HSPB8

HSPB8-
identifierare
	, CMT2L, DHMN2, E2IG1, H11, HMN2, HMN2A, HSP22, värmechockproteinfamilj B (liten) medlem 8
externa ID :n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Värmechockprotein beta-8 är ett protein som hos människor kodas av HSPB8 -genen .

Interaktioner

HSPB8 har visat sig interagera med:

HSPB2 och
Hsp27 .

Klinisk betydelse

Mutationer i denna gen har associerats med en autosomal dominant rimmed vakuolär myopati . De kliniska egenskaperna hos detta tillstånd är distal och proximal myopati. MRT visar allvarliga relativt symmetriska multifokala fettdegenerativa förändringar i musklerna. Muskelbiopsi visar kantade vakuoler, muskelfiberatrofi och endomysial fibros.

Vidare läsning

Hu Z, Chen L, Zhang J, Li T, Tang J, Xu N, Wang X (2007). "Struktur, funktion, egenskap och roll i neurologiska sjukdomar och andra sjukdomar i sHsp22". J. Neurosci. Res . 85 (10): 2071–9. doi : 10.1002/jnr.21231 . PMID 17304582 . S2CID 24954607 .
Timmerman V, Raeymaekers P, Nelis E, De Jonghe P, Muylle L, Ceuterick C, Martin JJ, Van Broeckhoven C (1992). "Länkanalys av distal ärftlig motorneuropati typ II (distal HMN II) i en enda stamtavla". J. Neurol. Sci . 109 (1): 41–8. doi : 10.1016/0022-510X(92)90091-X . PMID 1517763 . S2CID 6407563 .
Berciano J, Combarros O, Figols J, Calleja J, Cabello A, Silos I, Coria F (1986). "Äftlig motorisk och sensorisk neuropati typ II. Klinisk patologisk studie av en familj". Hjärna . 109 ( Pt 5) (5): 897–914. doi : 10.1093/brain/109.5.897 . PMID 3022865 .
Jansen PH, Joosten EM, Jaspar HH, Vingerhoets HM (1986). "En snabbt progressiv autosomal dominant scapulohumeral form av spinal muskelatrofi". Ann. Neurol . 20 (4): 538–40. doi : 10.1002/ana.410200417 . PMID 3789668 . S2CID 1055931 .
Meadows JC, Marsden CD (1969). "En distal form av kronisk spinal muskelatrofi". Neurologi . 19 (1): 53–8. doi : 10.1212/wnl.19.1.53 . PMID 5813127 . S2CID 5258269 .
D'Alessandro R, Montagna P, Govoni E, Pazzaglia P (1982). "Godartad familjär spinal muskelatrofi med hypertrofi av vaderna". Båge. Neurol . 39 (10): 657–60. doi : 10.1001/archneur.1982.00510220055013 . PMID 7125978 .
Groen RJ, Sie OG, van Weerden TW (1993). "Dominant ärftlig distal spinal muskelatrofi med atrofiska och hypertrofiska kalvar". J. Neurol. Sci . 114 (1): 81–4. doi : 10.1016/0022-510X(93)90053-2 . PMID 8433103 . S2CID 42659924 .
Timmerman V, De Jonghe P, Simokovic S, Löfgren A, Beuten J, Nelis E, Ceuterick C, Martin JJ, Van Broeckhoven C (1997). "Distal ärftlig motorneuropati typ II (distal HMN II): kartläggning av ett lokus till kromosom 12q24" . Brum. Mol. Genet . 5 (7): 1065–9. doi : 10.1093/hmg/5.7.1065 . PMID 8817349 .
Irobi J, Tissir F, De Jonghe P, De Vriendt E, Van Broeckhoven C, Timmerman V, Beuten J (2000). "En klonkontig av 12q24.3 som omfattar den distala ärftliga motorneuropati typ II-genen". Genomik . 65 (1): 34–43. doi : 10.1006/geno.2000.6149 . PMID 10777663 .
Aurelian L, Smith CC, Winchurch R, Kulka M, Gyotoku T, Zaccaro L, Chrest FJ, Burnett JW (2001). "En ny gen som uttrycks i mänskliga keratinocyter med långvarig tillväxtpotential in vitro krävs för celltillväxt. " J. Invest. Dermatol . 116 (2): 286–95. doi : 10.1046/j.1523-1747.2001.00191.x . PMID 11180006 .
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (2001). "Mot en katalog över mänskliga gener och proteiner: sekvensering och analys av 500 nya kompletta proteinkodande mänskliga cDNA:n" . Genome Res . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (2001). "Systematisk subcellulär lokalisering av nya proteiner identifierade genom storskalig cDNA-sekvensering" . EMBO Rep . 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
Yu YX, Heller A, Liehr T, Smith CC, Aurelian L (2001). "Expressionsanalys och kromosomplacering av en ny gen (H11) associerad med tillväxten av humana melanomceller". Int. J. Oncol . 18 (5): 905–11. doi : 10.3892/ijo.18.5.905 . PMID 11295034 .
Benndorf R, Sun X, Gilmont RR, Biederman KJ, Molloy MP, Goodmurphy CW, Cheng H, Andrews PC, Welsh MJ (2001). "HSP22, en ny medlem av den lilla värmechockproteinsuperfamiljen, interagerar med mimik av fosforylerad HSP27 ((3D)HSP27)" . J. Biol. Chem . 276 (29): 26753–61. doi : 10.1074/jbc.M103001200 . PMID 11342557 .
Kappé G, Verschuure P, Philipsen RL, Staalduinen AA, Van de Boogaart P, Boelens WC, De Jong WW (2001). "Karakterisering av två nya humana små värmechockproteiner: proteinkinasrelaterad HspB8 och testikelspecifik HspB9". Biochim. Biophys. Acta . 1520 (1): 1–6. doi : 10.1016/s0167-4781(01)00237-8 . PMID 11470154 .
Suzuki H, Fukunishi Y, Kagawa I, Saito R, Oda H, Endo T, Kondo S, Bono H, Okazaki Y, Hayashizaki Y (2001). "Protein–Protein Interaction Panel Using Mouse Full-Length cDNAs" . Genome Res . 11 (10): 1758–65. doi : 10.1101/gr.180101 . PMC 311163 . PMID 11591653 .
Molloy MP, Andrews PC (2002). "Fosfopeptidderivatiseringssignaturer för att identifiera serin- och treonin-fosforylerade peptider genom masspektrometri". Anal. Chem . 73 (22): 5387–94. doi : 10.1021/ac0104227 . PMID 11816564 .
Depre C, Hase M, Gaussin V, Zajac A, Wang L, Hittinger L, Ghaleh B, Yu X, Kudej RK, Wagner T, Sadoshima J, Vatner SF (2002). "H11 kinas är en ny mediator av myokardhypertrofi in vivo" . Circ. Res . 91 (11): 1007–14. doi : 10.1161/01.RES.0000044380.54893.4B . PMID 12456486 .

externa länkar

GeneReviews/NCBI/NIH/UW-inlägg om Charcot-Marie-Tooth Neuropati Typ 2