GTF2H5 (TTDA) -genen kodar för ett litet (71 aminosyror) protein som stabiliserar multi-subunit transcription repair factor IIH (TFIIH). TFIIH spelar en nyckelroll i en stor DNA-reparationsprocess , nukleotidexcisionsreparation (NER), genom att öppna DNA-dubbelhelixen efter det initiala erkännandet av skada i en sträng. Detta steg följs av excision av den skadade regionen för att generera ett enkelsträngat gap, och sedan reparera syntesen, med användning av den oskadade strängen som mall, för att exakt fylla i gapet. Störning av GTF2H5(TTDA) -genen i en knockout-musmodell inaktiverar NER fullständigt. Hos människor kan mutation i vilken som helst av fyra gener ge upphov till fenotypen trichothiodystrophy . Dessa gener är TTDN1 , XPB , XPD och GTF2H5(TTDA) .
Vitorino M, Coin F, Zlobinskaya O, Atkinson RA, Moras D, Egly JM, Poterszman A, Kieffer B (2007). "Lösningsstruktur och självassocieringsegenskaper hos p8 TFIIH-subenheten som är ansvarig för trikotiodystrofi". J. Mol. Biol . 368 (2): 473–80. doi : 10.1016/j.jmb.2007.02.020 . PMID 17350038 .
PDB galleri
1ydl : Crystal Structure of the Human TFIIH, Northeast Structural Genomics Target HR2045.
