MT-TF
| mitokondriellt kodade tRNA-fenylalanin- | |
|---|---|
| identifierare | |
| Symbol | MT-TF |
| Alt. symboler | MTTF |
| NCBI-genen | 4558 |
| HGNC | 7481 |
| RefSeq | NC_001807 |
| Övriga uppgifter | |
| Ställe | Chr. MT [1] |
Mitokondriellt kodat tRNA fenylalanin även känt som MT-TF är ett överförings-RNA som hos människor kodas av den mitokondriella MT-TF- genen .
Strukturera
MT -TF- genen är belägen på p-armen av mitokondrie-DNA:t i position 12 och den sträcker sig över 71 baspar. Strukturen hos en tRNA- molekyl är en distinkt veckad struktur som innehåller tre hårnålsöglor och liknar en treklöver .
Fungera
MT-TF är ett litet överförings-RNA (human mitokondriell kartposition 577-647) som överför aminosyran fenylalanin till en växande polypeptidkedja vid ribosomstället för proteinsyntes under translation .
Klinisk signifikans
Mutationer i MT-TF kan resultera i mitokondriella brister och associerade störningar, inklusive myoklonisk epilepsi med trasiga röda fibrer (MERRF), mitokondriell encefalomyopati, laktacidos och strokeliknande episoder (MELAS), juvenil myopati , encefalopati , och laktacidos stroke .
Myoklonisk epilepsi med trasiga röda fibrer (MERRF)
Mutationer i MT-TF -genen har associerats med myoklonisk epilepsi med trasiga röda fibrer (MERRF) . Myoklonisk epilepsi med trasiga röda fibrer (MERRF) är en sjukdom som påverkar många delar av kroppen, särskilt musklerna och nervsystemet . I de flesta fall uppträder tecknen och symtomen på denna störning under barndomen eller tonåren . Funktionerna hos MERRF varierar kraftigt bland drabbade individer, även bland medlemmar i samma familj. Vanliga symtom inkluderar:
En 611G-A-övergång i MT-TF hittades hos en patient med MERRF.
Mitokondriell encefalomyopati, laktacidos och strokeliknande episoder (MELAS)
Mitokondriell encefalomyopati, laktacidos och strokeliknande episoder (MELAS) är ett tillstånd som påverkar många av kroppens system, särskilt hjärnan och nervsystemet (encefalo-) och muskler (myopati). Tecken och symtom på denna störning uppträder oftast i barndomen efter en period av normal utveckling, även om de kan börja i alla åldrar. Tidiga symtom kan vara muskelsvaghet och smärta, återkommande huvudvärk, aptitlöshet, kräkningar och kramper . De flesta drabbade individer upplever strokeliknande episoder som börjar före 40 års ålder. Dessa episoder involverar ofta tillfällig muskelsvaghet på ena sidan av kroppen ( hemipares ), förändrat medvetande, synavvikelser, kramper och svår huvudvärk som liknar migrän . Upprepade strokeliknande episoder kan gradvis skada hjärnan, vilket leder till synförlust, rörelseproblem och förlust av intellektuell funktion ( demens ).
En patient med en mutation i 583G-A-positionen av MT-TF- genen uppvisade symtom på akuta episoder av huvudvärk, fotofobi , kräkningar och en helt återställd fokal motoranpassning i vänster arm.
Komplex IV-brist
MT-TF- mutationer har associerats med komplex IV-brist i den mitokondriella andningskedjan , även känd som cytokrom c-oxidasbrist . Cytokrom c-oxidasbrist är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kan påverka flera delar av kroppen, inklusive skelettmuskler , hjärtat , hjärnan eller levern . Vanliga kliniska manifestationer inkluderar myopati , hypotoni och encefalomyopati , laktacidos och hypertrofisk kardiomyopati . 622G>A-mutationer har associerats med bristen.
Vidare läsning
- Chinnery PF, Johnson MA, Taylor RW, Lightowlers RN, Turnbull DM (mars 1997). "En ny mitokondriell tRNA-fenylalaninmutation som presenterar akut rabdomyolys". Annals of Neurology . 41 (3): 408–10. doi : 10.1002/ana.410410319 . PMID 9066365 . S2CID 31987049 .
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .