Roussy-Lévys syndrom
| Roussy-Lévys syndrom | |
|---|---|
| Specialitet |
Neurologi 
|
Roussy–Lévys syndrom , även känt som Roussy–Lévys areflexic dystasi , är en sällsynt sjukdom hos människor som leder till progressiv muskelförtvining . Det orsakas av mutation av s som kodar för proteiner som är nödvändiga för att myelinskidan ska fungera, vilket påverkar konduktansen av nervsignaler och resulterar i förlust av musklernas förmåga att röra sig.
Tillståndet drabbar människor från spädbarn till vuxna.
tecken och symtom
Symtom på Roussy-Lévys syndrom härrör huvudsakligen från skador och den resulterande progressiva muskelatrofi . Neurologisk skada kan resultera i frånvarande senreflexer ( areflexia ) , viss distal sensorisk förlust och minskad excitabilitet hos muskler för galvanisk och faradisk stimulering. Progressiv muskelförtvining resulterar i svaghet i distala extremitetsmuskler (särskilt peronei ), gångataxi , pes cavus , posturala skakningar och statisk tremor i de övre extremiteterna och fotdeformitet.
Dessa symtom översätts ofta till försenad insättande av förmågan att gå, förlust av koordination och balans, fall av fot och fotbensdeformiteter. De observeras vanligtvis först under spädbarnsåldern eller tidig barndom, och utvecklas långsamt fram till omkring 30 års ålder, vid en tidpunkt kan utvecklingen stoppa hos individer.
Orsaker
Roussy-Lévy-syndromet har associerats med två mutationer : en duplicering av PMP22 -genen som bär instruktionerna för att producera det perifera myelinproteinet 22, en kritisk komponent i myelinskidan ; och en missense-mutation i MPZ -genen som kodar för myelinprotein zero , ett huvudsakligt strukturellt protein av perifert myelin.
Eftersom PMP22- mutationer också är associerade med Charcot–Marie–Tooths sjukdom typ 1A och MPZ -mutationer är associerade med Charcot–Marie–Tooths sjukdom typ 1B, är det fortfarande föremål för diskussion om Roussy–Lévys syndrom är en separat enhet eller en specifik fenotyp av någon av störningarna. Det kan också orsakas av barndomstrauma.
Patofysiologi
I likhet med andra typer av Charcot–Marie–Tooths sjukdom avslöjar undersökning minskad nervledningshastighet och histologiska egenskaper hos en hypertrofisk demyeliniserande neuropati. Elektromyografi visar tecken på mild neurogen skada medan biopsi visar löklökformationer; utseendet på dessa formationer är det som främst ledde till att Gustave Roussy och Gabrielle Lévy , forskarna som först beskrev sjukdomen, klassificerade den som en variant av Charcot-Marie-Tooths sjukdom .
För att skapa en fungerande nerv måste neuroner, Schwann-celler och fibroblaster arbeta tillsammans. Molekylära signaler utbyts mellan Schwann-celler och neuroner för att reglera överlevnad och differentiering av en nerv. Dessa signaler störs dock hos patienter med Roussy–Lévys syndrom. [ citat behövs ]
Diagnos
Även om den kliniska bilden kan peka mot diagnosen Roussy–Lévys syndrom, kan tillståndet endast bekräftas med absolut säkerhet genom att utföra KT eller MRT. [ citat behövs ]
Behandling
För Roussy–Lévys syndrom krävs ingen farmakologisk behandling. [ citat behövs ]
Behandlingsalternativen fokuserar på korrigerande terapi. Patienter tenderar att ha stor nytta av sjukgymnastik (särskilt vattenterapi eftersom det inte lägger överdrivet tryck på musklerna), medan måttlig aktivitet ofta rekommenderas för att bibehålla rörelse, flexibilitet, muskelstyrka och uthållighet.
Patienter med fotdeformiteter kan dra nytta av korrigerande kirurgi , vilket dock vanligtvis är en sista utväg. De flesta sådana operationer inkluderar att räta ut och fästa tårna, sänka fotvalvet och ibland sammanfoga fotleden för att ge stabilitet. Att återhämta sig från dessa operationer är ofta lång och svår. Korrekt fotvård inklusive skräddarsydda skor och benstöd kan minimera obehag och öka funktionen.
Även om inga läkemedel har rapporterats för att behandla sjukdomen, rekommenderas patienter att undvika vissa mediciner eftersom de kan förvärra symtomen. [ citat behövs ]
Prognos
Roussy–Lévys syndrom är inte en dödlig sjukdom och den förväntade livslängden är normal.