Melanofilin

MLPH
Identifiers
	, SLAC2-A, melanophilin
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Melanophilin är ett bärarprotein som hos människor kodas av MLPH -genen . Flera alternativt splitsade transkriptvarianter av denna gen har beskrivits, men fullängdskaraktären för några av dessa varianter har inte fastställts.

Fungera

Denna gen kodar för en medlem av exofilinunderfamiljen av Rab effektorproteiner. Proteinet bildar ett ternärt komplex med det lilla Ras-relaterade GTPaset Rab27 A i dess GTP-bundna form och motorproteinet myosin Va. Ett liknande proteinkomplex i mus fungerar för att binda pigmentproducerande organeller som kallas melanosomer till aktincytoskelettet i melanocyter , och krävs för synlig pigmentering i hår och hud.

I melanocytiska celler kan MLPH-genuttrycket regleras av MITF .

Klinisk signifikans

En mutation i denna gen resulterar i Griscelli syndrom typ 3 , som kännetecknas av en silvergrå hårfärg och onormal pigmentfördelning i hårstrået.

Mutationer i melanofilin orsakar den "utspädda" pälsfärgsfenotypen hos hundar och katter. Variation i denna gen verkar ha varit ett mål för den senaste tidens naturliga urval hos människor, och det har antagits att detta beror på en roll i mänsklig pigmentering.

Vidare läsning

Passeron T, Bahadoran P, Bertolotto C, et al. (2004). "Cyklisk AMP främjar en perifer distribution av melanosomer och stimulerar melanophilin/Slac2-a och aktinassociation". FASEB J . 18 (9): 989–91. doi : 10.1096/fj.03-1240fje . PMID 15059972 . S2CID 24564755 .
Fukuda M (2003). "Distinkt Rab-bindningsspecificitet för Rim1, Rim2, rabphilin och Noc2. Identifiering av en kritisk determinant för Rab3A/Rab27A-igenkänning av Rim2" . J. Biol. Chem . 278 (17): 15373–80. doi : 10.1074/jbc.M212341200 . PMID 12578829 .
Fukuda M, Kuroda TS (2002). "Slac2-c (synaptotagmin-liknande proteinhomolog som saknar C2-domäner-c), ett nytt länkprotein som interagerar med Rab27, myosin Va/VIIa och aktin" . J. Biol. Chem . 277 (45): 43096–103. doi : 10.1074/jbc.M203862200 . PMID 12221080 .
Westbroek W, Lambert J, Bahadoran P, et al. (2003). "Interaktioner mellan humana Myosin Va-isoformer, endogent uttryckta i humana melanocyter, regleras hårt av svansdomänen" . J. Invest. Dermatol . 120 (3): 465–75. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12068.x . PMID 12603861 .
Fukuda M, Kuroda TS (2004). "Missense-mutationer i den globulära svansen av myosin-Va i utspädda möss försämrar delvis bindningen av Slac2-a/melanophilin" . J. Cell Sci . 117 (Pt 4): 583–91. doi : 10.1242/jcs.00891 . PMID 14730011 .
Seabra MC, Coudrier E (2004). "Rab GTPaser och myosinmotorer i organellmotilitet" . Trafik . 5 (6): 393–9. doi : 10.1111/j.1398-9219.2004.00190.x . PMID 15117313 . S2CID 46201875 .
Bahadoran P, Busca R, Chiaverini C, et al. (2003). "Karakterisering av de molekylära defekterna i Rab27a, orsakade av RAB27A missense-mutationer som hittats hos patienter med Griscellis syndrom. " J. Biol. Chem . 278 (13): 11386–92. doi : 10.1074/jbc.M211996200 . PMID 12531900 .
Wu X, Sakamoto T, Zhang F, et al. (2006). "In vitro-rekonstitution av ett transportkomplex innehållande Rab27a, melanophilin och myosin Va" . FEBS Lett . 580 (25): 5863–8. doi : 10.1016/j.febslet.2006.09.047 . PMID 17045265 . S2CID 23921179 .
Ménasché G, Ho CH, Sanal O, Feldmann J, Tezcan I, Ersoy F, Houdusse A, Fischer A, de Saint Basile G (augusti 2003). "Griscellis syndrom begränsat till hypopigmentering är resultatet av en melanofilindefekt (GS3) eller en MYO5A F-exon deletion (GS1)" . J. Clin. Investera . 112 (3): 450–6. doi : 10.1172/JCI18264 . PMC 166299 . PMID 12897212 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Fukuda M, Kuroda TS, Mikoshiba K (2002). "Slac2-a/melanophilin, den saknade länken mellan Rab27 och myosin Va: implikationer av ett tredelat proteinkomplex för melanosomtransport" . J. Biol. Chem . 277 (14): 12432–6. doi : 10.1074/jbc.C200005200 . PMID 11856727 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Lukusa T, Vermeesch JR, Holvoet M, et al. (2004). "Deletering 2q37.3 och autism: molekylär cytogenetisk kartläggning av kandidatregionen för autistisk störning". Genet. Räknar . 15 (3): 293–301. PMID 15517821 .
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), ett storskaligt försök att identifiera nya mänskliga utsöndrade och transmembranproteiner: en bioinformatisk bedömning" . Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
Fukuda M (2002). "Synaptotagmin-liknande protein (Slp) homologidomän 1 av Slac2-a/melanophilin är en kritisk determinant för GTP-beroende specifik bindning till Rab27A" . J. Biol. Chem . 277 (42): 40118–24. doi : 10.1074/jbc.M205765200 . PMID 12189142 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Park JW, Cai J, McIntosh I, et al. (2006). "SNP med hög genomströmning och uttrycksanalyser av kandidatgener för icke-syndromiska orala klyftor" . J. Med. Genet . 43 (7): 598–608. doi : 10.1136/jmg.2005.040162 . PMC 2564555 . PMID 16415175 .

externa länkar

melanophilin+protein,+human vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .