MT-TR

mitokondriellt kodade tRNA-
argininidentifierare
Symbol	MT-TR
Alt. symboler	MTTR
NCBI-genen	4573
HGNC	7496
RefSeq	NC_001807
Övriga uppgifter
Ställe	Chr. MT [1]

Mitokondriellt kodat tRNA arginin även känt som MT-TR är ett överförings-RNA som hos människor kodas av den mitokondriella MT-TR- genen .

Strukturera

MT -TR- genen är lokaliserad på p-armen av det icke-nukleära mitokondriella DNA:t vid position 12 och den spänner över 65 baspar. Strukturen hos en tRNA- molekyl är en distinkt veckad struktur som innehåller tre hårnålsöglor och liknar en treklöver .

Fungera

MT-TR är ett litet 65 nukleotid- RNA (human mitokondriell kartposition 10405-10469) som överför aminosyran arginin till en växande polypeptidkedja vid ribosomstället för proteinsyntes under translation .

Klinisk signifikans

Mitokondriell encefalomyopati, laktacidos och strokeliknande episoder (MELAS)

Mutationer i MT-TR har associerats med mitokondriell encefalomyopati, laktacidos och strokeliknande episoder (MELAS) . MELAS är en sällsynt mitokondriell störning som är känd för att påverka många delar av kroppen, särskilt nervsystemet och hjärnan . Symtom på MELAS inkluderar återkommande svår huvudvärk , muskelsvaghet ( myopati ), hörselnedsättning , strokeliknande episoder med medvetslöshet , kramper och andra problem som påverkar nervsystemet . Mutationer i MT-TR associerade med sjukdomen har inkluderat 10450A-G och 10438A-G.

Cytokrom c-oxidasbrist

MT-TR- mutationer har associerats med komplex IV-brist i den mitokondriella andningskedjan , även känd som cytokrom c-oxidasbrist . Cytokrom c-oxidasbrist är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kan påverka flera delar av kroppen, inklusive skelettmuskler , hjärtat , hjärnan eller levern . Vanliga kliniska manifestationer inkluderar myopati , hypotoni och encefalomyopati , laktacidos och hypertrofisk kardiomyopati . En 10437 G>A-mutation har hittats hos en patient med bristen.

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .