DeSanctis-Cacchione syndrom

DeSanctis-Cacchione syndrom
Andra namn	Xeroderma pigmentosum med neurologisk manifestation
DeSanctis-Cacchione syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt

DeSanctis–Cacchione syndrom eller Xeroderma pigmentosum är en genetisk sjukdom som kännetecknas av hud- och ögonsymtom på xeroderma pigmentosum (XP) som uppstår i samband med mikrocefali, progressiv intellektuell funktionsnedsättning, långsam tillväxt och sexuell utveckling, dövhet, koreoatetos, ataxi och quadripares.

Genetik

I åtminstone vissa fall involverar genskadan en mutation i CSB- genen.

Det kan associeras med ERCC6 .

Se även

• Xeroderma pigmentosum
• Lista över kutana tillstånd