SH3TC2

SH3TC2
-identifierare
	, CMT4C, MNMN, SH3-domän och tetratricopeptidrepetitioner 2
externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ;
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Protein 2 som innehåller SH3-domän och tetratricopeptidrepetitioner är ett protein som hos människor kodas av SH3TC2 -genen . Det tros uttryckas i Schwann-cellerna som lindar myelinskidan runt nerver.

Fungera

Denna gen kodar för ett protein med två N-terminala Src homology 3 ( SH3 ) domäner och 10 tetratricopeptide repeat ( TPR ) motiv, och är en medlem av en liten genfamilj. Genprodukten har föreslagits vara en adapter eller dockningsmolekyl.

Musversionen (ortologen) av SH3TC2 tros uttryckas i Schwann-celler. Det taggade proteinet lokaliseras till plasmamembranet och till den perinukleära endocytiska återvinningsavdelningen. Möss som saknar Sh3tc2 har en onormal organisation av Ranviers nod i överensstämmelse med tanken att proteinet kan ha en roll i myelinisering eller i interaktioner mellan axon och gliaceller .

Klinisk signifikans

Mutationer i denna gen resulterar i autosomal recessiv Charcot-Marie-Tooth- sjukdom typ 4C, en neurodegenerativ sjukdom som debuterar i barndomen som kännetecknas av demyelinisering av motoriska och sensoriska neuroner.

Vidare läsning

LeGuern E, Guilbot A, Kessali M, et al. (1997). "Homozygositetskartläggning av en autosomal recessiv form av demyeliniserande Charcot-Marie-Tooths sjukdom till kromosom 5q23-q33" . Brum. Mol. Genet . 5 (10): 1685–8. doi : 10.1093/hmg/5.10.1685 . PMID 8894708 .
Hiroi T, Hayashi-Kobayashi N, Nagumo S, et al. (2002). "Identifiering och karakterisering av den humana serotonin-4-receptorgenpromotorn". Biochem. Biophys. Res. Commun . 289 (2): 337–44. doi : 10.1006/bbrc.2001.5979 . PMID 11716477 .
Kikuno R, Nagase T, Waki M, Ohara O (2002). "STORT: en databas för mänskliga stora proteiner identifierade i Kazusa cDNA-sekvenseringsprojektet" . Nucleic Acids Res . 30 (1): 166–8. doi : 10.1093/nar/30.1.166 . PMC 99081 . PMID 11752282 .
Nagase T, Kikuno R, Ohara O (2002). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XXII. De fullständiga sekvenserna av 50 nya cDNA-kloner som kodar för stora proteiner" . DNA Res . 8 (6): 319–27. doi : 10.1093/dnares/8.6.319 . PMID 11853319 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Wan D, Gong Y, Qin W, et al. (2004). "Storskalig cDNA-transfektionsscreening för gener relaterade till cancerutveckling och progression" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (44): 15724–9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W . doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874 .
Gooding R, Colomer J, King R, et al. (2006). "En ny Gypsy-grundarmutation, p.Arg1109X i CMT4C-genen, orsakar variabla perifera neuropatifenotyper" . J. Med. Genet . 42 (12): e69. doi : 10.1136/jmg.2005.034132 . PMC 1735969 . PMID 16326826 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Claramunt R, Sevilla T, Lupo V, et al. (2007). "P.R1109X-mutationen i SH3TC2-genen är dominerande hos spanska zigenare med Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4". Clin. Genet . 71 (4): 343–9. doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00774.x . PMID 17470135 . S2CID 20683529 .

externa länkar