Protein
SPAST
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, ADPSP, FSP2, SPG4, spastin
Externa ID
Wikidata
Den mänskliga genen SPAST kodar för det mikrotubulusavskiljande proteinet med samma namn, allmänt känt som spastin .
Denna gen kodar för en medlem av proteinfamiljen AAA (ATPaser associerade med en mängd olika cellulära aktiviteter). Medlemmar av denna proteinfamilj delar en ATPase-domän och har roller i olika cellulära processer inklusive membranhandel, intracellulär motilitet, organellbiogenes, proteinveckning och proteolys. Det kodade ATPaset kan vara involverat i sammansättningen eller funktionen av nukleära proteinkomplex. Två transkriptvarianter som kodar för distinkta isoformer har identifierats för denna gen. Andra alternativa splitsningsvarianter har beskrivits men deras fullängdssekvenser har inte bestämts. Mutationer associerade med denna gen orsakar den vanligaste formen av autosomal dominant spastisk paraplegi 4.
Se även
Spastisk paraplegi
Vidare läsning
Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, et al. (1999). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XIV. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA Res. 6 (3): 197–205. doi : 10.1093/dnares/6.3.197 PMID 10470851 .
Hazan J, Davoine CS, Mavel D, et al. (1999). "En fin integrerad karta över SPG4-lokuset utesluter en utökad CAG-upprepning i kromosom 2p-kopplad autosomal dominant spastisk paraplegi". Genomik 60 (3): 309–19. doi : 10.1006/geno.1999.5932 . PMID 10493830 .
Hazan J, Fonknechten N, Mavel D, et al. (1999). "Spastin, ett nytt AAA-protein, förändras i den vanligaste formen av autosomal dominant spastisk paraplegi". Nat. Genet. 23 (3): 296–303. doi : 10.1038/15472 . PMID 10610178 . S2CID 23167276 .
Fonknechten N, Mavel D, Byrne P, et al. (2000). "Spektrum av SPG4-mutationer i autosomal dominant spastisk paraplegi" . Brum. Mol. Genet. 9 (4): 637–44. doi : 10.1093/hmg/9.4.637 PMID 10699187 .
Santorelli FM, Patrono C, Fortini D, et al. (2000). "Intrafamiliell variation i ärftlig spastisk paraplegi associerad med en SPG4-genmutation". Neurologi 55 (5): 702–5. doi : 10.1212/wnl.55.5.702 . PMID 10980739 . S2CID 38129619 .
Lindsey JC, Lusher ME, McDermott CJ, et al. (2001). "Mutationsanalys av spastingenen (SPG4) hos patienter med ärftlig spastisk parapares" . J. Med. Genet. 37 (10): 759–65. doi : 10.1136/jmg.37.10.759 . PMC 1757167 PMID 11015453 .
Bürger J, Fonknechten N, Hoeltzenbein M, et al. (2001). "Äftlig spastisk paraplegi orsakad av mutationer i SPG4-genen" . Eur. J. Hum. Genet. 8 (10): 771–6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200528 PMID 11039577 .
Hentati A, Deng HX, Zhai H, et al. (2000). "Nya mutationer i spastingenen och frånvaro av korrelation med ålder vid symptomdebut". Neurologi 55 (9): 1388–90. doi : 10.1212/wnl.55.9.1388 . PMID 11087788 . S2CID 41471774 .
Svenson IK, Ashley-Koch AE, Gaskell PC, et al. (2001). "Identifiering och uttrycksanalys av spastingenmutationer vid ärftlig spastisk paraplegi" . Am. J. Hum. Genet. 68 (5): 1077–85. doi : 10.1086/320111 . PMC 1226088 PMID 11309678 .
Svenson IK, Ashley-Koch AE, Pericak-Vance MA, Marchuk DA (2002). "En andra läckande splitsningsställe-mutation i spastin-genen" . Am. J. Hum. Genet. 69 (6): 1407–9. doi : 10.1086/324593 . PMC 1235553 PMID 11704932 .
Errico A, Ballabio A, Rugarli EI (2002). "Spastin, proteinet muterat i autosomal dominant ärftlig spastisk paraplegi, är involverad i mikrotubulus dynamik". Brum. Mol. Genet. 11 (2): 153–63. doi : 10.1093/hmg/11.2.153 . PMID 11809724 .
Meijer IA, Hand CK, Cossette P, et al. (2002). "Spektrum av SPG4-mutationer i en stor samling av nordamerikanska familjer med ärftlig spastisk paraplegi" . Båge. Neurol. 59 (2): 281–6. doi : 10.1001/archneur.59.2.281 PMID 11843700 .
Patrono C, Casali C, Tessa A, et al. (2002). "Missense och splitsningsställemutationer i SPG4 tyder på funktionsförlust vid dominant spastisk paraplegi". J. Neurol. 249 (2): 200–5. doi : 10.1007/PL00007865 . PMID 11985387 . S2CID 22503829 .
Morita M, Ho M, Hosler BA, et al. (2002). "En ny mutation i spastin-genen i en familj med spastisk paraplegi". Neurosci. Lett. 325 (1): 57–61. doi : 10.1016/S0304-3940(02)00239-2 . PMID 12023066 . S2CID 26359975 .
Sauter S, Miterski B, Klimpe S, et al. (2002). "Mutationsanalys av spastingenen (SPG4) hos patienter i Tyskland med autosomal dominant ärftlig spastisk paraplegi". Brum. Mutat. 20 (2): 127–32. doi : 10.1002/humu.10105 . PMID 12124993 . S2CID 28344764 .
Yabe I, Sasaki H, Tashiro K, et al. (2002). "Spastingenmutation på japanska med ärftlig spastisk paraplegi" . J. Med. Genet. 39 (8): 46e–46. doi : 10.1136/jmg.39.8.e46 . PMC 1735214 PMID 12161613 .
Proukakis C, Hart PE, Cornish A, et al. (2002). "Tre nya spastin (SPG4) mutationer i familjer med autosomal dominant ärftlig spastisk paraplegi". J. Neurol. Sci. 201 (1–2): 65–9. doi : 10.1016/S0022-510X(02)00192-2 . PMID 12163196 . S2CID 44994475 .
Ki CS, Lee WY, Han DH, et al. (2002). "En ny missense-mutation (I344K) i SPG4-genen i en koreansk familj med autosomal-dominant ärftlig spastisk paraplegi" . J. Hum. Genet. 47 (9): 473–7. doi : 10.1007/s100380200068 PMID 12202986 .
Namekawa M, Takiyama Y, Sakoe K, et al. (2003). "En japansk SPG4-familj med en ny missense-mutation av SPG4-genen: intrafamiliell variation i ålder vid debut och klinisk svårighetsgrad" . Acta Neurol. Scand. 106 (6): 387–91. doi : 10.1034/j.1600-0404.2002.01254.x PMID 12460147 . S2CID 43161611 .
Starling A, Rocco P, Passos-Bueno MR, et al. (2003). "Autosomal dominant (AD) ren spastisk paraplegi (HSP) kopplad till locus SPG4 påverkar nästan uteslutande män i en stor stamtavla" . J. Med. Genet. 39 (12): 77e–77. doi : 10.1136/jmg.39.12.e77 . PMC 1757223 PMID 12471215 .
externa länkar
