenerativa hjärnsjukdomar som Alzheimers sjukdom eller frontotemporal demens.
• Droger och alkoholmissbruk
• Drog- eller alkoholabstinens
• Infektioner som hjärninflammation eller hjärnhinneinflammation
• Metaboliska problem, som hyperglykemi eller hypoglykemi
• Giftiga nivåer av metaller som litium

Diagnos

Myokloniska anfall kan diagnostiseras huvudsakligen genom ett test som kallas elektroencefalogram (EEG) eller video-EEG. Den andra processen som kan hjälpa till att diagnostisera myokloniska anfall är blodprover, datortomografi, MR-undersökningar och lumbalpunkteringar.

Det finns två syndrom och flera relaterade störningar.

Juvenil

Juvenil myoklonisk epilepsi är ansvarig för 7 % av fallen av epilepsi. Anfall börjar vanligtvis runt puberteten och har vanligtvis en genetisk grund. Anfall kan vara stimulusselektiva, med blinkande ljus som en av de vanligaste triggers. Förekomsten av anfall i JME är mestadels på morgonen efter uppvaknandet. Egenskaperna för JME är myokloniska ryck, generaliserade tonisk-kloniska anfall och ibland absence-anfall. JME är en känd genetisk störning. Den vanligaste orsaken till JME är mutation av CACNB4, GABRA1-genen.

Symtom :

• Generaliserat anfall
• Myokloniska ryck på morgonen
• Onormala ögonrörelser
• Avvikelse i munnen
• Ljuskänsligt toniskt-kloniskt anfall
• Aggressivt beteende
• Intellektuell funktionsnedsättning
• Status epilepticus

Progressiv

Progressiv myoklonus epilepsi är en sjukdom associerad med myoklonus, epileptiska anfall och andra problem med att gå eller tala. Dessa symtom förvärras ofta med tiden och kan vara dödliga. Debuten av PME är spädbarn, barndom, ungdom eller vuxen, men den förekommer i sen barndom eller tonåren. PME har mycket dålig motståndskraft mot behandling och prognosen är också dålig. PME kännetecknas av myoklonus, generaliserad epilepsi och neurologiska symtom, såsom demens och ataxi.

MERRF-syndrom är också känt som myoklonisk epilepsi med trasiga röda fibrer. Denna sällsynta ärftliga sjukdom påverkar muskelceller. Funktioner hos MERRF, tillsammans med myoklonus epilepsianfall, inkluderar ataxi , perifer neuropati och demens . MERRF är en sällsynt sjukdom; förekomsten av denna störning är okänd. MERRF faller under gruppen mitokondriella störningar. De uppskattade drabbade människorna är 1 av 5 000 människor över hela världen. Den vanligaste orsaken till MERRF är nutation av MT-TK-genen. Dessa mutationer påverkar hjärnan och musklerna. Början av detta syndrom är barndomen och tonåren.

Symtom :

• Plötsliga, ryckiga muskelspasmer
• ataxi
• muskelsvaghet
• Minskad kroppshöjd
• hörselnedsättning
• försämring av intellektuell funktion
• förändrad känsla

Laforas sjukdom är också känd som Lafora progressiv myoklonus epilepsi, som är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som involverar återkommande anfall och försämring av mentala förmågor. Laforas sjukdom uppstår vanligtvis i sen barndom och leder vanligtvis till döden cirka 10 år efter första tecken på sjukdomen. Det kännetecknas av återkommande anfall (epilepsi) och en försämring av intellektuell funktion. Debuten av Lafora progressiv myoklonus epilepsi är sen barndom eller tonåren, men den förvärras med tiden. Det påverkar mestadels Medelhavsländerna (Spanien, Italien, Frankrike), norra Afrika, Mellanöstern och i vissa regioner i södra Indien. En av anledningarna till att den specifika regionen påverkas mer på grund av den höga andelen släktskap. Prevalensen av Lafora progressiv myoklonus epilepsi är okänd. Den vanligaste orsaken till Lafora progressiv myoklonus epilepsi är nutation av EPM2A-genen.

Symtom

• försämring av kognitionen
• synförlust
• Förlust av koordination
• betydande motorisk nedgång
• svårt att borsta tänderna och borsta håret
• förkortad livslängd
• Svårt att föra redskap till munnen

Unverricht-Lundborgs sjukdom är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som ses hos individer så unga som sex år. Det är förknippat med möjlig förlust av medvetande, stelhet, ataxi, dysartri , försämrad mental funktion och ofrivillig skakning. När sjukdomen fortskred utvecklades även emotionell känslighet, depression och en mild försämring av intellektuell prestation. Den globala prevalensen är okänd. Denna sjukdom förekommer oftast i det skandinaviska landet. Prevalensen är cirka 4 av 100 000. Den vanligaste orsaken till Unverricht-Lundborgs sjukdom är nutation av EPM2A-genen. Prognosen och dödligheten är okänd på grund av bristen på data.

Neuronal ceroid lipofuscinosis är en grupp sjukdomar som orsakar blindhet, förlust av mentala förmågor och förlust av rörelse. Alla sjukdomar i denna grupp är lysosomala lagringsstörningar som också leder till döden cirka tio år efter sjukdomsdebut.

Relaterade störningar

Lennox-Gastaut syndrom är ofta förknippat med intellektuella brister såväl som bristande respons på antiepileptika . Det börjar vanligtvis under de första levnadsåren.

Retikulär reflex myoklonus är en generaliserad form av epilepsi som härrör från hjärnstammen. Ryck i samband med sjukdomen kan påverka alla muskler på kroppen eller vara selektiva i vissa områden. Ryck kan utlösas av frivillig rörelse eller vara stimulusselektiva.

Differentialdiagnos

Myokloniska ryck som inte är epileptiska kan bero på en störning i nervsystemet eller andra metabola avvikelser som kan uppstå vid njur- (t.ex. hyperuremi) och leversvikt (t.ex. höga ammoniaktillstånd).

Behandling

Eftersom myokloniska anfall är så kortlivade, så kan räddningsmedicin hjälpa till att förebygga myokloniska anfall. Ativan®, Valium®, klonazepam, klobazam, etc är några exempel på räddningsmediciner. Förutom medicinering finns det några andra behandlingsformer, såsom epilepsikirurgi, ketogen dieter, nervstimulering av vagus eller djup hjärnstimulering.