UQCRFS1

UQCRFS1
-identifierare
	, RIP1, RIS1, RISP, UQCR5, ubiquinol-cytokrom c-reduktas, Rieske järn-svavelpolypeptid 1, MC3DN10
Externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Ubiquinol-cytokrom c reduktas, Rieske järn-svavel polypeptid 1, även känd som UQCRFS1 , Rieske järn-svavel (Fe-S) protein, Cytokrom b-c1 komplex subenhet 5 eller komplex III subenhet 5 är ett protein som hos människor är kodat av UQCRFS1 -genen . UQCRFS1 är en underenhet av andningskedjans protein Ubiquinol Cytochrome c Reductase (UQCR, Complex III eller Cytochrome bc1 complex), som består av produkterna av en mitokondriellt kodad gen, MTCYTB (mitokondriell cytokrom b ) och tio kärngener UQCRC1 , UQCRC2 , UQCRC2 C1 , UQCRFS1 (detta protein, en typ av Rieske-protein ), UQCRB , UQCRQ ("11kDa-protein"), UQCRH (cyt c1-gångjärnsprotein), UCRC ("cyt. c1-associerat protein") och UQCR ("Rieske-associerat protein") protein").

Strukturera

UQCRFS1 ligger på q-armen av kromosom 19 i position 12, har 2 exoner och spänner över 5 969 baspar. UQCRFS1 - genen producerar ett protein på 29,7 kDa som består av 274 aminosyror . UQCRFS1 är en underenhet av andningskedjans protein Ubiquinol Cytochrome c Reductase (UQCR, Complex III eller Cytochrome bc1-komplex). Strukturen av komplexet är en symmetrisk homodimer som består av en mitokondriegenomkodad cytokrom b-subenhet och tio andra kärnkodade subenheter. Den primära strukturen för UQCRFS1 från cDNA-analys är sammansatt av en 78 aminosyror lång N-terminal förlängningssekvens.

Fungera

UQCRFS1 -genen kodar för ett järn-svavelprotein , som är en väsentlig underenhet av Ubiquinol Cytochrome c Reductase eller Complex III i den mitokondriella andningskedjan . Komplex III är ansvarigt för elektronöverföring från koenzym Q till cytokrom c samt protonöverföring från den extracellulära matrisen till intermembranutrymmet vilket leder till ATP-kopplad elektrokemisk potentialgenerering . Inkorporering av subenheten UQCRFS1 är det näst sista steget i komplex III- sammansättning. När den väl har införlivats genomgår UQCRFS1 proteolytisk bearbetning , vilket är avgörande för korrekt införande i Complex III . Förebyggande av insättningen kan förekomma på grund av UQCRFS1-härledda fragment, vilket leder till en förlust av Complex III- struktur och funktion.

Klinisk signifikans

UQCRFS1 - genen har visat sig vara involverad i karcinogenes av vissa cancerformer. Det är främst förknippat med mer aggressiva tumörer och resulterar i utvecklingen av mer aggressiva fenotyper av bröstcancer . Sambandet hittades med en grad 3 amplifiering av UQCRFS1-genen. Dessutom akut myeloid leukemi (AML) visat sig vara associerad med amplifieringen av UQCRFS1 -genen. Däremot har UQCRFS1 och komplex III saknats i njurcellscancer, även om mekanismen är okänd.

Interaktioner

Förutom samkomplex har UQCRFS1 protein-proteininteraktioner med UQCRB , BCS1L , COX6B1 , UQCRQ , NDUFA9 och andra proteiner.

Vidare läsning

•   Shimomura Y, Nishikimi M, Ozawa T (december 1985). "Ny rening av cytokrom c1 från mitokondriekomplex III. Rekonstitution av antimycin-okänslig elektronöverföring med järn-svavelproteinet och cytokrom c1" . Journal of Biological Chemistry . 260 (28): 15075–80. doi : 10.1016/S0021-9258(18)95704-2 . PMID 2999105 .
•   Duncan AM, Anderson L, Duff C, Ozawa T, Suzuki H, Worton R, Rozen R (maj 1994). "Tilldelning av genen (UQCRFS1) för Rieske järn-svavelproteinsubenheten av det mitokondriella cytokrom bc1-komplexet till 22q13- och 19q12-q13.1-regionerna i det mänskliga genomet". Genomik . 21 (1): 281–3. doi : 10.1006/geno.1994.1260 . PMID 8088805 .
•    Sarto C, Marocchi A, Sanchez JC, Giannone D, Frutiger S, Golaz O, Wilkins MR, Doro G, Cappellano F, Hughes G, Hochstrasser DF, Mocarelli P (1997). "Njurcellscancer och normalt uttryck av njurprotein". Elektrofores . 18 (3–4): 599–604. doi : 10.1002/elps.1150180343 . PMID 9150947 . S2CID 26023225 .
•   Kaneko SJ, Gerasimova T, Smith ST, Lloyd KO, Suzumori K, Young SR (juli 2003). "CA125 och UQCRFS1 FISH studier av äggstockscancer". Gynekologisk onkologi . 90 (1): 29–36. doi : 10.1016/S0090-8258(03)00144-6 . PMID 12821338 .
•   Ohashi Y, Kaneko SJ, Cupples TE, Young SR (april 2004). "Ubiquinol cytochrome c reductase (UQCRFS1) genamplifiering i primära bröstcancerkärnbiopsiprover". Gynekologisk onkologi . 93 (1): 54–8. doi : 10.1016/j.ygyno.2004.01.019 . PMID 15047214 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .