COX6B1
| COX6B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , COX6B, COXG, COXVIb1, cytokrom c oxidas subenhet 6B1, MC4DN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa IDs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytokrom c-oxidassubenhet 6B1 är ett enzym som hos människor kodas av COX6B1 -genen . Cytokrom c- oxidas 6B1 är en underenhet av cytokrom c -oxidaskomplexet, även känt som komplex IV , det sista enzymet i den mitokondriella elektrontransportkedjan . Mutationer av COX6B1-genen är associerade med svår infantil encefalomyopati och mitokondriekomplex IV-brist (MT-C4D).
Strukturera
COX6B1-genen, belägen på q-armen av kromosom 19 i position 13.1, innehåller 4 exoner och är 10 562 baspar lång. COX6B1-proteinet väger 10 kDa och består av 86 aminosyror. Proteinet är en subenhet av Complex IV , ett heteromert komplex bestående av 3 katalytiska subenheter som kodas av mitokondriella gener, och multipla strukturella subenheter som kodas av nukleära gener.
Fungera
Cytokrom c-oxidas (COX), det terminala enzymet i den mitokondriella andningskedjan , katalyserar elektronöverföringen från reducerat cytokrom c till syre. Det är ett heteromert komplex som består av 3 katalytiska subenheter som kodas av mitokondriella gener och multipla strukturella subenheter som kodas av nukleära gener. De mitokondriellt kodade subenheterna fungerar i elektronöverföring, och de nukleärt kodade subenheterna kan vara involverade i regleringen och sammansättningen av komplexet. Denna nukleära gen kodar för subenhet VIb. Tre pseudogener COX6BP-1, COX6BP-2 och COX6BP-3 har hittats på kromosomerna 7, 17 respektive 22q13.1-13.2.
Sammanfattande reaktion:
- 4 Fe 2+ -cytokrom c + 8 H + in + O 2 → 4 Fe 3+ -cytokrom c + 2 H 2 O + 4 H + ut
Klinisk signifikans
Mutationer som påverkar COX6B1 -genen är associerade med mitokondriell komplex IV-brist (MT-C4D), en störning i den mitokondriella andningskedjan med heterogena kliniska manifestationer, allt från isolerad myopati till allvarlig multisystemsjukdom som påverkar flera vävnader och organ. Funktioner inkluderar hypertrofisk kardiomyopati , hepatomegali och leverdysfunktion , hypotoni , muskelsvaghet , träningsintolerans , utvecklingsförsening , försenad motorisk utveckling och mental retardation . Vissa drabbade individer uppvisar en dödlig hypertrofisk kardiomyopati som resulterar i neonatal död. En undergrupp av patienter manifesterar Leighs syndrom . En COX6B1 R20C missense-mutation har kopplats till komplex IV-brist med encefalomyopati , hydrocefalus och hypertrofisk kardiomyopati.
Interaktioner
COX6B1 har visats ha 548 binära protein-proteininteraktioner inklusive 547 kokomplexa interaktioner.
Vidare läsning
- Taanman JW, Schrage C, Bokma E, Reuvekamp P, Agsteribbe E, De Vries H (juni 1991). "Nukleotidsekvens för den sista exonen av genen för humant cytokrom c-oxidassubenhet VIb och dess flankerande regioner". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Genstruktur och uttryck . 1089 (2): 283–5. doi : 10.1016/0167-4781(91)90027-J . PMID 1647217 .
- Carrero-Valenzuela RD, Quan F, Lightowlers R, Kennaway NG, Litt M, Forte M (juni 1991). "Human cytokrom c oxidas subenhet VIb: karakterisering och kartläggning av en multigen familj". Gene . 102 (2): 229–36. doi : 10.1016/0378-1119(91)90082-M . PMID 1651883 .
- Taanman JW, Schrage C, Ponne NJ, Das AT, Bolhuis PA, de Vries H, Agsteribbe E (september 1990). "Isolering av cDNA som kodar för subenhet VIb av cytokrom c-oxidas och steady-state-nivåer av coxVIb-mRNA i olika vävnader". Gene . 93 (2): 285–91. doi : 10.1016/0378-1119(90)90237-L . PMID 2172092 .
- Taanman JW, Schrage C, Ponne N, Bolhuis P, de Vries H, Agsteribbe E (februari 1989). "Nukleotidsekvens av cDNA som kodar för subenhet VIb av humant cytokrom c-oxidas" . Nukleinsyraforskning . 17 (4): 1766. doi : 10.1093/nar/17.4.1766 . PMC 331842 . PMID 2537962 .
- Schmidt TR, Goodman M, Grossman LI (mars 2002). "Aminosyraersättning är snabb hos primater för de mogna polypeptiderna av COX-subenheter, men inte för deras inriktningspresekvenser". Gene . 286 (1): 13–9. doi : 10.1016/S0378-1119(01)00800-9 . PMID 11943455 .
- Sirchia R, Luparello C (maj 2007). "Mellanregionens paratyreoideahormonrelaterat protein (PTHrP) och genuttryck av MDA-MB231 bröstcancerceller". Biologisk kemi . 388 (5): 457–65. doi : 10.1515/BC.2007.059 . PMID 17516841 . S2CID 2286919 .
externa länkar
- Mänskligt COX6B1- genomplacering och COX6B1 -gendetaljer i UCSC Genome Browser .
- Masspektrometrikarakterisering av COX6B1 vid COPaKB
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .