Pierre Robin sekvens
| Pierre Robin sekvens | |
|---|---|
| Andra namn | Pierre Robins syndrom, Pierre Robin missbildning, Pierre Robin anomali, Pierre Robin anomalad |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Symtom | Mikrognati , glossoptos , obstruktion av de övre luftvägarna , ibland gomspalt |
| Vanligt debut | Under graviditeten , närvarande vid födseln |
| Orsaker | intrauterin kompression av foster underkäken eller de-novo mutationer (på kromosomerna 2, 4, 11 eller 17) |
| Diagnostisk metod | Fysisk undersökning |
| Behandling | Kraniofacial kirurgi , oral och käkkirurgi |
| Frekvens | 1 av 8 500 till 14 000 personer |
- sekvensen ( / p jɛər . observerats PRS ) ɔːˈb æ̃ / ; förkortat är en medfödd defekt som hos människor som kännetecknas av ansiktsavvikelser De tre huvuddragen är mikrognati (onormalt liten underkäke), som orsakar glossoptos (nedåt förskjuten eller indragen tunga), vilket i sin tur orsakar andningsproblem på grund av obstruktion av de övre luftvägarna . En bred, U-formad gomspalt är vanligtvis också närvarande. PRS är inte bara ett syndrom , utan snarare en sekvens - en serie specifika utvecklingsmissbildningar som kan tillskrivas en enda orsak.
tecken och symtom
PRS kännetecknas av en ovanligt liten underkäke , bakre förskjutning eller tillbakadragning av tungan och obstruktion i övre luftvägar. Gomspalt (ofullständig stängning av munnen) finns hos majoriteten av patienterna. Hörselnedsättning och talsvårigheter är ofta förknippade med PRS. [ citat behövs ]
Orsaker
Mekanisk grund
De fysiska kraniofaciala deformiteterna av PRS kan vara resultatet av ett mekaniskt problem där intrauterin tillväxt av vissa ansiktsstrukturer är begränsad eller underkäkens positionering ändras. En teori för etiologi är att, tidigt i den första trimestern av graviditeten , orsakar någon mekanisk faktor att nacken böjs onormalt så att spetsen av underkäken pressas ihop mot sternoclavicular leden . Denna kompression av hakan stör utvecklingen av underkäkens kropp, vilket resulterar i mikrognati. Det konkava utrymmet som bildas av kroppen på den hypoplastiska underkäken är för litet för att rymma tungan, som fortsätter att växa obehindrat. Utan någon annanstans att ta vägen förskjuts tungans bas nedåt, vilket gör att tungspetsen placeras mellan vänster och höger palatala hyllor . Detta kan i sin tur leda till att vänster och höger palatala hyllor inte smälter samman i mittlinjen för att bilda den hårda gommen . Detta tillstånd manifesterar sig som en gomspalt. Senare i graviditeten (vid omkring 12 till 14 veckor) släpper förlängning av fostrets hals trycket på underkäken, vilket gör att den kan växa normalt från denna punkt och framåt. Vid födseln är dock underkäken fortfarande mycket mindre (hypoplastisk) än vad den skulle ha varit vid normal utveckling. Efter att barnet är fött fortsätter underkäken att växa tills barnet når mognad. [ citat behövs ]
Genetisk grund
Alternativt kan PRS också orsakas av en genetisk störning . I fallet med PRS som beror på en genetisk störning har en ärftlig grund postulerats, men den uppstår vanligtvis på grund av en de-novo mutation . Specifikt har mutationer vid kromosom 2 (möjligen vid GAD1- genen), kromosom 4, kromosom 11 (möjligen vid PVRL1 -genen) eller kromosom 17 (möjligen vid SOX9- genen eller KCNJ2 -genen) alla varit inblandade i PRS. Vissa bevis tyder på att genetisk dysreglering av SOX9-genen (som kodar för SOX-9-transkriptionsfaktorn) och/eller KCNJ2-genen (som kodar för den inåtriktande kaliumkanalen Kir2.1 ) försämrar utvecklingen av vissa ansiktsstrukturer, vilket kan leda till till PRS.
PRS kan förekomma isolerat, men det är ofta en del av en underliggande störning eller syndrom. Störningar associerade med PRS inkluderar Sticklers syndrom , DiGeorges syndrom , fetalt alkoholsyndrom , Treacher Collins syndrom och Pataus syndrom .
Diagnos
PRS diagnostiseras vanligtvis kliniskt kort efter födseln. Spädbarnet har vanligtvis andningssvårigheter, särskilt när det ligger på rygg . Gomspalten är ofta U-formad och bredare än den som observeras hos andra personer med gomspalt. [ citat behövs ]
Förvaltning
Målen för behandling av spädbarn med PRS fokuserar på andning och matning, och optimering av tillväxt och näring trots anlag för andningssvårigheter. Om det finns tecken på luftvägsobstruktion (snortig andning, apné, andningssvårigheter eller syrefall), ska barnet placeras i sidled eller liggande läge, vilket hjälper till att föra tungbasen framåt hos många barn. En studie av 60 spädbarn med PRS visade att 63 % av spädbarnen svarade på liggande positionering. Femtiotre procent av spädbarnen i denna studie behövde någon form av matningshjälp, antingen nasogastrisk sond eller gastrostomisondmatning (matning direkt i magen). I en separat studie av 115 barn med den kliniska diagnosen PRS som hanterades på två olika sjukhus i Boston, hanterades andnöd framgångsrikt hos 56 % utan operation (antingen genom liggande positionering, kortvarig intubation eller placering av en nasofaryngeal luftväg) . I denna studie placerades gastrostomisondmatning hos 42 % av dessa spädbarn på grund av matsvårigheter. [ citat behövs ]
Gastroesofageal reflux (GERD) verkar vara vanligare hos barn med PRS. Eftersom reflux av surt innehåll i den bakre svalget och övre luftvägarna kan intensifiera symtomen vid PRS, särskilt genom att förvärra luftvägsobstruktion, är det viktigt att maximera behandlingen för GER hos barn med PRS och refluxsymtom. Behandlingen kan inkludera upprätt positionering på en kil (en tucker-sele kan behövas om barnet ligger i liggande läge), små och frekventa matningar (för att minimera kräkningar) och/eller farmakoterapi (som protonpumpshämmare). [ citat behövs ]
I nasofaryngeal kanylering (eller placering av nasofaryngeal luftväg eller slang) förses barnet med en trubbig längd av kirurgisk slang (eller en endotrakeal slang monterad på barnet), som placeras under direkt visualisering med ett laryngoskop, som sätts in in i näsan och ner i svalget (eller halsen), som slutar precis ovanför stämbanden. Kirurgiska trådar som är inpassade genom hålen i den yttre änden av röret är fästa på kinden med ett speciellt hudliknande vidhäftande material som kallas "stomahesiv", som också lindas runt rörets utsida (men inte över öppningen i änden) ) för att hålla röret på plats. Denna slang eller kanyl, som i sig fungerar som en luftväg, fungerar i första hand som en sorts "skena" som upprätthåller öppenhet i luftvägarna genom att hindra tungan från att falla tillbaka på den bakre svalgväggen och täppa till luftvägarna, vilket förhindrar luftvägsobstruktion, hypoxi och asfyxi. Nasofaryngeala luftvägar är inte tillgängliga på alla centra; men när den är tillgänglig bör nasofaryngeal kanylering gynnas framför de andra behandlingarna som nämns i denna artikel, eftersom den är mycket mindre invasiv; det tillåter spädbarnet att äta utan ytterligare placering av en nasogastrisk sond. Denna behandling kan användas i flera månader, tills käken har vuxit tillräckligt så att tungan intar en mer normal position i munnen och luftvägarna (vid födseln är vissa spädbarns käkar så underutvecklade att endast spetsen av tungan kan vara ses i halsen). Vissa institutioner släpper ut barnet hem med en nasofaryngeal slang på plats.
Distraktionsosteogenes (DO), även kallad "Mandibular Distraktion", kan användas för att korrigera onormal litenhet hos en eller båda käkarna hos patienter med PRS. Förstoring av underkäken för tungan framåt, vilket hindrar den från att blockera de övre luftvägarna. Processen för DO börjar med preoperativ bedömning. Läkare använder tredimensionell avbildning för att identifiera de delar av patientens ansiktsskelett som behöver ompositioneras och bestämma storleken och riktningen för distraktionen. De kan sedan välja den mest lämpliga distraktionsanordningen eller ibland få anpassade enheter tillverkade. När det är möjligt används intraorala anordningar.
DO-kirurgi börjar med en osteotomi (kirurgisk delning eller sektionering av ben) följt av att distraktionsanordningen placeras under huden och tvärs över osteotomi. Några dagar senare dras de två ändarna av benet mycket gradvis isär genom kontinuerliga justeringar som görs på enheten av föräldrarna hemma. Justeringarna görs genom att vrida en liten skruv som sticker ut genom huden, vanligtvis med en hastighet av 1 mm per dag. Denna gradvisa distraktion leder till bildning av nytt ben mellan de två ändarna. Efter att processen är klar får osteotomi läka under en period av sex till åtta veckor. En liten andra operation utförs sedan för att ta bort enheten.
Gomspalten repareras i allmänhet mellan 6½ månaders och 2 års ålder av en plastikkirurg, en oromaxillofacial kirurg eller en öronläkare (ÖNH-kirurg). På många centra finns nu ett läpp- och gomspaltteam som består av dessa specialiteter, samt en samordnare, en logoped, en ortodontist, ibland en psykolog eller annan psykiatrisk specialist, en audionom och vårdpersonal. Glossoptos och mikrognatism kräver i allmänhet inte kirurgi, eftersom de förbättras till viss del utan hjälp , även om underkäksbågen förblir betydligt mindre än genomsnittet. I vissa fall behövs distraktion av käken för att underlätta andning och matning. Läpp-tunganfästning utförs på vissa centra, även om dess effekt nyligen har ifrågasatts.
En gomspalt (PRS eller inte) gör det svårt för individer att artikulera talljud, vilket kan bero på den fysiska karaktären hos gomspalten eller den hörselnedsättning som är förknippad med tillståndet. Det är vanligtvis därför en logoped och/eller audionom är inblandad i patienten. Hörseln bör kontrolleras av en audionom regelbundet och kan behandlas med hörselförstärkning såsom hörapparater. Eftersom utgjutning i mellanörat finns hos många patienter med PRS, är tympanostomi (ventilations) rör ofta ett behandlingsalternativ.
En studie med barn visade att patienter med PRS uppvisade en måttlig och svår hörselnedsättning oftast. Planigrafer av tinningben hos dessa patienter visade en underutvecklad pneumatisering av mastoidbenet hos alla PRS-patienter och hos de flesta patienter med gomspalt (utan PRS). Det fanns inga abnormiteter i anatomin i inne- eller mellanörat hos patienter med PRS.
Prognos
Barn som drabbas av PRS når vanligtvis full utveckling och storlek. Det har dock visat sig internationellt att barn med PRS ofta är något under medelstorleken, vilket ger upphov till oro för ofullständig utveckling på grund av kronisk hypoxi relaterad till obstruktion i övre luftvägar samt brist på näring på grund av tidiga matsvårigheter eller utveckling av oral aversion . Den allmänna prognosen är dock ganska god när de initiala andnings- och matningssvårigheterna har övervunnits i spädbarnsåldern. De flesta PRS-bebisar växer för att leva ett hälsosamt och normalt vuxenliv.
De viktigaste medicinska problemen är svårigheter att andas och äta. Drabbade spädbarn behöver ofta hjälp med matning, till exempel att behöva stanna i sidled (på sidan) eller liggande (på magen) vilket hjälper till att föra fram tungan och öppna upp luftvägarna. Bebisar med gomspalt kommer att behöva en speciell spaltmatningsanordning (som Haberman Feeder) . Spädbarn som inte kan få i sig tillräckligt med kalorier genom munnen för att säkerställa tillväxt kan behöva kompletteras med en nasogastrisk sond . Detta är relaterat till svårigheten att bilda ett vakuum i munhålan relaterat till gomspalten, samt till andningssvårigheter relaterade till den bakre positionen av tungan. Med tanke på de andningssvårigheter som vissa spädbarn med PRS möter kan de behöva fler kalorier för att växa (eftersom andningsarbete är ungefär som att träna för ett spädbarn). Spädbarn, när de är måttligt till allvarligt drabbade, kan ibland behöva nasofaryngeal kanylering eller placering av en nasofaryngeal slang för att kringgå luftvägsobstruktionen vid basen av tungan. på vissa ställen skrivs barn ut hem med en nasofarynxsonde under en period och föräldrarna får lära sig hur man underhåller sonden. Ibland kan endotrakeal intubation eller trakeostomi indikeras för att övervinna övre luftvägsobstruktion. I vissa centra utförs en tungläppvidhäftning för att föra tungan framåt, vilket effektivt öppnar upp luftvägarna. Mandibulär distraktion kan vara effektiv genom att flytta käken framåt för att övervinna den övre luftvägsobstruktionen som orsakas av den posteriora positionen av tungan. Med tanke på att vissa barn med PRS kommer att ha Sticklers syndrom är det viktigt att barn med PRS utvärderas av en optiker eller ögonläkare. Eftersom näthinneavlossningen som ibland följer med Sticklers syndrom är en ledande orsak till blindhet hos barn, är det mycket viktigt att känna igen denna diagnos. [ citat behövs ]
Epidemiologi
Prevalensen av PRS uppskattas till 1 av 8 500 till 14 000 personer.
Hörselnedsättning har en högre förekomst hos dem med gomspalt jämfört med icke-spalt. En studie visade hörselnedsättning i PRS med i genomsnitt 83%, jämfört med ett genomsnitt på 60% av individer med spalt utan PRS. En annan studie med barn visade att hörselnedsättning förekom oftare med PRS (73,3 %) jämfört med de med spalt och ingen PRS (58,1 %). Hörselnedsättning med PRS är vanligtvis en bilateral, konduktiv förlust (som påverkar den yttre/mittendelen av örat).
Historia
Tillståndet är uppkallat efter den franske tandkirurgen Pierre Robin .
Man tror att Noel Rosa , en av de mest kända och inflytelserika artisterna i den brasilianska musikens historia , hade PRS, även om andra hävdar att hans insjunkna haka var resultatet av en pincettolycka under förlossningen.
Se även
Handžić-Ćuk, J., Ćuk, V., Rišavi, R., Katić, V., Katušić, D., Bagatin, M., ... Gortan, D. (2007, 29 juni). Pierre Robins syndrom: egenskaper hos hörselnedsättning, ålders effekt på hörselnivå och möjligheter i terapiplanering: The Journal of Laryngology & Otology. Hämtad från https://www.cambridge.org/core/journals/journal-of-laryngology-and-otology/article/pierre-robin-syndrome-characteristics-of-hearing-loss-effect-of-age-on- hörselnivå-och-möjligheter-i-terapiplanering/6DD871B7BD583AD124C1EE0A3538FCCD
Handzic, J., Bagatin, M., & Subotic, R. (1995, februari). Hörselnivåer i Pierre Robins syndrom. Hämtad 11 mars 2020 från https://www.researchgate.net/publication/15470673_Hearing_Levels_in_Pierre_Robin_Syndrome
Pierre Robins syndrom - Faktablad om fosterskador. (2020, 11 mars). Hämtad från https://www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
Pierre Robin Sequence (PRS). (2020). Hämtad från http://craniofacialteamtexas.com/pierre-robin-sequence-prs/