Mitokondriell myopati

Mitokondriell myopati
Förenklad struktur av en typisk mitokondrie
Specialitet	Neurologi

Mitokondriella myopatier är typer av myopatier förknippade med mitokondriell sjukdom . Vid biopsi visar muskelvävnaden hos patienter med dessa sjukdomar vanligtvis "raggiga röda" muskelfibrer. Dessa trasiga röda fibrer innehåller milda ansamlingar av glykogen och neutrala lipider och kan visa en ökad reaktivitet för succinatdehydrogenas och en minskad reaktivitet för cytokrom c-oxidas . Arv ansågs vara modern ( icke-Mendeliansk extranukleär) . Det är nu känt att vissa nukleära DNA-deletioner också kan orsaka mitokondriell myopati, såsom OPA1-gendeletionen. Det finns flera underkategorier av mitokondriella myopatier.

tecken och symtom

Tecken och symtom inkluderar (för var och en av följande orsaker):

• Mitokondriell encefalomyopati, laktacidos och strokeliknande syndrom ( MELAS)
  • Olika grader av kognitiv funktionsnedsättning och demens
  • Mjölksyra
  • Strokes
  • Övergående ischemiska attacker
  • Hörselnedsättning
  • Viktminskning
• Myoklonisk epilepsi och trasiga röda fibrer ( MERRF)
  • Progressiv myoklonisk epilepsi
  • Klumpar av sjuka mitokondrier ackumuleras i muskelfibrer och uppträder som "trasiga röda fibrer" när muskler färgas med modifierad Gömöri trikromfärgning
  • Kortväxthet
• Kearns-Sayres syndrom (KSS)
  • Extern oftalmoplegi
  • Hjärtledningsfel
  • Sensorineural hörselnedsättning
• Kronisk progressiv extern oftalmoplegi (CPEO)
  • Progressiv oftalmopares
  • Symtomatisk överlappning med andra mitokondriella myopatier

Orsak

Mitokondriell myopati betyder bokstavligen mitokondriell muskelsvaghet, muskelsvaghet orsakad av mitokondriell dysfunktion. Mitokondrien är cellens kraftpaket. Varje muskelcell har mitokondrier, och om muskelcellens mitokondrier har problem där det inte finns tillräckligt med energi för att fungera eller utföra sina uppgifter, uppstår problem. Orsaken kan vara genetisk, till exempel en variation inom POLG-genen (polymeras gamma), som gör att mitokondrie-DNA (mtDNA) skadas och förlorar funktion.

Diagnos

Mikrofotografi med mycket hög förstoring som visar trasiga röda fibrer i en mitokondriell myopati. Gömöi trikrombets.

Muskelbiopsi: trasiga röda fibrer i Gömöri trikromfläck .

Behandling

Även om det för närvarande inte finns något botemedel, finns det hopp om behandling för denna klass av ärftliga sjukdomar .

Se även

• Metaboliska myopatier