Arthrogryposis–njurdysfunktion–kolestassyndrom

Arthrogryposis–njurdysfunktion–kolestassyndrom
Andra namn ARC syndrom
Specialitet Dermatologi

Arthrogryposis–njurdysfunktion–kolestassyndrom är ett kutant tillstånd som orsakas av en mutation i VPS33B -genen. De flesta fallen har överlevt i spädbarnsåldern. Nyligen rapporterade College of Medical Sciences i Nepal ett fall av ARC-syndrom hos en flicka vid en ålder av mer än 18 år. [ citat behövs ]

Se även

externa länkar