Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
PRX
Tillgängliga strukturer
PDB
Ortolog sökning:
Identifierare
, CMT4F, periaxin
Externa ID:n
Wikidata
Periaxin är ett protein som hos människor kodas av PRX -genen .
PRX-genen kodar för L- och S-periaxin, proteiner från myeliniserande Schwann-celler , och är muterad i Dejerine-Sottas syndrom (MIM 145900) och Charcot-Marie-Tooth sjukdom typ 4F (MIM 145900).[tillhandahålls av OMIM]
Vidare läsning
Sherman DL, Brophy PJ (2000). "En tredelad nukleär lokaliseringssignal i PDZ-domänproteinet L-periaxin" . J. Biol. Chem . 275 (7): 4537–40. doi : 10.1074/jbc.275.7.4537 . PMID 10671475 .
Delague V, Bareil C, Tuffery S, et al. (2000). "Kartering av ett nytt lokus för autosomal recessiv demyeliniserande Charcot-Marie-Tooth-sjukdom till 19q13.1-13.3 i en stor libanesisk familj: uteslutning av MAG som en kandidatgen" . Am. J. Hum. Genet . 67 (1): 236–43. doi : 10.1086/302980 . PMC 1287083 . PMID 10848494 .
Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, et al. (2001). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XVIII. De fullständiga sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 7 (4): 273–81. doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID 10997877 .
Boerkoel CF, Takashima H, Stankiewicz P, et al. (2001). "Periaxinmutationer orsakar recessiv Dejerine-Sottas neuropati" . Am. J. Hum. Genet . 68 (2): 325–33. doi : 10.1086/318208 . PMC 1235266 . PMID 11133365 .
Guilbot A, Williams A, Ravisé N, et al. (2001). "En mutation i periaxin är ansvarig för CMT4F, en autosomal recessiv form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom" . Brum. Mol. Genet . 10 (4): 415–21. doi : 10.1093/hmg/10.4.415 . PMID 11157804 .
Sherman DL, Fabrizi C, Gillespie CS, Brophy PJ (2001). "Specifik störning av ett schwanncellsdystrofinrelaterat proteinkomplex i en demyeliniserande neuropati" . Neuron . 30 (3): 677–87. doi : 10.1016/S0896-6273(01)00327-0 . PMID 11430802 . S2CID 15900750 .
Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, et al. (2002). "Uttryckt sekvenstagganalys av vuxen mänsklig lins för NEIBank-projektet: över 2000 icke-redundanta transkript, nya gener och splitsningsvarianter". Mol. Vis . 8 : 171–84. PMID 12107413 .
Takashima H, Boerkoel CF, De Jonghe P, et al. (2002). "Periaxinmutationer orsakar ett brett spektrum av demyeliniserande neuropatier". Ann. Neurol . 51 (6): 709–15. doi : 10.1002/ana.10213 . PMID 12112076 . S2CID 15903049 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Straub BK, Boda J, Kuhn C, et al. (2004). "Ett nytt cell-cell-korsningssystem: cortex adhaerens mosaik av linsfiberceller" . J. Cell Sci . 116 (Pt 24): 4985–95. doi : 10.1242/jcs.00815 . PMID 14625392 .
Kijima K, Numakura C, Shirahata E, et al. (2004). "Periaxin-mutation orsakar tidigt debuterande men långsamt progressiv Charcot-Marie-Tooth-sjukdom" . J. Hum. Genet . 49 (7): 376–9. doi : 10.1007/s10038-004-0162-3 . PMID 15197604 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Kabzinska D, Drac H, Sherman DL, et al. (2006). "Charcot-Marie-Tooth typ 4F-sjukdom orsakad av S399fsx410-mutation i PRX-genen". Neurologi . 66 (5): 745–7. doi : 10.1212/01.wnl.0000201269.46071.35 . PMID 16534116 . S2CID 22585765 .
Otagiri T, Sugai K, Kijima K, et al. (2006). "Periaxinmutation hos japanska patienter med Charcot-Marie-Tooths sjukdom" . J. Hum. Genet . 51 (7): 625–8. doi : 10.1007/s10038-006-0408-3 . PMID 16770524 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo och platsspecifik fosforyleringsdynamik i signalnätverk" . Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
externa länkar