Charcot–Marie–Tooths sjukdomsklassificeringar

"CMT2", "CMT3" och "CMT4" omdirigerar här. För flygplatsen i Mont-Tremblant (CMT2), Quebec, se Mont-Tremblant (Lac Maskinongé) Water Aerodrome . För heliporten i Calgary (CMT3), Alberta, se Foothills Medical Center . För flygplatsen i MacTier (CMT4), Ontario, se MacTier/Smith Bay Water Aerodrome .

Klassificeringar av Charcot–Marie–Tooths sjukdom hänvisar till typerna och undertyperna av Charcot–Marie–Tooths sjukdom (CMT), en genetiskt och kliniskt heterogen grupp av ärftliga sjukdomar i det perifera nervsystemet som kännetecknas av progressiv förlust av muskelvävnad och beröringskänsla över hela kroppen. olika delar av kroppen. CMT är ett resultat av genetiska mutationer i ett antal gener .

Kliniska kategorier

Typ	namn	Frekvens	Anteckningar
CMT1	Demyeliniserande typ	Påverkar cirka 30 % av CMT-patienterna	Orsakar allvarlig demyelinisering , vilket försämrar nervledningshastigheten .
CMT2	Axonal typ	Påverkar cirka 20–40 % av CMT-patienterna	Påverkar främst axoner . Tenderar att påverka nedre extremiteter mer än övre extremiteter. Kliniska symtom är ofta mindre allvarliga än vid CMT1. Eftersom det är en axonopati , påverkas vanligtvis inte den genomsnittliga nervledningshastigheten (ibland något under det normala men oftast över 38 m/s ).
CMT3	Dejerine-Sottas sjukdom	Mycket sällsynt	Allvarligt nedsatt nervledningshastighet .
CMT4	Spinal typ
CMT5	Pyramidform
CMT6	Med optisk atrofi
CMTDI	Dominerande mellantyp
CMTRI	Recessiv mellantyp
CMTX	X-länkad typ	Påverkar cirka 10–20 % av CMT-patienterna	Denna typ omfattar alla CMT-former som ärvs på ett X-länkat sätt. Genomsnittlig NCV : 25–40 m/s .

Genetiska undertyper

Typ	Undertyp	OMIM	Gen	Ställe	Arv	Anteckningar
CMT1	CMT1A	118220	PMP22	17p11.2	Autosomal dominant	Den vanligaste formen av sjukdomen, 70–80 % av typ 1-patienterna. Genomsnittlig NCV : 20–25 m/s . Allelisk med subtyp CMT1E. När det förknippas med subtyp CMT1B (orsakar essentiell tremor och ataxi), kallas det Roussy–Lévys syndrom .
	CMT1B	118200	MPZ	1q23.3	Autosomal dominant	Ansvarig för 5–10 % av typ 1 patienter. Genomsnittlig NCV : < 15 m/s
	CMT1C	601098	LITAF	16p13.13	Autosomal dominant	Dyker vanligtvis upp i spädbarnsåldern. Genomsnittlig NCV : 26–42 m/s . Symtomen är identiska med CMT1A.
	CMT1D	607678	EGR2	10q21.3	Autosomal dominant	Genomsnittlig NCV : 15–20 m/s
	CMT1E	118300	PMP22	17p11.2	Autosomal dominant	Kännetecknas av demyelinisering och hörselnedsättning ; allelisk med subtyp CMT1A
	CMT1F	607734	NEFL	8p21.2	Autosomal dominant
	CMT1G	618279	PMP2	8q21.13	Autosomal dominant
CMT2	CMT2A1	118210	KIF1B	1p36.22	Autosomal dominant
	CMT2A2A	609260	MFN2	1p36.22	Autosomal dominant
	CMT2A2B	617087	MFN2	1p36.22	Autosomal recessiv
	CMT2B	600882	RAB7A RAB7B	3q21.3	Autosomal dominant
	CMT2B1	605588	LMNA	1q22	Autosomal recessiv	En laminopati
	CMT2B2	605589	MED25	19q13.33	Autosomal dominant
	CMT2C	606071	TRPV4	12q24.11	Autosomal dominant	Kan orsaka stämband, diafragma och distal svaghet
	CMT2D	601472	GARS	7p14.3	Autosomal dominant	Symtomen är allvarligare i de övre extremiteterna (händer), vilket är atypiskt för CMT
	CMT2E	607684	NEFL	8p21.2	Autosomal dominant
	CMT2F	606595	HSPB1	7q11.23	Autosomal dominant
	CMT2H	607731	GDAP1	8q21.11	Autosomal dominant	Allelisk med subtyp CMT2K
	CMT2I	607677	MPZ	1q23.3	Autosomal dominant	Allelisk med subtyp CMT2J och former av CMT3
	CMT2J	607736	MPZ	1q23.3	Autosomal dominant	Allelisk med subtyp CMT2I och former av CMT3
	CMT2K	607831	GDAP1	8q21.11	Autosomal dominant	Allelisk med subtyp CMT2H
	CMT2L	608673	HSPB8	12q24.23	Autosomal dominant	Allelisk med autosomal dominant distal spinal muskelatrofi
	CMT2M	606482	DNM2	19p13.2	Autosomal dominant	Fullständigt namn: CMT2M, ingår ; mer allmänt klassificerad som subtyp CMTDIB
	CMT2N	613287	AARS	16q22.1	Autosomal dominant
	CMT2O	614228	DYNC1H1	14q32.31	Autosomal dominant	Allelisk med spinal muskelatrofi med dominans av nedre extremiteter 1
	CMT2P	614436	LRSAM1	9q33.3	Autosomal dominant Autosomal recessiv	Ungdom eller vuxen debut, långsamt progressiv
	CMT2Q	615025	DHTKD1	10p14	Autosomal dominant
	CMT2R	615490	TRIM2	4q31.3	Autosomal recessiv
	CMT2S	616155	IGHMBP2	11q13.3	Autosomal recessiv
	CMT2T	617017	MME	3q25	Autosomal recessiv
	CMT2U	616280	MARS	12q13.3	Autosomal dominant
	CMT2V	616491	NAGLU	17q21.2	Autosomal dominant
	CMT2W	616625	HARS1	5q31.3	Autosomal dominant
	CMT2X	616668	SPG11	15q21.1	Autosomal recessiv
	CMT2Y	616687	VCP	9p13.3	Autosomal dominant
	CMT2Z	616688	MORC2	22q12.2	Autosomal dominant
	CMT2CC	616924	NEFH	22q12.2	Autosomal dominant
	CMT2DD	618036	ATP1A1	1p13.1	Autosomal dominant
	CMT2EE	618400	MPV17	2p23.3	Autosomal recessiv
CMT3	CMT3	145900	MPZ EGR2 PMP22 PRX	1q23.3 10q21.3 17p12 19q13.2	Autosomal dominant Autosomal recessiv	Mer allmänt känd som Dejerine-Sottas sjukdom ; subtyp CMT4F ibland inkluderad här
CMT4	CMT4A	214400	GDAP1	8q21.11	Autosomal recessiv	Allelisk med subtyp CMTRIA
	CMT4B1	601382	MTMR2	11q21	Autosomal recessiv
	CMT4B2	604563	SBF2	11p15.4	Autosomal recessiv
	CMT4B3	615284	SBF1	22q13.33	Autosomal recessiv
	CMT4C	601596	SH3TC2	5q32	Autosomal recessiv	Kan leda till andningsproblem
	CMT4D	601455	NDRG1	8q24.3	Autosomal recessiv	Kännetecknas av demyelinisering och hörselnedsättning
	CMT4E	605253	MPZ EGR2	1q23.3 10q21.3	Autosomal recessiv	Även känd som medfödd hypomyeliniserande neuropati ; fenotyp som till stor del överlappar med subtyp CMT4F
	CMT4F	145900	PRX	19q13.2	Autosomal recessiv	Fenotyp överlappar till stor del med subtyp CMT4E; kan vara samma som CMT3
	CMT4G	605285	HK1	10q22.1	Autosomal recessiv	Även känd som ärftlig motorisk och sensorisk neuropati av Russe-typ ( HMSNR); näst vanligaste orsaken till CMT i den spanska romska befolkningen
	CMT4H	609311	FGD4	12p11.21	Autosomal recessiv
	CMT4J	611228	FIG4	6q21	Autosomal recessiv	Allelisk till amyotrofisk lateralskleros typ 11
CMT5	CMT5	600361	?	4q34.3–q35.2	Autosomal dominant	Även känd som CMT med pyramidformade egenskaper ; Debut i livets andra decennium med distal muskelförtvining, särskilt i benen
CMT6	CMT6	601152	MFN2	1p36.22	Autosomal dominant	Karaktäriserad av optisk atrofi , därför även känd som CMT med optisk atrofi . Även känd som ärftlig motorisk och sensorisk neuropati typ VI .
CMTDI	CMTDIA	606483	?	10q24.1–q25.1	Autosomal dominant
	CMTDIB	606482	DNM2	19p13.2	Autosomal dominant	Klassificeras även som undertyp CMT2M
	CMTDIC	608323	YARS	1p35.1	Autosomal dominant
	CMTDID	607791	MPZ	1q23.3	Autosomal dominant
	CMTDIE	614455	INF2	14q32.33	Autosomal dominant
	CMTDIF	615185	GNB4	3q26.33	Autosomal dominant
CMTRI	CMTRIA	608340	GDAP1	8q21.11	Autosomal recessiv	Allelisk med subtyp CMT4A
	CMTRIB	613641	KARS	16q23.1	Autosomal recessiv
CMTX	CMTX1	302800	GJB1	Xq13.1	X-länkad dominant	Ansvarig för cirka 90 % av CMTX-patienterna; vissa studier visar detta antal betydligt högre. Observera att olika mutationer av GJB1 kan producera markant olika former av Charcot–Marie–Tooths sjukdom.
	CMTX2	302801	CMTX2	Xq22.2	X-länkad recessiv
	CMTX3	302802	CMTX3	Xq26	X-länkad recessiv
	CMTX4	310490	NAMSD	Xq24–q26.1	X-länkad recessiv	Även känt som Cowchock syndrom
	CMTX5	311070	PRPS1	Xq22.3	X-länkad recessiv	Även känt som Rosenberg–Chutorian syndrom ; Tecken inkluderar optisk atrofi , polyneuropati och dövhet
	CMTX6	300905	PDK3	XP22.11	X-länkad dominant
Typ	Undertyp	OMIM	Gen	Ställe	Arv	Anteckningar

Man måste komma ihåg att ibland en viss patient som diagnostiserats med CMT kan uppvisa en kombination av någon av ovanstående genmutationer; Därför kan exakt klassificering i dessa fall vara godtycklig.