Arthrogryposis–njurdysfunktion–kolestassyndrom
Arthrogryposis–njurdysfunktion–kolestassyndrom | |
---|---|
Andra namn | ARC syndrom |
Specialitet | Dermatologi |
Arthrogryposis–njurdysfunktion–kolestassyndrom är ett kutant tillstånd som orsakas av en mutation i VPS33B -genen. De flesta fallen har överlevt i spädbarnsåldern. Nyligen rapporterade College of Medical Sciences i Nepal ett fall av ARC-syndrom hos en flicka vid en ålder av mer än 18 år. [ citat behövs ]
Se även
externa länkar
Kategorier: