Cohens syndrom
| Cohens syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Pepper syndrom, Cervenka syndrom |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. | |
Cohens syndrom (även känt som Peppers syndrom eller Cervenkas syndrom ) är en mycket sällsynt autosomal recessiv genetisk störning med varierande uttryck, kännetecknad av fetma , intellektuell funktionsnedsättning , distinkta kraniofaciala abnormiteter och potentiell okulär dysfunktion.
tecken och symtom
Patienter med Cohens syndrom uppvisar mycket ofta onormal ögonfrans- och ögonlocksmorfologi, tandavvikelser, lingual aplasi eller hypoplasi, arachnodactyly , chorioretinal dystrofi, nedåtlutade palpebrala fissurer , tandköttsöverväxt, global utvecklingsförsening, en hög och smal gom, maxilla, hypoplasi , hypotoni, intellektuell funktionsnedsättning, långa ögonfransar, låg främre hårfäste, mikrocefali, mikrognati , närsynthet, neutropeni , öppen mun, framträdande näsbrygga, sandalgap, kort filtrum , smala tår, avsmalnande fingrar och tjocka ögonbryn.
Några andra ofta observerade symtom inkluderar onormal hudpigmentering, kattskrik, klinodaktyli , cubitus valgus , minskad fostrets rörelse, försenad pubertet, oförmåga att trivas under spädbarnsåldern, matsvårigheter under spädbarnsåldern, syndaktyli , genu valgum , intrauterin tillväxthämning, ledhyperflexibilitet, makrodonti , smal handflata, fetma, kortväxthet, tjockt hår och ett svagt skrik.
Genetik
Detta syndrom orsakas av patogena varianter ( mutationer ) i VPS13B -genen vid kromosomalt lokus 8q22. Den har en autosomal recessiv transmission med variabelt uttryck. Varianter i VSP13B orsakar också Mirhosseini–Holmes–Waltons syndrom , som nu anses vara samma enhet som Cohens syndrom
Diagnos
Cohens syndrom diagnostiseras genom klinisk undersökning men är ofta svårt på grund av variation i uttryck. Okulära komplikationer, även om de är sällsynta, listas som optisk atrofi , mikroftalmi , pigmentär chorioretinit , hemeralopi (försämrad syn i starkt ljus), närsynthet , skelning , nystagmus och iris / retinal coloboma . [ citat behövs ]
Allmänt utseende är fetma med tunna/långa armar och ben. micrognathia , kort philtrum och hög välvd gom är vanliga. Variabel intellektuell funktionsnedsättning med enstaka anfall och dövhet är också karakteristiskt för Cohens syndrom. [ citat behövs ]
Förvaltning
Vissa av symptomen på Cohens syndrom kan åtgärdas genom tidiga insatser med medicinska specialister. De som har denna sjukdom kan dra nytta av tidig exponering för tal, fysik och arbetsterapi för att korrigera symtom som ledöverflexibilitet, utvecklingsförseningar, hypotoni och motorisk klumpighet. Diagnos kan potentiellt försenas på grund av avsaknaden av ett definitivt molekylärt test samt den kliniska variationen i publicerade fallrapporter.
Glasögon är fördelaktigt för dem som har svår närsynthet, medan personer med retinal degeneration behöver träning för synskadade, vilket vanligtvis är mer fördelaktigt när detta åtgärdas i ung ålder. Yngre patienter börjar med oförsvagad syn, men det börjar försämras i unga år och gör det långsamt. Om synen kan förbättras med användning av glasögon bör de bäras för att underlätta konceptutvecklingen. Näthinnedegeneration kan inte förbättras med glasögon.
Vilken typ av terapi som behövs för varje individ varierar, eftersom inte varje drabbad individ skulle ha nytta av tal-, fysisk- och arbetsterapi. Typen av terapi för varje person är mycket individualiserad. Individer som har Cohens syndrom kan också dra nytta av psykosocialt stöd.
Många människor som har Cohens syndrom har också neutropeni, vilket är ett tillstånd där en individ har ett onormalt lågt antal vita blodkroppar som kallas neutrofiler. Att ha detta tillstånd kan göra dessa individer mottagliga för infektioner. Granulocyt-kolonistimulerande faktor (G-CSF) är en möjlig behandling för neutropeni.
Övervakning av viktökning och tillväxt är avgörande, liksom årliga oftalmologiska och hematologiska utvärderingar och kontroller. Även om det finns behandlingar tillgängliga för personer med Cohens syndrom, finns det inga kända botemedel mot sjukdomen. [ citat behövs ]
Utbredning
Under de senaste åren har det kommit cirka 50 nya fall över hela världen. Det finns befolkningsgrupper med detta tillstånd i Australien, Nya Zeeland, Storbritannien och USA. Det verkar fortfarande vara odiagnostiserat, vilket gör att antalet kända fall är mindre än 500. [ citat behövs ]
Etymologi
Syndromet är uppkallat efter Michael Cohen, William Pepper och Jaroslav Cervenka, som forskat om sjukdomen. [ citat behövs ]