DYNC1H1

DYNC1H1
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, DHC1, DHC1a, DNCH1, DNCL, DNECL, DYHC, Dnchc1, HL-3, SMALED1, p22, CMT2O, dynein cytoplasmatisk 1 tung kedja 1 Externa
ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Cytoplasmatisk dynein 1 tung kedja 1 är ett protein som hos människor kodas av DYNC1H1 -genen .

Interaktioner

DYNC1H1 har visats interagera med PAFAH1B1 och CDC5L .

Klinisk relevans

Mutationer i denna gen har visat sig orsaka dominant axonal Charcot-Marie-Tooth- sjukdom samt spinal muskelatrofi med nedre extremitetsövervikt 1 (SMA-LED1).

Vidare läsning

•   Narayan D, Desai T, Banks A, et al. (1995). "Lokalisering av den humana cytoplasmatiska dynein tunga kedjan (DNECL) till 14qter genom fluorescens in situ hybridisering". Genomik . 22 (3): 660–1. doi : 10.1006/geno.1994.1447 . PMID 8001984 .
•    Vaisberg EA, Koonce MP, McIntosh JR (1993). "Cytoplasmatiskt dynein spelar en roll i mitotisk spindelbildning hos däggdjur" . J. Cell Biol . 123 (4): 849–58. doi : 10.1083/jcb.123.4.849 . PMC 2200153 . PMID 8227145 .
•   Vaughan KT, Mikami A, Paschal BM, et al. (1997). "Flera muskromosomala loci för dyneinbaserad motilitet". Genomik . 36 (1): 29–38. doi : 10.1006/geno.1996.0422 . PMID 8812413 .
•   Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalisering och subtraktion: två metoder för att underlätta genupptäckt" . Genome Res . 6 (9): 791-806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
•   Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, et al. (1997). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. VII. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kan koda för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 4 (2): 141–50. doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID 9205841 .
•   Neesen J, Koehler MR, Kirschner R, et al. (1997). "Identifiering av dynein tungkedjegener uttryckta i människa och mus testiklar: kromosomal lokalisering av en axonemal dynein gen". Gene . 200 (1–2): 193–202. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00417-4 . PMID 9373155 .
•   Byers HR, Yaar M, Eller MS, et al. (2000). "Roll av cytoplasmatiskt dynein i melanosomtransport i humana melanocyter" . J. Invest. Dermatol . 114 (5): 990–7. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00957.x . PMID 10771482 .
•   Habermann A, Schroer TA, Griffiths G, Burkhardt JK (2001). "Immunlokalisering av cytoplasmatiska dynein- och dynaktinsubenheter i odlade makrofager: anrikning på tidiga endocytiska organeller". J. Cell Sci . 114 (Pt 1): 229–240. doi : 10.1242/jcs.114.1.229 . PMID 11112706 .
•   Sasaki S, Shionoya A, Ishida M, et al. (2001). "Ett LIS1/NUDEL/cytoplasmatiskt dynein tungkedjekomplex i det utvecklande och vuxna nervsystemet" . Neuron . 28 (3): 681–96. doi : 10.1016/S0896-6273(00)00146-X . PMID 11163259 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Payne C, Rawe V, Ramalho-Santos J, et al. (2004). "Preferentiellt lokaliserat dynein och perinukleärt dynaktin associerar med nukleära porkomplexproteiner för att förmedla genomisk förening under däggdjursbefruktning" . J. Cell Sci . 116 (Pt 23): 4727–38. doi : 10.1242/jcs.00784 . PMID 14600259 .
•   Byers HR, Maheshwary S, Amodeo DM, Dykstra SG (2003). "Roll av cytoplasmatiskt dynein i perinukleär aggregering av fagocyterade melanosomer och supranukleär melaninkapselbildning i humana keratinocyter" . J. Invest. Dermatol . 121 (4): 813–20. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12481.x . PMID 14632200 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Navarro-Lérida I, Martínez Moreno M, Roncal F, et al. (2004). "Proteomisk identifiering av hjärnproteiner som interagerar med dynein lätt kedja LC8". Proteomik . 4 (2): 339–46. doi : 10.1002/pmic.200300528 . PMID 14760703 . S2CID 8868600 .
•    Colland F, Jacq X, Trouplin V, et al. (2004). "Funktionell proteomikkartläggning av en mänsklig signalväg" . Genome Res . 14 (7): 1324–32. doi : 10.1101/gr.2334104 . PMC 442148 . PMID 15231748 .
•    Jin J, Smith FD, Stark C, et al. (2004). "Proteomisk, funktionell och domänbaserad analys av in vivo 14-3-3-bindande proteiner involverade i cytoskelettreglering och cellulär organisation" . Curr. Biol . 14 (16): 1436–50. doi : 10.1016/j.cub.2004.07.051 . PMID 15324660 . S2CID 2371325 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Andersen JS, Lam YW, Leung AK, et al. (2005). "Nukleolär proteomdynamik". Naturen . 433 (7021): 77–83. Bibcode : 2005Natur.433...77A . doi : 10.1038/nature03207 . PMID 15635413 . S2CID 4344740 .

externa länkar

• Översikt över all strukturell information tillgänglig i PDB för UniProt : Q14204 (cytoplasmatisk dynein 1 tung kedja 1) vid PDBe-KB .