MT-TY

mitokondriellt kodade tRNA-
tyrosinidentifierare
Symbol	MT-TY
Alt. symboler	MTTY
NCBI-genen	4579
HGNC	7502
RefSeq	NC_001807
Övriga uppgifter
Ställe	Chr. MT [1]

Mitokondriellt kodat tRNA-tyrosin , även känt som MT-TY , är ett överförings-RNA som hos människor kodas av den mitokondriella MT-TY- genen .

Strukturera

MT -TY- genen är belägen på p-armen av det icke-nukleära mitokondriella DNA:t vid position 12 och den spänner över 66 baspar. Strukturen hos en tRNA- molekyl är en distinkt veckad struktur som innehåller tre hårnålsöglor och liknar en treklöver .

Fungera

MT-TY är ett litet 66 nukleotid- RNA (human mitokondriell kartposition 5826-5891) som överför aminosyran tyrosin till en växande polypeptidkedja vid ribosomstället för proteinsyntes under translation .

Klinisk signifikans

Mutationer i MT-TY har associerats med mitokondriellt komplex III-brist, ett genetiskt tillstånd som kan påverka flera delar av kroppen, inklusive hjärnan , njurarna , levern , hjärtat och skelettmusklerna . Vanliga kliniska manifestationer inkluderar muskelsvaghet ( myopati ) och extrem trötthet ( trötthet ), särskilt under träning ( träningsintolerans ). Ytterligare symtom kan också uppstå beroende på tillståndets svårighetsgrad. En patient med en mutation av genen uppvisade komplex III-brist, kännetecknad av höga nivåer av cytokrom c-oxidas-bristfibrer med symtom på svaghet och trötthet. En 5874A-G-mutation hittades också hos en patient med tillståndet.

Förändringar i MT-TY kan också resultera i progressiv extern oftalmoplegi . Progressiv extern oftalmoplegi kännetecknas av svaghet i ögonmusklerna. Vanliga symtom på sjukdomen inkluderar hörselnedsättning , förlust av känsel i armar och ben, ataxi och neuropati . En 5885T-deletion och 5877G-A-substitution har associerats med sjukdomen.

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .