UQCRB

UQCRB-
identifierare
	, MC3DN3, QCR7, QP-C, QPC, UQBC, UQBP, UQCR6, UQPC, ubiquinol-cytokrom c-reduktasbindande protein
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Ubiquinol-cytokrom c-reduktasbindande protein , även känt som UQCRB , Complex III-subenhet 7 , QP-C , eller Ubiquinol-cytokrom c-reduktaskomplex 14 kDa protein är ett protein som hos människor kodas av UQCRB- genen . Denna gen kodar för en subenhet av ubiquinol-cytokrom c-oxidoreduktaskomplexet, som består av en mitokondriell kodad och 10 nukleärkodade subenheter. Mutationer i denna gen är associerade med mitokondriekomplex III-brist. Alternativt splitsade transkriptvarianter har hittats för denna gen. Besläktade pseudogener har identifierats på kromosom 1 , 5 och X.

Strukturera

UQCRB ligger på q-armen av kromosom 8 i position 22.1, har 18 exoner och spänner över 8 958 baspar. UQCRB - genen producerar ett protein på 5,9 kDa som består av 161 aminosyror . Genprodukten av UQCRB är en underenhet av andningskedjans protein Ubiquinol Cytochrome c Reductase (UQCR, Complex III eller Cytochrome bc1 complex; EC 1.10.2.2), som består av produkterna av en mitokondriellt kodad gen, MTCYTB (mitokondriell cytokrom b ) och tio kärngener: UQCRC1 , UQCRC2 , Cytokrom c1 , UQCRFS1 ( Rieske protein ), UQCRB, "14kDa protein", UQCRH (cyt c1 Hinge protein), Rieske Protein presekvens, "cyt. c1 associerat protein" och "Rieske-associerat protein" protein". Efter bearbetning behålls den klyvda ledarsekvensen av järn-svavelproteinet som subenhet 9, vilket ger 11 subenheter från 10 gener.

Fungera

Det ubikinonbindande proteinet är en kärnkodad komponent av ubiquinol-cytokrom c-oxidoreduktas (komplex III) i den mitokondriella andningskedjan och spelar en viktig roll i elektronöverföring som ett komplex av ubikinon och QP-C. Proteinet som kodas av denna gen binder ubikinon och deltar i överföringen av elektroner när ubikinon binds. Det är ett mål för ett protein som heter naturligt anti-angiogen liten molekyl terpestacin, vilket möjliggör rollen av det ubikinonbindande proteinet som cellulära syresensorer och deltagare i angiogenes . Denna angiogenes , som är utvecklingen av nya blodkärl, är hypoxiinducerad och underlättas av signalering medierad av mitokondriell ROS (reaktiva syrearter) . Dessutom håller UQCRB underhåll av komplex III.

Klinisk signifikans

Mutationer i UQCRB kan resultera i mitokondriella brister och associerade störningar. Det är huvudsakligen associerat med en komplex III-brist, en brist i ett enzymkomplex som katalyserar elektronöverföring från koenzym Q till cytokrom c i mitokondriella andningskedjan . En komplex III-brist kan resultera i en mycket varierande fenotyp beroende på vilka vävnader som påverkas. De vanligaste kliniska manifestationerna inkluderar progressiv träningsintolerans och kardiomyopati . Enstaka multisystemstörningar åtföljda av träningsintolerans kan också uppstå, i former av dövhet , mental retardation , retinitis pigmentosa , katarakt , tillväxthämning och epilepsi . Andra fenotyper inkluderar mitokondriell encefalomyopati , mitokondriell myopati , Leber ärftlig optisk neuropati , muskelsvaghet , myoglobinuri , blodacidos , njurtubulopati och mer. Komplex III-brist är känd för att vara sällsynt bland mitokondriella sjukdomar .

Interaktioner

UQCRB har binära interaktioner med 3 proteiner, inklusive MAGA4, Q1RN33 och 1A1L1. Dessutom har SDHAF2 69 protein-proteininteraktioner , inklusive COX6B1 , CYC1 , MYO18A , UHRF1 och andra.

Vidare läsning

•   Chang J, Jung HJ, Park HJ, Cho SW, Lee SK, Kwon HJ (september 2015). "Cellgenomsläppligt mitokondriellt ubiquinol-cytokrom c-reduktasbindande protein inducerar angiogenes in vitro och in vivo". Cancerbokstäver . 366 (1): 52–60. doi : 10.1016/j.canlet.2015.06.013 . PMID 26118773 .
•    Cho YS, Jung HJ, Seok SH, Payumo AY, Chen JK, Kwon HJ (april 2013). "Funktionell hämning av UQCRB undertrycker angiogenes hos zebrafisk" . Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 433 (4): 396–400. doi : 10.1016/j.bbrc.2013.02.082 . PMC 3691074 . PMID 23454382 .
•   Jung HJ, Kwon HJ (maj 2013). "Utforska rollen av mitokondriell UQCRB i angiogenes med hjälp av små molekyler". Molekylära biosystem . 9 (5): 930–9. doi : 10.1039/c3mb25426g . PMID 23475074 .
•    Jung HJ, Kim Y, Chang J, Kang SW, Kim JH, Kwon HJ (september 2013). "Mitokondriell UQCRB reglerar VEGFR2-signalering i endotelceller". Journal of Molecular Medicine . 91 (9): 1117–28. doi : 10.1007/s00109-013-1049-6 . PMID 23708980 . S2CID 13973232 .
•   Suzuki H, Hosokawa Y, Toda H, Nishikimi M, Ozawa T (maj 1990). "Vanliga proteinbindande platser i de 5'-flankerande regionerna av humana gener för cytokrom c1 och ubikinonbindande protein" . Journal of Biological Chemistry . 265 (14): 8159–63. doi : 10.1016/S0021-9258(19)39051-9 . PMID 2159470 .
•   Hosokawa Y, Suzuki H, Nishikimi M, Matsukage A, Yoshida MC, Ozawa T (1990). "Kromosomal tilldelning av genen för det ubikinonbindande proteinet från humant mitokondriellt cytokrom bc1-komplex". Biochemistry International . 21 (1): 41–4. PMID 2167087 .
•   Suzuki H, Hosokawa Y, Toda H, Nishikimi M, Ozawa T (maj 1989). "Isolering av en enda nukleär gen som kodar för humant ubikinonbindande protein i komplex III av mitokondriell andningskedja". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 161 (1): 371–8. doi : 10.1016/0006-291X(89)91607-0 . PMID 2543413 .
•   Wakabayashi S, Takao T, Shimonishi Y, Kuramitsu S, Matsubara H, Wang T, Zhang Z, King TE (januari 1985). "Fullständig aminosyrasekvens av det ubikinonbindande proteinet (QP-C), ett protein som liknar subenheten på 14 000 dalton i jästens ubiquinol-cytokrom c-reduktaskomplex" . Journal of Biological Chemistry . 260 (1): 337–43. doi : 10.1016/S0021-9258(18)89737-X . PMID 2981208 .
•   Suzuki H, Hosokawa Y, Toda H, Nishikimi M, Ozawa T (oktober 1988). "Klonning och sekvensering av ett cDNA för humant mitokondriellt ubiquinon-bindande protein av komplex III". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 156 (2): 987–94. doi : 10.1016/S0006-291X(88)80941-0 . PMID 3056408 .
•    Malaney S, Heng HH, Tsui LC, Shi XM, Robinson BH (1996). "Lokalisering av den mänskliga genen som kodar för 13,3-kDa subenheten av mitokondriellt komplex III (UQCRB) till 8q22 genom in situ hybridisering". Cytogenetik och cellgenetik . 73 (4): 297–9. doi : 10.1159/000134360 . hdl : 10722/42534 . PMID 8751380 . S2CID 46788171 .
•    Haut S, Brivet M, Touati G, Rustin P, Lebon S, Garcia-Cazorla A, Saudubray JM, Boutron A, Legrand A, Slama A (juli 2003). "En deletion i den humana QP-C-genen orsakar en komplex III-brist som resulterar i hypoglykemi och laktacidos". Human Genetik . 113 (2): 118–22. doi : 10.1007/s00439-003-0946-0 . PMID 12709789 . S2CID 24273072 .
•    Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (oktober 2005). "Mot en proteomskalakarta över det mänskliga protein-proteininteraktionsnätverket". Naturen . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .