CYC1

CYC1
Identifiers
	, MC3DN6, UQCR4, cytochrome c1
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Cytokrom c1, hemprotein, mitokondriell (CYC1), även känd som UQCR4, MC3DN6, Complex III subenhet 4, Cytokrom b-c1 komplex subenhet 4 eller Ubiquinol-cytokrom-c reduktas komplex cytokrom c1 subenhet är ett protein som hos människor är kodat av CYC1 -genen . CYC1 är en respiratorisk subenhet av Ubiquinol Cytochrome c Reductase ( komplex III ), som är belägen i det inre mitokondriella membranet och är en del av elektrontransportkedjan . Mutationer i denna gen kan orsaka mitokondriekomplex III-brist, nukleär, typ 6.

Strukturera

CYC1 är belägen på q-armen av kromosom 8 i position 24.3 och har 8 exoner . CYC1 - genen producerar ett protein på 13,5 kDa som består av 130 aminosyror . CYC1 tillhör familjen cytokrom c . CYC1 är ett fosfoprotein och subenhet av Ubiquinol Cytokrom c-reduktas som binder hemgrupper . Den har helix- , transitpeptid- och transmembrandomäner och innehåller 9 alfahelixar , 5 betasträngar och 3 varv. Transmembranproteinet passerar genom det inre mitokondriella membranet en gång och majoriteten av proteinet finns på intermembransidan . CYC1 innehåller kovalenta hembindningsställen vid positionerna 121 och 124 och hemaxiella ligand järn-metallbindningsställen vid positionerna 125 och 244.

Fungera

CYC1 kodar för ett protein som finns i det inre mitokondriella membranet och är en del av Ubiquinol Cytochrome c Reductase ( komplex III ). Det kodade proteinet, CYC1, är en respiratorisk subenhet av cytokrom bc1-komplexet , som spelar en viktig roll i den mitokondriella andningskedjan genom att överföra elektroner från Rieske järn-svavelproteinet till cytokrom c .

Arter

CYC1 är en mänsklig gen som är bevarad i schimpans , rhesusapa , hund , ko, mus, råtta, zebrafisk , fruktfluga , mygga, C. elegans , S. cerevisiae , , K. lactis E. gossypii , S. pombe , N. crassa , A. thaliana , ris och groda. Det finns ortologer av CYC1 i 137 kända organismer.

Klinisk signifikans

Varianter av CYC1 har associerats med mitokondriellt komplex III-brist, nukleär, typ 6. Mitokondriellt komplex III-brist, nukleär, typ 6 är en autosomal recessiv störning i den mitokondriella andningskedjan som beror på en defekt i Ubiquinol Cytokrom c-reduktas (komplex III) som leder till minskad komplex III-aktivitet. Kliniska egenskaper tenderar att dyka upp i tidig barndom och inkluderar episodisk akut laktacidos , ketoacidos , insulinkänslig hyperglykemi , leverdysfunktion , encefalopati och associerad infektion, även om psykomotorisk utveckling kan förbli normal. Patogena mutationer har inkluderat c.288G>T, p.Trp96Cys och c.643C>T p. Leu215Phe.

Interaktioner

CYC1 har 78 protein-protein-interaktioner, varav 72 av dem är ko-komplexa interaktioner. CYC1 är en av 11 underenheter av Ubiquinol Cytokrom c-reduktas (b1-c-komplex) som inkluderar de respiratoriska underenheterna cytokrom b , cytokrom c1 (CYC1), UQCRFS1 , kärnproteinerna UQCRC1 och UQCRC2 och de lågmolekylära proteinerna UQCRBH , UQCRBH . , UQCRQ , UQCR10 , UQCR11 , såväl som en ytterligare klyvningsprodukt av UQCRFS1. Dessutom har CCP1, CDKA-1 och CDKB1-1 också visat sig interagera med CYC1.

externa länkar

• Mänskligt CYC1- genomplacering och CYC1- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

