GDAP1

GDAP1-
identifierare
	, CMT4, CMT4A, CMTRIA, gangliosid-inducerad differentieringsassocierad protein 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Gangliosid-inducerat differentieringsassocierat protein 1 är en typ av protein som hos människor kodas av GDAP1 -genen .

Denna gen kodar för en medlem av den gangliosid -inducerade differentieringsassocierade proteinfamiljen, som kan spela en roll i en signaltransduktionsväg under neuronal utveckling. Mutationer i denna gen har associerats med olika former av Charcot-Marie-Tooth-sjukdom och neuropati . Två transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har identifierats för denna gen.

Vidare läsning

Liu H, Nakagawa T, Kanematsu T, et al. (1999). "Isolering av 10 differentiellt uttryckta cDNA i differentierade Neuro2a-celler inducerad genom kontrollerat uttryck av GD3-syntasgenen" . J. Neurochem . 72 (5): 1781–90. doi : 10.1046/j.1471-4159.1999.0721781.x . PMID 10217254 . S2CID 8214053 .
Brockington M, Blake DJ, Prandini P, et al. (2002). "Mutationer i den fukutinrelaterade proteingenen (FKRP) orsakar en form av medfödd muskeldystrofi med sekundär laminin alfa2-brist och onormal glykosylering av alfa-dystroglykan" . Am. J. Hum. Genet . 69 (6): 1198–209. doi : 10.1086/324412 . PMC 1235559 . PMID 11592034 .
Baxter RV, Ben Othmane K, Rochelle JM, et al. (2002). "Ganglioside-inducerad differentieringsassocierat protein-1 är mutant i Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4A/8q21". Nat. Genet . 30 (1): 21–2. doi : 10.1038/ng796 . PMID 11743579 . S2CID 11340817 .
Cuesta A, Pedrola L, Sevilla T, et al. (2002). "Genen som kodar för gangliosid-inducerat differentieringsassocierat protein 1 är muterad i axonal Charcot-Marie-Tooth typ 4A-sjukdom". Nat. Genet . 30 (1): 22–5. doi : 10.1038/ng798 . PMID 11743580 . S2CID 1120901 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Nelis E, Erdem S, Van Den Bergh PY, et al. (2003). "Mutationer i GDAP1: autosomal recessiv CMT med demyelinisering och axonopati". Neurologi . 59 (12): 1865–72. doi : 10.1212/01.wnl.0000036272.36047.54 . PMID 12499475 . S2CID 34484332 .
Senderek J, Bergmann C, Ramaekers VT, et al. (2003). "Mutationer i den gangliosid-inducerade differentieringsassocierade protein-1 (GDAP1) genen i intermediär typ autosomal recessiv Charcot-Marie-Tooth neuropati" . Hjärna . 126 (Pt 3): 642–9. doi : 10.1093/brain/awg068 . PMID 12566285 .
Boerkoel CF, Takashima H, Nakagawa M, et al. (2003). "CMT4A: identifiering av en latinamerikansk GDAP1-grundarmutation". Ann. Neurol . 53 (3): 400–5. doi : 10.1002/ana.10505 . PMID 12601710 . S2CID 28683764 .
Birouk N, Azzedine H, Dubourg O, et al. (2003). "Fenotypiska egenskaper hos en marockansk familj med autosomal recessiv Charcot-Marie-Tooth-sjukdom associerad med S194X-mutationen i GDAP1-genen" . Båge. Neurol . 60 (4): 598–604. doi : 10.1001/archneur.60.4.598 . PMID 12707075 .
Azzedine H, Ruberg M, Ente D, et al. (2003). "Variabilitet av sjukdomsprogression i en familj med autosomal recessiv CMT associerad med en S194X och ny R310Q-mutation i GDAP1-genen". Neuromuscul. Oordning . 13 (4): 341–6. doi : 10.1016/S0960-8966(02)00281-X . PMID 12868504 . S2CID 28668205 .
