AP3B1

AP3B1-
identifierare
	, ADTB3, ADTB3A, HPS, HPS2, PE, adapterrelaterat proteinkomplex 3 beta 1 underenhet, adapterrelaterat proteinkomplex 3 underenhet beta 1
Externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

AP-3-komplexsubenhet beta-1 är ett protein som hos människor kodas av AP3B1 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för ett protein som kan spela en roll i organellbiogenes associerad med melanosomer, trombocyttäta granuler och lysosomer. Det kodade proteinet är en del av det heterotetramera AP-3-proteinkomplexet som interagerar med ställningsproteinet clathrin. Mutationer i denna gen är associerade med Hermansky-Pudlak syndrom typ 2.

Interaktioner

AP3B1 har visat sig interagera med AP3S2 .

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om Hermansky-Pudlaks syndrom
• Mänskligt AP3B1- genomplacering och AP3B1- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

•   Huizing M, Gahl WA (aug 2002). "Störningar i vesiklar av lysosomala härstamning: Hermansky-Pudlaks syndrom". Aktuell molekylär medicin . 2 (5): 451–67. doi : 10.2174/1566524023362357 . PMID 12125811 .
•   Maruyama K, Sugano S (januari 1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•    MacNeill SA, sjuksköterska P (sep 1993). "Genetisk analys av mänsklig p34CDC2-funktion i fissionsjäst". Molekylär och allmän genetik . 240 (3): 315–22. doi : 10.1007/BF00280381 . PMID 8413179 . S2CID 20544877 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (okt 1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•   Dell'Angelica EC, Klumperman J, Stoorvogel W, Bonifacino JS (april 1998). "Association av AP-3-adapterkomplexet med clathrin". Vetenskap . 280 (5362): 431–4. Bibcode : 1998Sci...280..431D . doi : 10.1126/science.280.5362.431 . PMID 9545220 .
•   Feng L, Seymour AB, Jiang S, To A, Peden AA, Novak EK, Zhen L, Rusiniak ME, Eicher EM, Robinson MS, Gorin MB, Swank RT (feb 1999). "Beta3A-subenhetsgenen (Ap3b1) i AP-3-adapterkomplexet är förändrad i mushypopigmenteringsmutantpärlan, en modell för Hermansky-Pudlaks syndrom och nattblindhet" (PDF ) . Human molekylär genetik . 8 (2): 323–30. doi : 10.1093/hmg/8.2.323 . PMID 9931340 .
•   Dell'Angelica EC, Shotelersuk V, Aguilar RC, Gahl WA, Bonifacino JS (januari 1999). "Ändrad handel med lysosomala proteiner i Hermansky-Pudlaks syndrom på grund av mutationer i beta 3A-subenheten av AP-3-adaptern" . Molekylär cell . 3 (1): 11–21. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80170-7 . PMID 10024875 .
•   Huizing M, Scher CD, Strovel E, Fitzpatrick DL, Hartnell LM, Anikster Y, Gahl WA (feb 2002). "Nonsensmutationer i ADTB3A orsakar fullständig brist på beta3A-subenheten av adapterkomplex-3 och allvarligt Hermansky-Pudlak syndrom typ 2" . Pediatrisk forskning . 51 (2): 150–8. doi : 10.1203/00006450-200202000-00006 . PMID 11809908 .
•    Feng L, Novak EK, Hartnell LM, Bonifacino JS, Collinson LM, Swank RT (mars 2002). "Generna för Hermansky-Pudlak syndrom 1 (HPS1) och HPS2 bidrar oberoende till produktionen och funktionen av trombocyttäta granuler, melanosomer och lysosomer". Blod . 99 (5): 1651–8. doi : 10.1182/blood.V99.5.1651.h8001651_1651_1658 . PMID 11861280 . S2CID 10081541 .
•   Kim YM, Barak LS, Caron MG, Benovic JL (maj 2002). "Reglering av arrestin-3-fosforylering av kaseinkinas II" . Journal of Biological Chemistry . 277 (19): 16837–46. doi : 10.1074/jbc.M201379200 . PMID 11877451 .
•    Dubois T, Howell S, Zemlickova E, Aitken A (april 2002). "Identifiering av kaseinkinas Ialpha interagerande proteinpartners" . FEBS Bokstäver . 517 (1–3): 167–71. doi : 10.1016/S0014-5793(02)02614-5 . PMID 12062430 . S2CID 84792445 .
•    Salazar G, Love R, Werner E, Doucette MM, Cheng S, Levey A, Faundez V (feb 2004). "Zinktransportören ZnT3 interagerar med AP-3 och den är företrädesvis riktad till en distinkt synaptisk vesikelsubpopulation" . Cellens molekylärbiologi . 15 (2): 575–87. doi : 10.1091/mbc.E03-06-0401 . PMC 329249 . PMID 14657250 .
•   Guinn BA, Bland EA, Lodi U, Liggins AP, Tobal K, Petters S, Wells JW, Banham AH, Mufti GJ (okt 2005). "Humoral upptäckt av leukemiassocierade antigener vid presentation av akut myeloid leukemi". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 335 (4): 1293–304. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.08.024 . PMID 16112646 .
•    Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S , Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (okt 2005). "Mot en proteomskalakarta över det mänskliga protein-proteininteraktionsnätverket". Naturen . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
•    Jung J, Bohn G, Allroth A, Boztug K, Brandes G, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Köllner I, Beger C, Schilke R, Welte K, Grimbacher B, Klein C (Jul 2006). "Identifiering av en homozygot deletion i AP3B1-genen som orsakar Hermansky-Pudlaks syndrom, typ 2" . Blod . 108 (1): 362–9. doi : 10.1182/blood-2005-11-4377 . PMC 1895843 . PMID 16537806 .