•   Moon HS, Yang JS (februari 2006). "Hiv Vprs roll som regulator av apoptos och en effektor på åskådarceller". Molekyler och celler . 21 (1): 7–20. PMID 16511342 .
•   Suzuki H, Hosokawa Y, Nishikimi M, Ozawa T (januari 1989). "Strukturell organisation av den humana mitokondriella cytokrom c1-genen" . Journal of Biological Chemistry . 264 (3): 1368–74. doi : 10.1016/S0021-9258(18)94196-7 . PMID 2536365 .
•    Nishikimi M, Ohta S, Suzuki H, Tanaka T, Kikkawa F, Tanaka M, Kagawa Y, Ozawa T (april 1988). "Nukleotidsekvens av ett cDNA som kodar för prekursorn till humant cytokrom cl" . Nukleinsyraforskning . 16 (8): 3577. doi : 10.1093/nar/16.8.3577 . PMC 336517 . PMID 2836796 .
•   Tanaka Y, Ashikari T, Shibano Y, Amachi T, Yoshizumi H, Matsubara H (juni 1988). "Konstruktion av en human cytokrom c-gen och dess funktionella uttryck i Saccharomyces cerevisiae". Journal of Biochemistry . 103 (6): 954–61. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a122393 . PMID 2844747 .
•   Shimomura Y, Nishikimi M, Ozawa T (december 1985). "Ny rening av cytokrom c1 från mitokondriekomplex III. Rekonstitution av antimycin-okänslig elektronöverföring med järn-svavelproteinet och cytokrom c1" . Journal of Biological Chemistry . 260 (28): 15075–80. doi : 10.1016/S0021-9258(18)95704-2 . PMID 2999105 .
•   Nishikimi M, Suzuki H, Ohta S, Sakurai T, Shimomura Y, Tanaka M, Kagawa Y, Ozawa T (maj 1987). "Isolering av en cDNA-klon för humant cytokrom cl från ett lambda gt11-expressionsbibliotek". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 145 (1): 34–9. doi : 10.1016/0006-291X(87)91283-6 . PMID 3036122 .
•   Smith HT, Ahmed AJ, Millett F (maj 1981). "Elektrostatisk interaktion av cytokrom c med cytokrom c1 och cytokromoxidas" . Journal of Biological Chemistry . 256 (10): 4984–90. doi : 10.1016/S0021-9258(19)69355-5 . PMID 6262312 .
•   Maruyama K, Sugano S (januari 1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•   Duncan AM, Ozawa T, Suzuki H, Rozen R (januari 1994). "Tilldelning av genen för cytokrom c1-subenheten av det mitokondriella cytokrom bc1-komplexet (CYC1) till human kromosom 8q24.3". Genomik . 19 (2): 400–1. doi : 10.1006/geno.1994.1084 . PMID 8188279 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (oktober 1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•    Valnot I, Kassis J, Chretien D, de Lonlay P, Parfait B, Munnich A, Kachaner J, Rustin P, Rötig A (juni 1999). "En mitokondriell cytokrom b-mutation men inga mutationer av nukleärt kodade subenheter i ubiquinol cytokrom c reduktas (komplex III) brist". Human Genetik . 104 (6): 460–6. doi : 10.1007/s004390050988 . PMID 10453733 . S2CID 30584267 .
•    Jacotot E, Ferri KF, El Hamel C, Brenner C, Druillennec S, Hoebeke J, Rustin P, Métivier D, Lenoir C, Geuskens M, Vieira HL, Loeffler M, Belzacq AS, Briand JP, Zamzami N, Edelman L, Xie ZH, Reed JC, Roques BP, Kroemer G (februari 2001). "Kontroll av permeabilisering av mitokondriell membran genom adenin-nukleotidtranslokator som interagerar med HIV-1 viralt protein rR och Bcl-2" . Journal of Experimental Medicine . 193 (4): 509–19. doi : 10.1084/jem.193.4.509 . PMC 2195906 . PMID 11181702 .
•   Tafani M, Karpinich NO, Hurster KA, Pastorino JG, Schneider T, Russo MA, Farber JL (mars 2002). "Cytokrom c-frisättning vid Fas-receptoraktivering beror på translokation av fullängdsbud och induktionen av den mitokondriella permeabilitetsövergången" . Journal of Biological Chemistry . 277 (12): 10073–82. doi : 10.1074/jbc.M111350200 . PMID 11790791 .
•   Muthumani K, Hwang DS, Desai BM, Zhang D, Dayes N, Green DR, Weiner DB (oktober 2002). "HIV-1 Vpr inducerar apoptos genom kaspas 9 i T-celler och mononukleära celler från perifert blod" . Journal of Biological Chemistry . 277 (40): 37820–31. doi : 10.1074/jbc.M205313200 . PMID 12095993 .
•   Muthumani K, Zhang D, Hwang DS, Kudchodkar S, Dayes NS, Desai BM, Malik AS, Yang JS, Chattergoon MA, Maguire HC, Weiner DB (juli 2002). "Adenovirus som kodar för HIV-1 Vpr aktiverar kaspas 9 och inducerar apoptotisk celldöd i både p53-positiva och negativa humana tumörcellinjer" . Onkogen . 21 (30): 4613–25. doi : 10.1038/sj.onc.1205549 . PMID 12096338 .
•    Brenner C, Kroemer G (maj 2003). "Den mitokondriotoxiska domänen av Vpr bestämmer HIV-1-virulens" . The Journal of Clinical Investigation . 111 (10): 1455–7. doi : 10.1172/JCI18609 . PMC 155055 . PMID 12750393 .
•    Lum JJ, Cohen OJ, Nie Z, Weaver JG, Gomez TS, Yao XJ, Lynch D, Pilon AA, Hawley N, Kim JE, Chen Z, Montpetit M, Sanchez-Dardon J, Cohen EA, Badley AD (maj 2003) . "Vpr R77Q är associerad med långvarig icke-progressiv HIV-infektion och försämrad induktion av apoptos" . The Journal of Clinical Investigation . 111 (10): 1547–54. doi : 10.1172/JCI16233 . PMC 155040 . PMID 12750404 .
•   Yuan J, Murrell GA, Trickett A, Wang MX (juni 2003). "Involvering av cytokrom c-frisättning och kaspas-3-aktivering i oxidativ stress-inducerad apoptos i humana senfibroblaster" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekylär cellforskning . 1641 (1): 35–41. doi : 10.1016/S0167-4889(03)00047-8 . PMID 12788227 .
•   An J, Chen Y, Huang Z (april 2004). "Kritiska uppströmssignaler för cytokrom C-frisättning inducerade av en ny Bcl-2-hämmare" . Journal of Biological Chemistry . 279 (18): 19133–40. doi : 10.1074/jbc.M400295200 . PMID 14966123 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .