Cerebellär agenesis

Cerebellar agenesis är ett sällsynt tillstånd där en hjärna utvecklas utan lillhjärnan . Lillhjärnan styr mjuka rörelser och när den inte utvecklas måste resten av hjärnan kompensera, vilket den inte kan göra helt. Tillståndet är inte dödligt i sig, men personer som är födda utan lillhjärna upplever allvarliga utvecklingsförseningar , språkbrist och neurologiska avvikelser. När barn med cerebellär agenesi blir äldre förbättras deras rörelser vanligtvis. Det kan samexistera med andra allvarliga missbildningar i det centrala nervsystemet , som anencefali , holoprosencefali och mikroencefali .

Tillståndet rapporterades första gången 1831. Tio fall hade rapporterats från och med 1998. Åldring av en halv eller annan del av lillhjärnan är vanligare än fullständig agenesi.

Cerebellär agenesis kan orsakas av mutationer i PTF1A -genen.