UQCRC2

UQCRC2-
identifierare
	, MC3DN5, QCR2, UQCR2, ubiquinol-cytokrom c reduktas kärnprotein II, ubiquinol-cytokrom c reduktas kärnprotein 2
Externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Cytokrom b-c1 komplex subenhet 2, mitokondriell (UQCRC2), även känd som QCR2, UQCR2 eller MC3DN5 är ett protein som hos människor kodas av UQCRC2 -genen . Produkten av UQCRC2 är en underenhet av andningskedjans protein Ubiquinol Cytochrome c Reductase (UQCR, Complex III eller Cytochrome bc1 complex), som består av produkterna av en mitokondriellt kodad gen, MTCYTB (mitokondriell cytokrom b ) och tio kärngener : UQCRC1 , UQCRC2 , Cytokrom cl , UQCRFS1 ( Rieske protein ), UQCRB , "11 kDa protein", UQCRH (cyt c1 Hinge protein), Rieske Protein presekvens, "cyt. c1 associerat protein" och "Rieske-associerat protein." Defekter i UQCRC2 är associerade med mitokondriekomplex III-brist, nukleär, typ 5.

Strukturera

UQCRC2 finns på p-armen av kromosom 16 i position 12.2 och har 14 exoner . UQCRC2 - genen producerar ett protein på 48,4 kDa som består av 453 aminosyror . UQCRC2 tillhör peptidas M16-familjen och UQCRC2/QCR2-underfamiljen. UQCRC2 har en transitpeptiddomän . Ubiquinol Cytokrom c-reduktas ( b-c1-komplex ) innehåller 11 subenheter: 3 respiratoriska subenheter ( cytokrom b , cytokrom c1 och Rieske / UQCRFS1 ), 2 kärnproteiner ( UQCRC1 /QCR1 och UQCRC2/QCR2) och 6 lågmolekylära proteiner ( UQCRH -proteiner). /QCR6, UQCRB /QCR7, UQCRQ /QCR8, UQCR10 /QCR9, UQCR11 /QCR10 och en klyvningsprodukt från Rieske/UQCRFS1). UQCRC2 är en del av den hydrofoba kärnan av b-c1-komplexet och är nödvändig för stabilisering av Ubiquinol Cytochrome c Reductase .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen är beläget i mitokondrien , där det är en del av ubiquinol-cytokrom c-reduktaskomplexet (även känt som komplex III ). Detta komplex utgör en del av den mitokondriella andningskedjan . Kärnproteinet UQCRC2 krävs för sammansättning och stabilisering av komplexet.

Klinisk signifikans

Varianter av UQCRC2 har associerats med mitokondriellt komplex III-brist, nukleär, typ 5. Mitokondriellt komplex III-brist Nukleär typ 5 är en störning i den mitokondriella andningskedjan som resulterar i en mycket varierande fenotyp beroende på vilka vävnader som påverkas. Kliniska kännetecken inkluderar mitokondriell encefalopati , psykomotorisk retardation , ataxi , allvarlig brist på att trivas , leverdysfunktion , njurtubulopati, muskelsvaghet , träningsintolerans , laktacidos och hypoglykemi . Homozygota mutationer som resulterar i en förändring från arginin till tryptofan i position 183 har associerats med mitokondriellt komplex III-brist på grund av UQCRC2-dysfunktion. Autosomalt recessivt arv har föreslagits som ett överföringsmönster.

Interaktioner

UQCRC2 har 98 protein-protein-interaktioner, varav 90 av dem är ko-komplexa interaktioner. CAC1A, QCR1, UQCRC1 , CACNA1A , STOM , a8k1f4, HLA-B , ARF6 och Mapk3 har visat sig interagera med UQCRC2.

Vidare läsning

•   Hosokawa Y, Suzuki H, Toda H, Nishikimi M, Ozawa T (1990). "Den primära strukturen för prekursorn till kärnprotein II, en förmodad medlem av mitokondriell bearbetningsproteasfamilj, av råttmitokondriell cytokrom bc1-komplex härledd från cDNA-sekvensanalys". Biochemistry International . 20 (4): 731–7. PMID 2162168 .
•    Hu WH, Hausmann ON, Yan MS, Walters WM, Wong PK, Bethea JR (april 2002). "Identifiering och karakterisering av ett nytt Nogo-interagerande mitokondrieprotein (NIMP)". Journal of Neurochemistry . 81 (1): 36–45. doi : 10.1046/j.1471-4159.2002.00788.x . PMID 12067236 . S2CID 38794348 .
•   Wen JJ, Garg N (december 2004). "Oxidativ modifiering av mitokondriella andningskomplex som svar på stressen från Trypanosoma cruzi-infektion". Fri radikal biologi och medicin . 37 (12): 2072–81. doi : 10.1016/j.freeradbiomed.2004.09.011 . PMID 15544925 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .