IGHMBP2

IGHMBP2
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, CATF1, HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7, CMT2S, immunglobulin mu bindande protein 2, immunglobulin mu DNA bindande protein 2
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

DNA-bindande protein SMUBP-2 , även känt som immunoglobulin helicase μ-bindande protein 2 (IGHMBP2) och hjärttranskriptionsfaktor 1 (CATF1) – är ett protein som hos människor kodas av IGHMBP2 - genen .

Mutationer i IGHMBP2 -genen orsakar distal spinal muskelatrofi typ 1 ( distal ärftlig motorneuropati typ VI) .

Vidare läsning

Ohtsubo S, Iida A, Nitta K, Tanaka T, Yamada R, Ohnishi Y, Maeda S, Tsunoda T, Takei T, Obara W, Akiyama F, Ito K, Honda K, Uchida K, Tsuchiya K, Yumura W, Ujiie T , Nagane Y, Miyano S, Suzuki Y, Narita I, Gejyo F, Fujioka T, Nihei H, Nakamura Y (2004). "Association av en enkelnukleotidpolymorfism i immunglobulin-mu-bindande protein 2-genen med immunglobulin A-nefropati" . Journal of Human Genetics . 50 (1): 30–5. doi : 10.1007/s10038-004-0214-8 . PMID 15599641 .
Tachi N, Kikuchi S, Kozuka N, Nogami A (april 2005). "En ny mutation av IGHMBP2-genen i spinal muskelatrofi med andningsbesvär typ 1". Pediatrisk neurologi . 32 (4): 288–90. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.003 . PMID 15797190 .
Maystadt I, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L (maj 2004). "Allelisk heterogenitet av SMARD1 vid IGHMBP2-lokuset" . Mänsklig mutation . 23 (5): 525–6. doi : 10.1002/humu.9241 . PMID 15108294 . S2CID 39222622 .
Guenther UP, Schuelke M, Bertini E, D'Amico A, Goemans N, Grohmann K, Hübner C, Varon R (september 2004). "Genomiska omarrangemang vid IGHMBP2-genlokuset hos två patienter med SMARD1". Human Genetik . 115 (4): 319–26. doi : 10.1007/s00439-004-1156-0 . PMID 15290238 . S2CID 24478377 .
Shen J, Terry MB, Gammon MD, Gaudet MM, Teitelbaum SL, Eng SM, Sagiv SK, Neugut AI, Santella RM (september 2006). "IGHMBP2 Thr671Ala polymorfism kan vara en modifierare för effekterna av cigarettrökning och PAH-DNA-addukter till bröstcancerrisken". Bröstcancerforskning och behandling . 99 (1): 1–7. doi : 10.1007/s10549-006-9174-3 . PMID 16752224 . S2CID 9625880 .