GAD1

GAD1
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortolog sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, CPSQ1, GAD, SCP, glutamatdekarboxylas 1, DEE89
externa ID: n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ; ; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Glutamatdekarboxylas 1 (hjärna, 67kDa) ( GAD67 ), även känd som GAD1 , är en mänsklig gen .

Denna gen kodar för en av flera former av glutaminsyradekarboxylas , identifierad som en viktig autoantigen vid insulinberoende diabetes. Enzymet som kodas är ansvarigt för att katalysera produktionen av gamma-aminosmörsyra från L-glutaminsyra . En patogen roll för detta enzym har identifierats i den mänskliga bukspottkörteln eftersom det har identifierats som ett autoantigen och ett autoreaktivt T-cellsmål vid insulinberoende diabetes . Denna gen kan också spela en roll i stiff man-syndromet . Brist på detta enzym har visat sig leda till pyridoxinberoende med anfall. Alternativ splitsning av denna gen resulterar i två produkter, den dominerande 67-kD-formen och en mindre frekvent 25-kD-form.

Interaktioner

GAD1 har visat sig interagera med GAD2 .

Se även

Glutamatdekarboxylas

Vidare läsning

Kelly CD, Edwards Y, Johnstone AP, Harfst E, Nógrádi A, Nussey SS, Povey S, Carter ND (1992). "Nukleotidsekvens och kromosomal tilldelning av ett cDNA som kodar för den stora isoformen av humant glutamatdekarboxylas". Ann. Brum. Genet . 56 (Pt 3): 255–65. doi : 10.1111/j.1469-1809.1992.tb01150.x . PMID 1339255 . S2CID 35482098 .
Bu DF, Erlander MG, Hitz BC, Tillakaratne NJ, Kaufman DL, Wagner-McPherson CB, Evans GA, Tobin AJ (1992). "Två humana glutamatdekarboxylaser, 65-kDa GAD och 67-kDa GAD, kodas var och en av en enda gen" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (6): 2115–9. Bibcode : 1992PNAS...89.2115B . doi : 10.1073/pnas.89.6.2115 . PMC 48607 . PMID 1549570 .
Giorda R, Peakman M, Tan KC, Vergani D, Trucco M (1991). "Glutaminsyradekarboxylasuttryck i öar och hjärna". Lancet . 338 (8780): 1469–70. doi : 10.1016/0140-6736(91)92781-V . PMID 1683463 . S2CID 32944832 .
Persson H, Pelto-Huikko M, Metsis M, Söder O, Brene S, Skog S, Hökfelt T, Ritzén EM (1990). "Uttryck av det neurotransmittorsyntetiserande enzymet glutaminsyradekarboxylas i manliga könsceller" . Mol. Cell. Biol . 10 (9): 4701–11. doi : 10.1128/mcb.10.9.4701 . PMC 361065 . PMID 1697032 .
Cram DS, Barnett LD, Joseph JL, Harrison LC (1991). "Klonning och partiell nukleotidsekvens av humant glutaminsyradekarboxylas-cDNA från hjärnan och bukspottkörtelöarna". Biochem. Biophys. Res. Commun . 176 (3): 1239–44. doi : 10.1016/0006-291X(91)90418-7 . PMID 2039509 .
Dirkx R, Thomas A, Li L, Lernmark A, Sherwin RS, De Camilli P, Solimena M (1995). "Riktning av 67-kDa-isoformen av glutaminsyradekarboxylas till intracellulära organeller förmedlas av dess interaktion med den NH2-terminala regionen av 65-kDa-isoformen av glutaminsyradekarboxylas" . J. Biol. Chem . 270 (5): 2241–6. doi : 10.1074/jbc.270.5.2241 . PMID 7836456 .
Bu DF, Tobin AJ (1994). "Exon-intronorganisationen av generna (GAD1 och GAD2) som kodar för två humana glutamatdekarboxylaser (GAD67 och GAD65) tyder på att de härrör från en gemensam förfäders GAD". Genomik . 21 (1): 222–8. doi : 10.1006/geno.1994.1246 . PMID 8088791 .
