Spatacsin, i kombination med SPG15-proteinet, fäster AP5-adapterkomplexet på utsidan av sena endosomer eller lysosomer när proteinet via vilket det binder är i ett särskilt tillstånd.
Patologi
Mutationer av SPG11-genen orsakar en sällsynt form av spastisk paraplegi , spastisk paraplegi typ 11.
Vidare läsning
Hehr U, Bauer P, Winner B, Schule R, Olmez A, Koehler W, Uyanik G, Engel A, Lenz D, Seibel A, Hehr A, Ploetz S, Gamez J, Rolfs A, Weis J, Ringer TM, Bonin M , Schuierer G, Marienhagen J, Bogdahn U, Weber BH, Topaloglu H, Schols L, Riess O, Winkler J (december 2007). "Långtidsförlopp och mutationsspektrum av spatacsin-kopplad spastisk paraplegi". Annals of Neurology . 62 (6): 656–65. doi : 10.1002/ana.21310 . PMID 18067136 . S2CID 11979834 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (oktober 1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Maruyama K, Sugano S (januari 1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
