Kronisk återfallande inflammatorisk optisk neuropati
| Kronisk återfallande inflammatorisk optisk neuropati | |
|---|---|
| Andra namn | Kronisk återfallande inflammatorisk optikusneurit |
| Specialitet | Oftalmologi , Neurologi , Neurooftalmologi |
| Diagnostisk metod | Konsensus diagnostiska kriterier |
| Differentialdiagnos | Synsneurit undergrupper |
| Behandling | Kortikosteroider |
Kronisk återfallande inflammatorisk optikusneuropati ( CRION ) är en form av återkommande optikusneurit som är steroidkänslig och beroende. Patienter uppvisar vanligtvis smärta i samband med synförlust . CRION är en klinisk diagnos av uteslutning , och andra demyeliniserande, autoimmuna och systemiska orsaker bör uteslutas. Ett korrekt antikroppstest som blev tillgängligt kommersiellt 2017 har gjort det möjligt för de flesta patienter som tidigare diagnostiserats med CRION att återidentifieras som att de har MOG-antikroppssjukdom , vilket inte är en diagnos av uteslutning. Tidig igenkänning är avgörande med tanke på riskerna för allvarlig synförlust och eftersom det kan behandlas med immunsuppressiv behandling såsom steroider eller B-cellsnedbrytande terapi. Återfall som inträffar efter att ha minskat eller stoppat steroider är ett karakteristiskt drag.
tecken och symtom
Smärta, synförlust, återfall och steroidsvar är typiska för CRION. Okulär smärta är typisk, även om det finns några fall utan rapporterad smärta. Bilateral allvarlig synförlust (samtidig eller sekventiell) förekommer vanligtvis, men det finns rapporter om ensidig synförlust. Patienter kan ha en relaterad relativ afferent pupilldefekt . CRION är associerat med minst ett skov och upp till 18 skov har rapporterats hos en individ. Intervaller mellan episoder kan variera från dagar till över ett decennium. Symtomen kommer att förbättras med kortikosteroider , och återfall inträffar typiskt efter att ha minskat eller slutat med steroider.
Patogenes
År 2013 var etiologin okänd. Med tanke på att CRION svarar på immunsuppressiv behandling antogs det vara immunmedierat, men detta var osäkert eftersom det vid den tidpunkten inte fanns några kända associerade autoimmuna antikroppar.
Under 2015 pekade viss forskning på att CRION tillhör det MOG-antikroppsassocierade encefalomyelitspektrumet.
Från och med 2019 är korrelationen mellan CRION och MOG-antikroppsassocierad encefalomyelit så hög att CRION nu anses vara den vanligaste fenotypen relaterad till myelinoligodendrocytglykoproteinantikroppar ( MOG-IgG).
Från och med 2021 pekar vissa rapporter på en andra typ av CRION på grund av anti-fosfolipidantikroppar .
Diagnos
Under 2018, av 12 patienter i en studie som uppfyllde de då gällande diagnostiska kriterierna för CRION, var elva (92%) positiva för MOG-IgG, och den sista patienten var borderline. Diagnos kräver uteslutning av andra neurologiska, oftalmologiska och systemiska tillstånd. Alla orsaker till optikusneuropati bör uteslutas, inklusive demyeliniserande ( MOG-antikroppssjukdom , multipel skleros och neuromyelit optica ) och systemisk sjukdom (diabetiska, toxiska, näringsmässiga och smittsamma orsaker). Kortikosteroidresponsiv optikusneurit som inte är associerad med demyeliniserande sjukdom bör också uteslutas, inklusive sarkoidos , systemisk lupus erythematosus eller annan systemisk autoimmun sjukdom. Ärftliga orsaker som Lebers ärftliga optikusneuropati är också en del av differentialdiagnosen.
Under 2014 fanns det inga diagnostiska biomarkörer eller avbildningsegenskaper typiska för CRION. Antinukleära antikroppar (ANA), B 12 , folat, sköldkörtelfunktionstester , anti- aquaporin-4- antikroppar (NMO-IgG) och gliafibrillärt surt protein (GFAP) kan underlätta att utesluta andra sjukdomar. De flesta patienter är seronegativa för NMO-IgG och GFAP, biomarkörer för neuromyelit optica. ANA, som tyder på autoimmun optisk neuropati , är också generellt negativ. CSF kan också utvärderas för oligoklonala band som är typiska för multipel skleros, som inte kommer att finnas i CRION. En lungröntgen eller datortomografi bör beställas om man misstänker granulomatös optisk neuropati orsakad av sarkoidos.
Magnetisk resonanstomografi kan fånga inflammation i synnerven , men detta fynd finns inte hos alla patienter. Diffusionstensoravbildning har visat sig upptäcka utbredda vita substansavvikelser hos CRION-patienter med normala MRT-fynd.
Fem diagnostiska kriterier hade föreslagits 2014:
- Historik av optisk neurit med ett skov
- Objektivt mätt synförlust
- NMO-IgG seronegativ
- Kontrastförbättring vid avbildning av akut inflammerade synnerver
- Svar på immunsuppressiv behandling och återfall vid utsättning eller dosreduktion.
CRION har inkluderats som en undertyp i en internationell konsensusklassificering 2022 av optisk neurit.
Behandling
Behandlingen består av tre faser av immunterapi :
- 1. Akut fas: IV steroider ( metylprednisolon 1 mg/kg) i 3–5 dagar eller plasmaferes ges för att återställa synfunktionen.
- 2. Mellanfasen: Orala steroider (typiskt prednison 1 mg/kg) med avsmalning ges för att stabilisera synen.
- 3. Långtidsfas: För att undvika biverkningar av långtidssteroider och för att undvika återfall av sjukdomen kan läkare gå över till ett steroidbesparande medel. B-cellsutarmande terapi, azatioprin , metotrexat , cyklofosfamid , mykofenolat , IVIG , plasmautbyte , ciklosporin och infliximab har använts.
Synskärpan är dramatiskt sämre med CRION än andra former av optisk neurit. Behandling med kortikosteroider inducerar omedelbar smärtlindring och förbättrad syn. Ibland får patienterna fullständig återställande av synen, även om exakta framgångar är okända.
Prognos
Återfall är i huvudsak oundvikligt hos patienter utan behandling, och patienter kommer i slutändan att behöva livslång immunsuppression för att förhindra återfall.
Epidemiologi
CRION beskrevs första gången 2003. Sjukdomen är sällsynt, med endast 122 fall publicerade från 2003 till 2013. Det finns kvinnlig dominans med 59 kvinnor (48 %), 25 män (20 %) och ingen könsbeteckning för resten av 122 rapporterade fall (32%). Åldern varierar från 14 till 69 år och medelåldern är 35,6. Sjukdomen är noterad att förekomma över hela världen och över många etniciteter, med rapporterade fall i alla kontinenter utom Afrika och Australien.