Spastisk quadriplegi
| Spastisk quadriplegi | |
|---|---|
| Specialitet |
Neurologi 
|
| Medicin | baklofen |
Spastisk quadriplegia , även känd som spastisk tetraplegi , är en delmängd av spastisk cerebral pares som påverkar alla fyra lemmar (både armar och ben).
Jämfört med quadriplegia definieras spastisk tetraplegi av spasticitet i armar och ben i motsats till strikt förlamning . Den kan skiljas från andra former av cerebral pares genom att de som lider av tillståndet uppvisar stela, ryckiga rörelser som härrör från hypertoni i musklerna.
Spastisk quadriplegi, samtidigt som den påverkar alla fyra lemmar mer eller mindre lika, kan fortfarande presentera delar av kroppen som styvare än andra, som att en arm är stramare än en annan, och så vidare. Spastisk triplegi involverar under tiden tre lemmar (som en arm och två ben, eller ett ben och två armar, etc.); spastisk diplegi påverkar två lemmar (vanligen bara benen), spastisk hemiplegi påverkar en eller annan hela sidan av kroppen (vänster eller höger); och spastisk monoplegi involverar en enda lem. [ citat behövs ]
Symtom och tecken
Spastisk quadriplegi kan upptäckas genom onormal utveckling av motorik hos barn. Symtomen kan visa sig så tidigt som i tre månader men ses vanligtvis innan barnet når två års ålder. Några varningstecken inkluderar: ett barn på mer än två månader som har stela ben som saxar och inte kan kontrollera sitt huvud, och ett barn på mer än tolv månader som inte har utvecklat förmågan att krypa eller stå.
Spastisk quadriplegi presenterar också en rad symtom som påverkar muskulaturen . Många upplever kontrakturer , som definieras som leder som inte kan sträckas eller flyttas. Clonus är ett annat symptom som kännetecknas av alternerande, snabb muskelkontraktion och avslappning. Detta presenterar sig som skakningar och saxning av armar och ben. Distonia , eller bestående muskelsammandragningar och stramhet, upplevs också ofta av dem som drabbas av spastisk quadriplegi. Dessa ofrivilliga muskelsammandragningar kan påverka utvecklingen av strukturella muskler runt höften och leda till höftdysplasi och luxation, vilket gör det svårt att sitta. Kombinationen av dessa symtom gör det ofta svårt för patienterna att gå också. Även om patienters armar och ben ofta är stela, är nacken vanligtvis slapp på grund av bristen på frivillig muskelkontroll. [ citat behövs ]
Orsaker
Spastisk quadriplegi orsakas vanligtvis av hjärnskador eller störningar i hjärnans normala utveckling före födseln. Enligt National Institutes of Health finns det fyra typer av hjärnskador som kan orsaka spastisk quadriplegi. Dessa inkluderar skador på den vita substansen ( periventrikulär leukomalaci ), onormal hjärnutveckling (cerebral dysgenes), blödning i hjärnan ( intrakraniell blödning ) och hjärnskada på grund av syrebrist (hypoxisk-ischemisk encefalopati eller intrapartum asfyxi).
Den vita substansen i hjärnan är särskilt sårbar mellan den 26:e och 34:e veckan av mognad, och skador på den vita substansen kan störa hjärnans förmåga att överföra signaler till resten av kroppen. Spastisk quadriplegi kan orsakas av ett tillstånd som kallas periventrikulär leukomalaci som resulterar i bildandet av lesioner och hål i hjärnans vita substans . [ citat behövs ]
Före den 26:e veckan av mognad är fostrets hjärna särskilt mottaglig för olika gifter vars effekter i slutändan kan hindra normal utveckling. Exponering av hjärnan för smittämnen är särskilt farlig eftersom de kan utlösa immunsvar som aktiverar cytokiner och leder till inflammation i hjärnan. Vissa infektioner som har kopplats till utvecklingen av spastisk quadriplegi inkluderar hjärnhinneinflammation , herpes , röda hund och encefalit . En skillnad i blodtyper mellan mamman och fostret kan också initiera ett problematiskt immunsvar och orsaka hjärnskador. Svår gulsot kan också leda till hjärnskador och spastisk quadriplegi på grund av en ansamling av bilirubin i blodet.
