ATPas, Na + /K + transporterande, alfa 1

ATP1A1-
identifierare
	, ATPas, Na+/K+-transporterande, alfa 1, ATPas Na+/K+-transporterande subenhet alfa 1, CMT2DD, HOMGSMR2
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Gastriskt H + /K + -ATPas, N-terminal domän
tfe-inducerad struktur av den n-terminala domänen hos gris gastriska h/k-atpas-
identifierare
Symbol	H-K_ATPas_N
Pfam	PF09040
InterPro	IPR015127
Tillgängliga proteinstrukturer: Pfam   strukturer / ECOD   PDB RCSB PDB ; PDBe ; PDBj PDBsumma struktur sammanfattning

Natrium/kaliumtransporterande ATPas-subenhet alfa-1 är ett enzym som hos människor kodas av ATP1A1 -genen .

Proteinet som kodas av denna gen tillhör familjen av P-typ katjontransport ATPaser och till underfamiljen av Na ⁺ /K ⁺ -ATPaser . Na ⁺ /K ⁺ -ATPas är ett integrerat membranprotein som ansvarar för att upprätta och bibehålla de elektrokemiska gradienterna av Na- och K -joner över plasmamembranet . Dessa gradienter är avgörande för osmoreglering , för natriumkopplad transport av en mängd olika organiska och oorganiska molekyler, och för elektrisk excitabilitet av nerver och muskler . Detta enzym är sammansatt av två subenheter, en stor katalytisk subenhet (alfa) och en mindre glykoproteinsubenhet (beta). Den katalytiska subenheten av Na ⁺ /K ⁺ -ATPas kodas av flera gener. Denna gen kodar för en alfa 1-subenhet. Alternativt har splitsade transkriptvarianter som kodar för olika isoformer identifierats.

I melanocytiska celler kan ATP1A1-genuttrycket regleras av MITF .

Klinisk relevans

Mutationer i denna gen har associerats med aldosteronproducerande adenom och sekundär hypertoni .

