Melorheostos
| Melorheostos | |
|---|---|
 | |
| Specialitet |
Reumatologi 
|
Melorheostos är en medicinsk utvecklingsstörning och mesenkymal dysplasi där benbarken vidgas och blir hyperdens i en sklerotomfördelning . Tillståndet börjar i barndomen och kännetecknas av förtjockning av benen. Smärta är ett vanligt symptom och benet kan se ut som droppande ljusvax.
Orsak
En slumpmässigt förekommande somatisk mutation av MAP2K1 -genen under fosterutvecklingen tros vara orsaken. Det är inte känt om LEMD3 -mutationer kan orsaka isolerad melorheostos i frånvaro av osteopoikilos eller Buschke–Ollendorffs syndrom .
Diagnos
Melorheostosis är en mesenkymal dysplasi som manifesterar sig som områden med droppande vax eller rinnande ljus. Störningen kan upptäckas med röntgen på grund av förtjockning av benbarken som liknar "drypande ljusvax". Det ingår i spektrumet av bendysplasier i utvecklingen inklusive pyknodysostos och osteopoikilos . Störningen tenderar att vara ensidig och monostotisk (dvs. drabbar ett enda ben), med endast en lem som vanligtvis är involverad. Fall med involvering av flera lemmar, revben och ben i ryggraden har också rapporterats. Det finns inga rapporterade fall av involvering av skalle eller ansiktsben. Melorheostos kan associeras med smärta, fysisk missbildning, hud- och cirkulationsproblem, kontrakturer och funktionsbegränsningar. Det är också förknippat med en godartad dysplasi i innerörat som kallas osteoskleros .
Behandling
Störningen är progressiv, med den ultimata svårighetsgraden av symtomen ofta beroende på debutåldern. I svåra fall har amputation utförts när konservativa åtgärder som sjukgymnastik och regionalbedövning har varit ineffektiva.
Se även
externa länkar