Blödning i hjärnan orsakad av fetala stroke, blodproppar, svaga och missbildade blodkärl eller högt moderns blodtryck kan också leda till hjärnskador som orsakar spastisk quadriplegi. Maternell infektion, speciellt bäckeninflammatorisk sjukdom , har visat sig öka risken för fosterslag. [ citat behövs ]
Hypoxi , brist på syre i hjärnan, kan också orsaka skador i hjärnans motoriska cortex och andra hjärnregioner. Denna syrebrist kan vara resultatet av placentafel, livmoderruptur, navelsträngsskada, lågt blodtryck hos modern eller kvävning under förlossningen och förlossningen.
Barn som upplevde många komplikationer under födseln, såsom prematuritet, otillräcklig syre, låg födelsevikt, aspiration , huvudskada eller blödning i hjärnan har en större risk att utveckla spastisk quadriplegi. Barn vars mödrar var sjuka under graviditeten eller inte fick tillräcklig näring är också mer benägna att utveckla sjukdomen.
Diagnos
Spastisk quadriplegi kan diagnostiseras så tidigt som vid ett års ålder efter en märkt försening i utvecklingen, särskilt en försening av rullning, krypning, sittande eller gång. Beroende på svårighetsgraden kan det dock hända att tecken inte dyker upp förrän vid tre års ålder. Muskeltonus används ibland för att ställa diagnosen spastisk quadriplegi eftersom drabbade barn ofta verkar vara antingen för stela eller för floppiga.
En annan viktig diagnostisk faktor är ihållande primitiva reflexer efter den ålder då de borde ha försvunnit (6–12 månaders ålder). Dessa reflexer inkluderar bland annat rotningsreflexen, sugreflexen och Moro-reflexen . [ citat behövs ]
Magnetisk resonanstomografi ( MRT ) eller datortomografi ( CT-skanning ) kan användas för att lokalisera orsaken till symtomen. Ultraljud kan användas för samma funktion hos för tidigt födda barn.
Eftersom cerebral pares avser en grupp sjukdomar är det viktigt att ha ett tydligt och systematiskt namnsystem. Dessa störningar måste vara icke-progressiva, icke-övergående och inte bero på skada på ryggmärgen. Störningar inom gruppen klassificeras baserat på två egenskaper - det huvudsakliga fysiologiska symtomet och de lemmar som påverkas. För att en störning ska diagnostiseras som spastisk quadriplegi måste en individ visa spastiska symtom (till skillnad från atetotiska , hypertoniska, ataxiska eller atoniska symtom) och den måste finnas i alla fyra extremiteterna (till skillnad från hemiplegiska, diplegiska eller triplegiska fall ).
Även om en diagnos kan ställas kort efter födseln baserat på familjehistoria och observation av spädbarnet, skjuts den ofta upp till efter att barnet är mellan 18–24 månader gammalt för att övervaka eventuell regression eller progression av symtom.
Vetenskaplig klassificering
De vetenskapliga klassificeringarna för dessa typer inkluderar:
| Typ | OMIM | Gen | Ställe |
|---|---|---|---|
| CPSQ1 | 603513 | GAD1 | 2q31 |
| CPSQ2 | 612900 | ANKRD15 | 9p24.3 |
| CPSQ3 | 612936 | AP4M1 | 7q22.1 |
Förvaltning
Forskning
Dubbelkortinpositiva celler, som liknar stamceller, är extremt anpassningsbara och, när de extraheras från en hjärna, odlas och sedan återinjiceras i ett skadat område i samma hjärna, kan de hjälpa till att reparera och återuppbygga den. Behandlingen med hjälp av dem skulle ta lite tid att vara tillgänglig för allmänt bruk, eftersom det måste klargöra regler och prövningar.