Ammar N, Nelis E, Merlini L, et al. (2003). "Identifiering av nya GDAP1-mutationer som orsakar autosomal recessiv Charcot-Marie-Tooth-sjukdom". Neuromuscul. Oordning . 13 (9): 720–8. doi : 10.1016/S0960-8966(03)00093-2 . PMID 14561495 . S2CID 22727918 .
Stojkovic T, Latour P, Viet G, et al. (2004). "Stämbands- och diafragmaförlamning, som kliniska egenskaper hos en fransk familj med autosomal recessiv Charcot-Marie-Tooth-sjukdom, associerad med en ny mutation i GDAP1-genen". Neuromuscul. Oordning . 14 (4): 261–4. doi : 10.1016/j.nmd.2004.01.003 . PMID 15019704 . S2CID 28092053 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Pedrola L, Espert A, Wu X, et al. (2005). "GDAP1, proteinet som orsakar Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4A, uttrycks i neuroner och är associerat med mitokondrier. " Brum. Mol. Genet . 14 (8): 1087–94. doi : 10.1093/hmg/ddi121 . PMID 15772096 .
Claramunt R, Pedrola L, Sevilla T, et al. (2006). "Genetik för Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4A: mutationer, arv, fenotypisk variabilitet och grundareffekt" . J. Med. Genet . 42 (4): 358–65. doi : 10.1136/jmg.2004.022178 . PMC 1736030 . PMID 15805163 .
Kabzińska D, Kochański A, Drac H, et al. (2006). "En ny Met116Thr-mutation i GDAP1-genen i en polsk familj med den axonala recessiva Charcot-Marie-Tooth typ 4-sjukdomen". J. Neurol. Sci . 241 (1–2): 7–11. doi : 10.1016/j.jns.2005.10.002 . PMID 16343542 . S2CID 11433631 .
Biancheri R, Zara F, Striano P, et al. (2007). "GDAP1-mutation i autosomal recessiv Charcot-Marie-Tooth med pyramidala drag". J. Neurol . 253 (9): 1234–5. doi : 10.1007/s00415-006-0149-4 . hdl : 11567/314987 . PMID 16607474 . S2CID 1418015 .
Shield AJ, Murray TP, Board PG (2006). "Funktionell karakterisering av gangliosid-inducerad differentieringsassocierat protein 1 som ett glutationtransferas". Biochem. Biophys. Res. Commun . 347 (4): 859–66. doi : 10.1016/j.bbrc.2006.06.189 . PMID 16857173 .
Baránková L, Vyhnálková E, Züchner S, et al. (2007). "GDAP1-mutationer i tjeckiska familjer med tidig CMT". Neuromuscul. Oordning . 17 (6): 482–9. doi : 10.1016/j.nmd.2007.02.010 . PMID 17433678 . S2CID 29318571 .

externa länkar

Bird, Thomas D (30 januari 2014). "Charcot-Marie-Tooth Neuropati Typ 2 – PENSIONERAD KAPITEL, ENDAST FÖR HISTORISK REFERENS". Charcot-Marie-Tooth Neuropati Typ 2 . University of Washington, Seattle. PMID 20301462 . NBK1285. I Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A (1993). Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al. (red.). GeneReviews [Internet] . Seattle WA: University of Washington, Seattle. PMID 20301295 .
Fågel, Thomas D (2013-09-26). "Charcot-Marie-Tooth Neuropati Typ 4 – PENSIONERAD KAPITEL, ENDAST FÖR HISTORISK REFERENS". Charcot-Marie-Tooth Neuropati Typ 4 . University of Washington, Seattle. PMID 20301641 . NBK1468. I GeneReviews
Züchner, Stephan; Vance, Jeffery M (2013-02-28). "GDAP1-relaterad ärftlig motorisk och sensorisk neuropati". Charcot-Marie-Tooth Neuropati Typ 4A . University of Washington, Seattle. PMID 20301711 . NBK1539. I GeneReviews