Yamashita K, Cram DS, Harrison LC (1993). "Molekylär kloning av fullängds glutaminsyradekarboxylas 67 från mänsklig bukspottkörtel och öar". Biochem. Biophys. Res. Commun . 192 (3): 1347–52. doi : 10.1006/bbrc.1993.1564 . PMID 8507202 .
Kawasaki E, Moriuchi R, Watanabe M, Saitoh K, Brunicardi FC, Watt PC, Yamaguchi T, Mullen Y, Akazawa S, Miyamoto T (1993). "Klonning och uttryck av stor isoform av glutaminsyradekarboxylas från human pankreaös ö". Biochem. Biophys. Res. Commun . 192 (3): 1353–9. doi : 10.1006/bbrc.1993.1565 . PMID 8507203 .
Asada H, Kawamura Y, Maruyama K, Kume H, Ding R, Ji FY, Kanbara N, Kuzume H, Sanbo M, Yagi T, Obata K (1996). "Möss som saknar 65 kDa isoformen av glutaminsyradekarboxylas (GAD65) bibehåller normala nivåer av GAD67 och GABA i sina hjärnor men är mottagliga för anfall". Biochem. Biophys. Res. Commun . 229 (3): 891–5. doi : 10.1006/bbrc.1996.1898 . PMID 8954991 .
McHale DP, Mitchell S, Bundey S, Moynihan L, Campbell DA, Woods CG, Lench NJ, Mueller RF, Markham AF (1999). "En gen för autosomal recessiv symmetrisk spastisk cerebral pares kartläggs till kromosom 2q24-25" . Am. J. Hum. Genet . 64 (2): 526–32. doi : 10.1086/302237 . PMC 1377761 . PMID 9973289 .
Chessler SD, Lernmark A (2000). "Alternativ splitsning av GAD67 resulterar i syntesen av en tredje form av glutaminsyradekarboxylas i mänskliga öar och andra icke-neurala vävnader. " J. Biol. Chem . 275 (7): 5188–92. doi : 10.1074/jbc.275.7.5188 . PMID 10671565 .
Luo J, Kaplitt MG, Fitzsimons HL, Zuzga DS, Liu Y, Oshinsky ML, Under MJ (2002). "Subtalamisk GAD-genterapi i en råttmodell med Parkinsons sjukdom". Vetenskap . 298 (5592): 425–9. doi : 10.1126/science.1074549 . PMID 12376704 . S2CID 11538987 .
Chessler SD, Hampe CS, Ortqvist E, Simonson WT, Bekris L (2002). "Immun reaktivitet mot GAD25 vid typ 1 diabetes mellitus". Autoimmunitet . 35 (5): 335–41. doi : 10.1080/0891693021000005402 . PMID 12515288 . S2CID 29584474 .
Demakova EV, Korobov VP, Lemkina LM (2003). "[Bestämning av gamma-aminosmörsyrakoncentration och aktivitet av glutamatdekarboxylas i blodserum från patienter med multipel skleros]". Klin. Labb. Diagn. (4): 15–7. PMID 12774663 .
Flace P, Benagiano V, Lorusso L, Girolamo F, Rizzi A, Virgintino D, Roncali L, Ambrosi G (2004). "Glutaminsyradekarboxylas immunoreaktiva stora neurontyper i det granulära lagret av den mänskliga cerebellära cortex". Anat. Embryol . 208 (1): 55–64. doi : 10.1007/s00429-003-0374-x . PMID 15014985 . S2CID 12464664 .
De Luca V, Muglia P, Masellis M, Jane Dalton E, Wong GW, Kennedy JL (2004). "Polymorfismer i glutamatdekarboxylasgener: analys i schizofreni". Psychiatr. Genet . 14 (1): 39–42. doi : 10.1097/00041444-200403000-00006 . PMID 15091314 . S2CID 40410463 .
Kanno K, Suzuki Y, Yamada A, Aoki Y, Kure S, Matsubara Y (2004). "Association mellan icke-syndromisk läppspalt med eller utan gomspalt och glutaminsyradekarboxylas 67-genen i den japanska befolkningen". Am. J. Med. Genet. A . 127A (1): 11–6. doi : 10.1002/ajmg.a.20649 . PMID 15103710 . S2CID 30016360 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .