Ärftliga störningar av människohandel

Inherited disorders of trafficking ( IDT ) är en familj av störningar som involverar vesikulär leverans av proteiner .

De karakteriserades 1975.

CEDNIK-syndrom ( cerebral dysgenes, neuropati, iktyos och keratoderma syndrom) är en sällsynt ärftlig genetisk hudsjukdom ( genodermatos ) som har associerats med en funktionsförlustmutation i SNAP29 ; SNAP29 är en medlem av proteinfamiljen SNAP Receptor (SNARE). SNARE-proteiner hjälper till med vesikelhandel och är ansvariga för fusionshändelserna mellan membranen av vesikler och membranen i deras mål. Det finns två typer av SNARE-proteiner, v-SNARE som finns på vesikelmembran och t-SNARE som finns på målmembran. SNAP29 är en t-SNARE, och som en t-SNARE måste detta protein bilda ett komplex med v-SNARE för att fusion av vesikler och utsöndring av deras belastning ska ske. En mutation/brist i detta protein som inträffar hos patienter med CEDNIK-syndrom resulterar i en försämrad mognad och utsöndring av lamellära granuler - dessa är vesikulära strukturer som härrör från Golgi . SNAP29 är nödvändigt för korrekt epidermal differentiering. Mutationer i SNAP29 resulterar i problem med molekylär trafficking och transport, och leder till CEDNIK-syndrom .