Fredrik Kaplan

Fredrik S. Kaplan

Frederick S. Kaplan är en amerikansk läkare som specialiserat sig på forskning om muskel- och skelettsjukdomar såsom fibrodysplasia ossificans progressiva ( FOP).

Utbildning

Frederick Kaplan fick en kandidatexamen från Johns Hopkins University 1972. Han tog också sin doktor i medicin (MD) från Johns Hopkins University och tog examen 1976.

FOP-forskning

I mitten av 1980-talet träffade Kaplan David Romanoff, den medicinska chefen för Inglis House - ett boende för vuxna med funktionshinder. Två invånare på anläggningen diagnostiserades med fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), ett mycket sällsynt medicinskt tillstånd där kroppens mjuka vävnader förbenar sig eller förvandlas till ben med tiden. Romanoff "kämpade" med att ta hand om patienterna och frågade Kaplan om han ville träffa dem, vilket han gjorde. Detta var hans första möte med sjukdomen efter att ha läst om den.

1988 träffade Kaplan immunologen och genetikern Michael Zasloff ; Zasloff presenterade honom för en patient med FOP, ett litet barn. Kaplan uppgav att hans reaktion på att träffa den unga patienten var "visceral och omedelbar", vilket fick honom att begära ett treårigt sabbatsår från sitt arbete så att han kunde börja forska i FOP. Tillsammans samarbetade Zasloff och Kaplan för att skapa FOP Collaborative Research Project vid University of Pennsylvania. 1992 initierade Kaplan och Eileen Shore FOP Research Laboratory.

2006 upptäckte Shore och Kaplan orsaken till FOP och publicerade sina fynd som "En återkommande mutation i BMP typ I-receptorn ACVR1 orsakar ärftlig och sporadisk fibrodysplasia ossificans progressiva". Orsaken till sjukdomen spårades till en enda mutation i aktivin A-receptorn, typ I- genen. Efter upptäckten anmärkte Kaplan: "Det tog vårt team av forskare och samarbetspartners mer än 15 år av idoga ansträngningar att reda ut den genetiska orsaken till FOP, som hade varit höljd i mystik så länge."

Från och med 2015 var Kaplan och Shore chefer för Centrum för forskning inom FOP och relaterade sjukdomar. De anses vara "världens främsta experter på FOP".

POH forskning

År 1994 skrev Kaplan och hans kollegor en publikation som beskriver en ny muskoskeletal sjukdom, progressiv osseous heteroplasia (POH). POH upptäcktes som ett distinkt tillstånd när Kaplan undersökte FOP. Vissa av patienterna som initialt diagnostiserades med FOP visade sig ha en tydligt annorlunda manifestation av symtom, men sjukdomen, liksom FOP, resulterade fortfarande i heterotopisk förbening (bildning av benvävnad utanför skelettet). Ingen av patienterna hade medfödda avvikelser i stortån, vilket är ett diagnostiskt kännetecken för FOP. Alla patienter hade också förbening av huden under spädbarnsåldern, vilket inte förekom vid FOP. Mönstret för ossifiering var också annorlunda hos dessa patienter, och spred sig på ett intramembranöst sätt snarare än endokondralt .

Pris och ära

2006 utsåg tidningen Newsweek Kaplan till en av deras "15 People Who Make America Great". 2009 valdes han in i National Academy of Medicine . 2017 fick Kaplan utmärkelsen Rare Impact Award från Riksorganisationen för sällsynta sjukdomar . 2018 fick han Grand Hamdan International Award via Sheikh Hamdan bin Rashid Al Maktoum Award for Medical Sciences för sitt arbete inom medicinsk vetenskap.

Se även

externa länkar