Dyskerin

DKC1
Identifiers
	, CBF5, DKC, DKCX, NAP57, NOLA4, XAP101, Dyskerin, dyskerin pseudouridine syntas 1
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ; ; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

H/ACA ribonukleoproteinkomplex subenhet 4 är ett protein som hos människor kodas av genen DKC1 .

Denna gen är en medlem av genfamiljen H/ACA snoRNPs (small nucleolar ribonucleoproteins). snoRNPs är involverade i olika aspekter av rRNA-bearbetning och modifiering och har klassificerats i två familjer: C/D och H/ACA. H/ACA snoRNPs inkluderar också NOLA1-, 2- och 3-proteinerna. Proteinet som kodas av denna gen och de tre NOLA-proteinerna lokaliseras till de täta fibrillära komponenterna i nukleolerna och till lindade ( Cajal) kroppar i kärnan. Både 18S rRNA- produktion och rRNA-pseudouridylering försämras om något av de fyra proteinerna är utarmat. Proteinet som kodas av denna gen är relaterat till Saccharomyces cerevisiae Cbf5p och Drosophila melanogaster Nop60B proteiner. Genen ligger i en svans-till-svans-orientering med genen för palmitoylerat erytrocytmembranprotein (MPP1) och transkriberas i en telomer till centromer-riktning. Både nukleotidsubstitutioner och enkla trinukleotidupprepningspolymorfismer har hittats i denna gen. Mutationer i denna gen orsakar X-länkad dyseratosis congenita .

Klinisk signifikans

Mutationer i DKC1 är associerade med Hoyeraal-Hreidarssons syndrom .

Vidare läsning

Marrone A, Dokal I (2004). "Dyskeratosis congenita: molekylära insikter i telomerasfunktion, åldrande och cancer". Expertrecensioner inom molekylär medicin . 6 (26): 1–23. doi : 10.1017/S1462399404008671 . PMID 15613268 . S2CID 38163343 .
Yamaguchi H (2007). "Mutationer av telomeraskomplexgener kopplade till benmärgsfel" . Journal of Nippon Medical School . 74 (3): 202–9. doi : 10.1272/jnms.74.202 . PMID 17625368 .
Aalfs CM, van den Berg H, Barth PG, Hennekam RC (1995). "Hoyeraal-Hreidarssons syndrom: det fjärde fallet av en separat enhet med prenatal tillväxthämning, progressiv pancytopeni och cerebellär hypoplasi". Eur. J. Pediatr . 154 (4): 304–8. doi : 10.1007/BF01957367 . PMID 7607282 . S2CID 441225 .
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Devriendt K, Matthijs G, Legius E, et al. (1997). "Skev X-kromosominaktivering hos kvinnliga bärare av dyseratosis congenita" . Am. J. Hum. Genet . 60 (3): 581–7. PMC 1712491 . PMID 9042917 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
McGrath JA (1999). "Dyskeratosis congenita: nya kliniska och molekylära insikter om ribosomfunktion". Lancet . 353 (9160): 1204–5. doi : 10.1016/S0140-6736(99)00011-2 . PMID 10217077 . S2CID 490860 .
Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ, et al. (1999). "X-linked dyseratosis congenita orsakas främst av missense-mutationer i DKC1-genen" . Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 50–8. doi : 10.1086/302446 . PMC 1378074 . PMID 10364516 .
Vulliamy TJ, Knight SW, Heiss NS, et al. (1999). "Dyskeratosis congenita orsakad av en 3'-deletion: groddlinje och somatisk mosaicism hos en kvinnlig bärare". Blod . 94 (4): 1254–60. doi : 10.1182/blod.V94.4.1254 . PMID 10438713 .
Heiss NS, Girod A, Salowsky R, et al. (2000). "Dyskerin lokaliseras till nukleolen och dess fellokalisering kommer sannolikt inte att spela någon roll i patogenesen av dyseratosis congenita" . Brum. Mol. Genet . 8 (13): 2515–24. doi : 10.1093/hmg/8.13.2515 . PMID 10556300 .
Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ, et al. (2000). "Oförklarad aplastisk anemi, immunbrist och cerebellär hypoplasi (Hoyeraal-Hreidarssons syndrom) på grund av mutationer i dyseratosis congenita-genen, DKC1". Br. J. Haematol . 107 (2): 335–9. doi : 10.1046/j.1365-2141.1999.01690.x . PMID 10583221 . S2CID 23750791 .
Mitchell JR, Wood E, Collins K (1999). "En telomeraskomponent är defekt i den mänskliga sjukdomen dyseratosis congenita". Naturen . 402 (6761): 551–5. Bibcode : 1999 Natur.402..551M . doi : 10.1038/990141 . PMID 10591218 . S2CID 4430482 .
Yaghmai R, Kimyai-Asadi A, Rostamiani K, et al. (2000). "Överlappning av dyseratosis congenita med Hoyeraal-Hreidarssons syndrom". J. Pediatr . 136 (3): 390–3. doi : 10.1067/mpd.2000.104295 . PMID 10700698 .
Heiss NS, Bächner D, Salowsky R, et al. (2000). "Genstruktur och uttryck av musdyseratosis congenita-genen, dkc1". Genomik . 67 (2): 153–63. doi : 10.1006/geno.2000.6227 . PMID 10903840 .
Pogacić V, Dragon F, Filipowicz W (2000). "Human H/ACA små nukleolära RNP och telomeras delar evolutionärt konserverade proteiner NHP2 och NOP10" . Mol. Cell. Biol . 20 (23): 9028–40. doi : 10.1128/MCB.20.23.9028-9040.2000 . PMC 86556 . PMID 11074001 .
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA-kloning med in vitro platsspecifik rekombination" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematisk subcellulär lokalisering av nya proteiner identifierade genom storskalig cDNA-sekvensering" . EMBO Rep . 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
Knight SW, Vulliamy TJ, Morgan B, et al. (2001). "Identifiering av nya DKC1-mutationer hos patienter med dyskeratos congenita: implikationer för patofysiologi och diagnos". Brum. Genet . 108 (4): 299–303. doi : 10.1007/s004390100494 . PMID 11379875 . S2CID 23829134 .

externa länkar

GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om Dyseratosis Congenita