RAB27A

RAB27A-
identifierare
	, GS2, HsT18676, RAB27, RAM, medlem RAS-onkogenfamiljen
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Ras-relaterat protein Rab-27A är ett protein som hos människor kodas av RAB27A -genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen tillhör den lilla GTPase- superfamiljen, Rab-familjen . Proteinet är membranbundet och kan vara involverat i proteintransport och liten GTPas-medierad signaltransduktion. Mutationer i denna gen är associerade med Griscellis syndrom typ 2 och hemofagocytisk lymfohistiocytos . Alternativ splitsning sker vid detta ställe och fyra transkriptvarianter som kodar för samma protein har identifierats.

RAB27A-genen regleras av den mikroftalmiassocierade transkriptionsfaktorn .

Interaktioner

RAB27A har visat sig interagera med:

• EXPH5 ,
• MYO5A ,
• RPH3AL
• SYTL1 , och
• SYTL2 .

Se även

• Rab27

Vidare läsning

•   Nagata K, Itoh H, Katada T, Takenaka K, Ui M, Kaziro Y, Nozawa Y (1989). "Rening, identifiering och karakterisering av två GTP-bindande proteiner med molekylvikter på 25 000 och 21 000 i human trombocytcytosol. Den ena är rap1/smg21/Krev-1-proteinet och den andra är ett nytt GTP-bindande protein. " J. Biol. Chem . 264 (29): 17000–5. doi : 10.1016/S0021-9258(18)71450-6 . PMID 2507536 .
•   Chen D, Guo J, Miki T, Tachibana M, Gahl WA (1997). "Molekylär kloning och karakterisering av rab27a och rab27b, nya humana rabproteiner som delas av melanocyter och blodplättar" . Biochem. Mol. Med . 60 (1): 27–37. doi : 10.1006/bmme.1996.2559 . PMID 9066979 .
•   Tolmachova T, Ramalho JS, Anant JS, Schultz RA, Huxley CM, Seabra MC (1999). "Kloning, kartläggning och karakterisering av den mänskliga RAB27A-genen". Gene . 239 (1): 109–16. doi : 10.1016/S0378-1119(99)00371-6 . PMID 10571040 .
•    Ménasché G, Pastural E, Feldmann J, Certain S, Ersoy F, Dupuis S, Wulffraat N, Bianchi D, Fischer A, Le Deist F, de Saint Basile G (2000). "Mutationer i RAB27A orsakar Griscelli syndrom associerat med hemofagocytiskt syndrom". Nat. Genet . 25 (2): 173–6. doi : 10.1038/76024 . PMID 10835631 . S2CID 7698624 .
•    Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R , Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (2000). "Genuttrycksprofilering i den mänskliga hypotalamus-hypofys-binjureaxeln och cDNA-kloning i full längd" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (17): 9543–8. Bibcode : 2000PNAS...97.9543H . doi : 10.1073/pnas.160270997 . PMC 16901 . PMID 10931946 .
•    Haddad EK, Wu X, Hammer JA, Henkart PA (2001). "Defekt granulexocytos i Rab27a-defekta lymfocyter från Ashen-möss" . J. Cell Biol . 152 (4): 835–42. doi : 10.1083/jcb.152.4.835 . PMC 2195776 . PMID 11266473 .
•    Bahadoran P, Aberdam E, Mantoux F, Buscà R, Bille K, Yalman N, de Saint-Basile G, Casaroli-Marano R, Ortonne JP, Ballotti R (2001). "Rab27a: En nyckel till melanosomtransport i humana melanocyter" . J. Cell Biol . 152 (4): 843–50. doi : 10.1083/jcb.152.4.843 . PMC 2195788 . PMID 11266474 .
•    Xu XR, Huang J, Xu ZG, Qian BZ, Zhu ZD, Yan Q, Cai T, Zhang X, Xiao HS, Qu J, Liu F, Huang QH, Cheng ZH, Li NG, Du JJ, Hu W, Shen KT , Lu G, Fu G, Zhong M, Xu SH, Gu WY, Huang W, Zhao XT, Hu GX, Gu JR, Chen Z, Han ZG (2002). "Insikt i hepatocellulär karcinogenes på transkriptomnivå genom att jämföra genuttrycksprofiler för hepatocellulärt karcinom med motsvarande icke-cancerös lever. " Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (26): 15089–94. doi : 10.1073/pnas.241522398 . PMC 64988 . PMID 11752456 .
•   Kuroda TS, Fukuda M, Ariga H, Mikoshiba K (2002). "Slp-homologidomänen för synaptotagminliknande proteiner 1-4 och Slac2 fungerar som en ny Rab27A-bindande domän" . J. Biol. Chem . 277 (11): 9212–8. doi : 10.1074/jbc.M112414200 . PMID 11773082 .
•   Fukuda M, Kuroda TS, Mikoshiba K (2002). "Slac2-a/melanophilin, den saknade länken mellan Rab27 och myosin Va: implikationer av ett tredelat proteinkomplex för melanosomtransport" . J. Biol. Chem . 277 (14): 12432–6. doi : 10.1074/jbc.C200005200 . PMID 11856727 .
•    Yi Z, Yokota H, Torii S, Aoki T, Hosaka M, Zhao S, Takata K, Takeuchi T, Izumi T (2002). "Rab27a/granuphilin-komplexet reglerar exocytosen av insulininnehållande granuler med tät kärna" . Mol. Cell. Biol . 22 (6): 1858–67. doi : 10.1128/MCB.22.6.1858-1867.2002 . PMC 135591 . PMID 11865063 .
•   Strom M, Hume AN, Tarafder AK, Barkagianni E, Seabra MC (2002). "En familj av Rab27-bindande proteiner. Melanophilin länkar Rab27a och myosin Va-funktion i melanosomtransport" . J. Biol. Chem . 277 (28): 25423–30. doi : 10.1074/jbc.M202574200 . PMID 11980908 .
•    Wu X, Wang F, Rao K, Sellers JR, Hammer JA (2002). "Rab27a är en viktig komponent i melanosomreceptorn för myosin Va" . Mol. Biol. Cell . 13 (5): 1735–49. doi : 10.1091/mbc.01-12-0595 . PMC 111140 . PMID 12006666 .
•   Kuroda TS, Fukuda M, Ariga H, Mikoshiba K (2002). "Synaptotagmin-liknande protein 5: en ny Rab27A-effektor med C-terminala tandem C2-domäner". Biochem. Biophys. Res. Commun . 293 (3): 899–906. doi : 10.1016/S0006-291X(02)00320-0 . PMID 12051743 .
•    Anikster Y, Huizing M, Anderson PD, Fitzpatrick DL, Klar A, Gross-Kieselstein E, Berkun Y, Shazberg G, Gahl WA, Hurvitz H (2002). "Bevis på att Griscellis syndrom med neurologisk inblandning orsakas av mutationer i RAB27A, inte MYO5A. " Am. J. Hum. Genet . 71 (2): 407–14. doi : 10.1086/341606 . PMC 379173 . PMID 12058346 .
•   Nagashima K, Torii S, Yi Z, Igarashi M, Okamoto K, Takeuchi T, Izumi T (2002). "Melanophilin länkar direkt Rab27a och myosin Va genom dess distinkta spiralformade regioner" . FEBS Lett . 517 (1–3): 233–8. doi : 10.1016/S0014-5793(02)02634-0 . PMID 12062444 .
•    Torii S, Zhao S, Yi Z, Takeuchi T, Izumi T (2002). "Granuphilin modulerar exocytosen av sekretoriska granuler genom interaktion med syntaxin 1a" . Mol. Cell. Biol . 22 (15): 5518–26. doi : 10.1128/MCB.22.15.5518-5526.2002 . PMC 133943 . PMID 12101244 .
•   Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, Fariss RN, Behal A, Touchman JW, Bouffard G, Smith D, Peterson K (2002). "Uttryckt sekvenstagganalys av mänsklig RPE/choroidea för NEIBank-projektet: över 6000 icke-redundanta transkript, nya gener och splitsningsvarianter". Mol. Vis . 8 : 205–20. PMID 12107410 .
•    Barral DC, Ramalho JS, Anders R, Hume AN, Knapton HJ, Tolmachova T, Collinson LM, Goulding D, Authi KS, Seabra MC (2002). "Funktionell redundans av Rab27-proteiner och patogenesen av Griscellis syndrom" . J. Clin. Investera . 110 (2): 247–57. doi : 10.1172/JCI15058 . PMC 151050 . PMID 12122117 .