LEM-domäninnehållande protein 3
| LEMD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , MAN1, LEM-domän innehållande 3, LEM-domäninnehållande protein 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LEM-domäninnehållande protein 3 (LEMD3), även känt som MAN1 , är ett integrerat protein i det inre kärnmembranet (INM) av kärnhöljet . Den kodas av LEMD3 -genen och identifierades först efter att den isolerats från serumet från en patient med en kärlsjukdom av kollagen.
Strukturera
Proteinet är 82,3 kDa och har en 40 aminosyror lång LEM- domän belägen vid dess aminoterminala region. I sin karboxylände har den ett RNA-igenkänningsmotiv (RRM). LEM-domänen är också gemensam för två andra integrerade proteiner av INM: lamina-associerad polypeptid 2 (LAP2) och emerin .
LEM-segmentet gör det möjligt för LEMD3 att fästa till barriär-till-autointegrationsfaktorn (BAF) och därför indirekt interagera med kromatinet . LEMD3 har också flera implikationer för att reglera cytokinfamiljen , såsom den transformerande tillväxtfaktorn beta (TGF-β) och benmorfogena proteiner (BMP). RRM-domänen i dess karboxyliska region fäster till SMAD (protein) proteiner, som är involverad i att förmedla TGF-β cellulär signalering . Följaktligen reglerar LEMD3 indirekt gener nedströms.
LEMD3 verkar spela en viktig roll för att reglera uttrycket av flera grundläggande gener.
LEMD3 och sjukdom
LEMD3 har associerats med laminopatier såväl som osteopoikilos . Mutationer i LEMD3 -genen har kopplats till flera genetiska sjukdomar som osteopoikilos , melorheostosis och Buschke-Ollendorffs syndrom .
Se även
externa länkar
- LEMD3+protein,+human vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)