SPTBN2

SPTBN2
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, GTRAP41, SCA5, SCAR14, spektrin beta, icke-erytrocytiska 2
externa ID: n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Spectrin beta-kedja, hjärna 2 är ett protein som hos människor kodas av SPTBN2 -genen .

Klinisk signifikans

Mutationer i denna gen är associerade med spinocerebellär ataxi typ 5.

Interaktioner

SPTBN2 har visat sig interagera med:

• ACTR1A ,
• Beta-aktin , och
• UNC13B .

Vidare läsning

•   De Matteis MA, Morrow JS (2000). "Spektrin binder och nät i den biosyntetiska vägen". J. Cell Sci . 113 (13): 2331–43. doi : 10.1242/jcs.113.13.2331 . PMID 10852813 .
•    Ranum LP, Schut LJ, Lundgren JK, Orr HT, Livingston DM (1995). "Spinocerebellär ataxi typ 5 i en familj som härstammar från president Lincolns farföräldrar kartor till kromosom 11". Nat. Genet . 8 (3): 280–4. doi : 10.1038/ng1194-280 . PMID 7874171 . S2CID 3133154 .
•   Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1997). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. VII. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kan koda för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 4 (2): 141–50. doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID 9205841 .
•   Ohara O, Ohara R, Yamakawa H, Nakajima D, Nakayama M (1998). "Karakterisering av en ny beta-spektringen som huvudsakligen uttrycks i hjärnan". Brain Res. Mol. Brain Res . 57 (2): 181–92. doi : 10.1016/S0169-328X(98)00068-0 . PMID 9675416 .
•   Sakaguchi G, Orita S, Naito A, Maeda M, Igarashi H, Sasaki T, Takai Y (1998). "En ny hjärnspecifik isoform av betaspektrin: isolering och dess interaktion med Munc13". Biochem. Biophys. Res. Commun . 248 (3): 846–51. doi : 10.1006/bbrc.1998.9067 . PMID 9704016 .
•   Holleran EA, Ligon LA, Tokito M, Stankewich MC, Morrow JS, Holzbaur EL (2001). "beta III-spektrin binder till Arp1-subenheten av dynactin" . J. Biol. Chem . 276 (39): 36598–605. doi : 10.1074/jbc.M104838200 . PMID 11461920 .
•    Shoeman RL, Hartig R, Hauses C, Traub P (2003). "Organisation av fokala vidhäftningsplack störs av verkan av HIV-1-proteaset". Cell Biol. Int . 26 (6): 529–39. doi : 10.1006/cbir.2002.0895 . PMID 12119179 . S2CID 39778155 .
•    Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). "Protein-proteininteraktioner mellan stora proteiner: tvåhybridscreening med hjälp av ett funktionellt klassificerat bibliotek som består av långa cDNA" . Genome Res . 12 (11): 1773–84. doi : 10.1101/gr.406902 . PMC 187542 . PMID 12421765 .
•    Bignone PA, Baines AJ (2003). "Spectrin alfa II och beta II isoformer interagerar med hög affinitet vid tetrameriseringsstället" . Biochem. J . 374 (Pt 3): 613–24. doi : 10.1042/BJ20030507 . PMC 1223645 . PMID 12820899 .
•    Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). "Global, in vivo och platsspecifik fosforyleringsdynamik i signalnätverk" . Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .