Cerebral dysgenes–neuropati–iktyos–keratoderma syndrom

Cerebral dysgenes–neuropati–iktyos–keratoderma syndrom
Andra namn	CEDNIK syndrom
Specialitet	Dermatologi

Cerebral dysgenes–neuropati–iktyos–keratoderma syndrom är ett neurokutant tillstånd som orsakas av mutation i SNAP29 -genen.

Presentation

CEDNIK-syndrom är ett sällsynt medfött tillstånd som visar sig som allvarlig utvecklingssvikt i nervsystemet och epidermis . Kliniska manifestationer inkluderar mikrocefali , cerebral dysgenes , ansiktsdysmorfism , palmoplantar keratoderma och iktyos .

Dessa barn har vanligtvis ett normalt intrauterint liv och normal förlossning. De första symtomen som dyker upp är onormala ögonrörelser, dålig huvud- och bålkontroll och oförmåga att trivas. Ansiktsdysmorfismen är karakteristisk med långsträckta ansikten, antimongoliska ögonlutningar, lätt hypertelorism och platt bred näsrot. Palmoplantar keratoderma och iktyos uppträder mellan 5 och 11 månaders ålder. Snart blir drag av psykomotorisk retardation som ses som en försening av viktiga utvecklingsmilstolpar uppenbara. Svår perifer neuropati är vanligt hos dessa barn. Tidig makuladegeneration är ytterligare ett kliniskt inslag. Död är vanligt efter 5–10 år och är vanligtvis till följd av infektion eller aspirationspneumoni.

Patofysiologi

Detta tillstånd är associerat med en förlust av funktionsmutation i SNAP29-genen, som kodar för en medlem av SNARE-familjen av proteiner som är involverad i intracellulär vesikelfusion . Minskning i SNAP29-uttryck visade sig resultera i onormal mognad och utsöndring av lamellära granuler. Lamellgranulat är organeller som finns i de övre epidermala hudlagren och är ansvariga för utsöndring av lipider, proteaser och deras hämmare till stratum corneum under bildandet av epidermal barriär. På grund av den onormala vesikelhandeln som en konsekvens av minskad SNAP29 sker onormal avsättning av epidermala lipider och proteaser.

Den onormala genen av CEDNIK-sjukdomen kartlades på kromosom 22 av Sprecher E et al.

Diagnos

Senreflexer saknas vanligtvis. Nervledningsstudier visar vanligtvis minskad amplitud vilket indikerar minskning av antalet aktiva neuroner. Muskelbiopsier visar atrofi.

Oftalmologisk utvärdering visar hypoplastisk optisk disk och elektrofysiologiska studier tyder på minskad konduktans i näthinnan och drag av makulatrofi.

Lätt sensorineural hörselnedsättning är närvarande.

Magnetisk resonanstomografi av hjärnan visar avvikelser i corpus callosum och kortikal dysplasi , med pachygyri och polymikrogyri .

Se även

• Arthrogryposis–njurdysfunktion–kolestassyndrom
• Lista över kutana tillstånd
• Chediak Higashi syndrom
• Griscellis syndrom
• Hermansky-Pudlaks syndrom
• Sjögren Larssons syndrom