Vidare läsning

•    Lingrel JB, Orlowski J, Shull MM, Price EM (1990). "Molekylär genetik av Na,K-ATPas". Framsteg inom nukleinsyraforskning och molekylärbiologi . 38 :37–89. doi : 10.1016/S0079-6603(08)60708-4 . ISBN 9780125400381 . PMID 2158121 .
•   Dunbar LA, Caplan MJ (augusti 2001). "Jonpumpar i polariserade celler: sortering och reglering av Na+, K+- och H+, K+-ATPases" . Journal of Biological Chemistry . 276 (32): 29617–20. doi : 10.1074/jbc.R100023200 . PMID 11404365 .
•    Wangemann P (mars 2002). "K+ cykling och den endocochleära potentialen". Hörselforskning . 165 (1–2): 1–9. doi : 10.1016/S0378-5955(02)00279-4 . PMID 12031509 . S2CID 18118568 .
•   Xie Z, Cai T (maj 2003). "Na+-K+--ATPas-medierad signaltransduktion: från proteininteraktion till cellulär funktion". Molekylära interventioner . 3 (3): 157–68. doi : 10.1124/mi.3.3.157 . PMID 14993422 .
•   Shull MM, Pugh DG, Lingrel JB (mars 1990). "Den mänskliga Na, K-ATPas alfa 1-genen: karakterisering av den 5'-flankerande regionen och identifiering av en restriktionsfragmentlängdpolymorfism". Genomik . 6 (3): 451–60. doi : 10.1016/0888-7543(90)90475-A . PMID 1970326 .
•   Herrera VL, Ruiz-Opazo N (augusti 1990). "Ändring av alfa 1 Na+,K(+)-ATPas 86Rb+ inflöde genom en enda aminosyrasubstitution". Vetenskap . 249 (4972): 1023-6. doi : 10.1126/science.1975705 . PMID 1975705 .
•   Kawakami K, Ohta T, Nojima H, Nagano K (augusti 1986). "Primärstruktur av alfa-subenheten av humant Na,K-ATPas härledd från cDNA-sekvens". Journal of Biochemistry . 100 (2): 389–97. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a121726 . PMID 2430951 .
•   Yang-Feng TL, Schneider JW, Lindgren V, Shull MM, Benz EJ, Lingrel JB, Francke U (februari 1988). "Kromosomal lokalisering av mänskliga Na+, K+-ATPas alfa- och beta-subenhetsgener". Genomik . 2 (2): 128–38. doi : 10.1016/0888-7543(88)90094-8 . PMID 2842249 .
•   Sverdlov ED, Broude NE, Sverdlov VE, Monastyrskaya GS, Grishin AV, Petrukhin KE, Akopyanz NS, Modyanov NN (augusti 1987). "Familj av Na+,K+-ATPas-gener. Intra-individuell vävnadsspecifik restriktionsfragmentlängdpolymorfism" . FEBS Bokstäver . 221 (1): 129–33. doi : 10.1016/0014-5793(87)80366-6 . PMID 2887455 .
•    Chehab FF, Kan YW, Law ML, Hartz J, Kao FT, Blostein R (november 1987). "Human placenta Na+,K+-ATPas alfa-subenhet: cDNA-kloning, vävnadsuttryck, DNA-polymorfism och kromosomal lokalisering" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 84 (22): 7901–5. Bibcode : 1987PNAS...84.7901C . doi : 10.1073/pnas.84.22.7901 . PMC 299443 . PMID 2891135 .
•   Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV, Dulubova IE, Petrukhin KE (mars 1987). "Familjen av mänskliga Na+,K+-ATPas-gener. En partiell nukleotidsekvens relaterad till alfa-subenheten" . FEBS Bokstäver . 213 (1): 73–80. doi : 10.1016/0014-5793(87)81467-9 . PMID 3030810 .
•    Shull MM, Lingrel JB (juni 1987). "Flera gener kodar för den humana Na+,K+-ATPas katalytiska subenheten" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 84 (12): 4039–43. Bibcode : 1987PNAS...84.4039S . doi : 10.1073/pnas.84.12.4039 . PMC 305017 . PMID 3035563 .
•   Sverdlov ED, Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV, Dulobova IE, Petrukhin KE (juni 1987). "Familjen av mänskliga Na+,K+-ATPas-gener. Inte mindre än fem gener och/eller pseudogener relaterade till alfa-subenheten" . FEBS Bokstäver . 217 (2): 275–8. doi : 10.1016/0014-5793(87)80677-4 . PMID 3036582 .
•   Ruiz A, Bhat SP, Bok D (april 1995). "Karakterisering och kvantifiering av fullängds och trunkerade Na,K-ATPas alfa 1 och beta 1 RNA-transkript uttryckta i humant retinalt pigmentepitel". Gene . 155 (2): 179–84. doi : 10.1016/0378-1119(94)00812-7 . PMID 7536695 .
•   Hundal HS, Maxwell DL, Ahmed A, Darakhshan F, Mitsumoto Y, Klip A (1995). "Subcellulär distribution och immuncytokemisk lokalisering av Na,K-ATPas subenhet isoformer i mänsklig skelettmuskel". Molekylär membranbiologi . 11 (4): 255–62. doi : 10.3109/09687689409160435 . PMID 7711835 .
•   Feschenko MS, Sweadner KJ (juni 1995). "Strukturell grund för artspecifika skillnader i fosforyleringen av Na,K-ATPas av proteinkinas C" . Journal of Biological Chemistry . 270 (23): 14072–7. doi : 10.1074/jbc.270.23.14072 . PMID 7775468 .
•   Ruiz-Opazo N, Barany F, Hirayama K, Herrera VL (september 1994). "Bekräftelse av mutant alfa 1 Na,K-ATPas-gen och transkript i Dahl-saltkänsliga/JR-råttor" . Hypertoni . 24 (3): 260–70. doi : 10.1161/01.hyp.24.3.260 . PMID 8082931 .
•   Zahler R, Gilmore-Hebert M, Baldwin JC, Franco K, Benz EJ (juli 1993). "Uttryck av alfa-isoformer av Na,K-ATPas i mänskligt hjärta". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembraner . 1149 (2): 189–94. doi : 10.1016/0005-2736(93)90200-J . PMID 8391840 .
•    Wang J, Schwinger RH, Frank K, Müller-Ehmsen J, Martin-Vasallo P, Pressley TA, Xiang A, Erdmann E, McDonough AA (oktober 1996). "Regionalt uttryck av natriumpumpsubenheter isoformer och Na+-Ca++-växlare i det mänskliga hjärtat" . The Journal of Clinical Investigation . 98 (7): 1650–8. doi : 10.1172/JCI118960 . PMC 507599 . PMID 8833915 .