HLA-DQB1
| HLA-DQB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , CELIAC1, HLA-DQB, IDDM1, större histokompatibilitetskomplex, klass II, DQ beta 1, HLA-DRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Major histokompatibilitetskomplex, klass II, DQ beta 1, även känd som HLA-DQB1 , är en mänsklig gen och betecknar också det genetiska stället som innehåller denna gen. Proteinet denna gen är ett av två proteiner som krävs för att bilda DQ - heterodimeren , en cellytereceptor som är väsentlig för immunsystemets funktion .
Fungera
HLA-DQB1 tillhör HLA klass II beta-kedjans paraloger . Denna klass II-molekyl är en heterodimer som består av en alfa- (DQA) och en beta-kedja (DQB), båda förankrade i membranet. Det spelar en central roll i immunsystemet genom att presentera peptider som härrör från extracellulära proteiner. Klass II-molekyler uttrycks i antigenpresenterande celler (APC: B-lymfocyter, dendritiska celler, makrofager).
Genstruktur och polymorfismer
Betakedjan är cirka 26-28 kDa och den innehåller 6 exoner . Exon ett kodar för ledarpeptiden, exon 2 och 3 kodar för de två extracellulära proteindomänerna , exon 4 kodar för transmembrandomänen och exon 5 kodar för den cytoplasmatiska svansen. Inom DQ-molekylen innehåller både alfakedjan och betakedjan polymorfismerna som specificerar peptidbindningsspecificiteterna, vilket resulterar i upp till 4 olika molekyler. Typning för dessa polymorfismer görs rutinmässigt för benmärgstransplantation .
Sjukdomsförening
Diabetes
Flera alleler av HLA-DQB1 är associerade med en ökad risk att utveckla typ 1-diabetes . Lokuset har också det genetiska namnet IDDM1 eftersom det är den högsta genetiska risken för typ 1-diabetes. Återigen har DQB1*0201 och DQB1*0302 allelerna, särskilt fenotypen DQB1*0201/*0302, en hög risk för sen typ 1-diabetes. Risken delas delvis med HLA-DR-lokuset (serotyperna DR3 och DR4).
Celiaki
Celiac1 är ett genetiskt namn för DQB1, HLA DQB1*0201, *0202 och *0302 kodar för gener som förmedlar den autoimmuna celiaki . Homozygoter av DQB1*0201 har en högre risk att utveckla celiaki, jämfört med något annat genetiskt locus.
Multipel skleros
Vissa HLA-DQB1-alleler är också kopplade till en måttlig ökad risk för multipel skleros .
Narkolepsi
Andra HLA-DQB1-alleler är associerade med en predisposition för narkolepsi , särskilt HLA-DQB1*0602, som bärs av över 90 % av patienterna med narkolepsi-kataplexi.
Alleler
| Serotyp | DQB1 allel |
|---|---|
| DQ2 | *0201 |
| *0202 | |
| *0203 | |
| DQ4 | *0401 |
| *0402 | |
| DQ5 | *0501 |
| *0502 | |
| *0503 | |
| *0504 | |
| DQ6 | *0601 |
| *0602 | |
| *0603 | |
| *0604 | |
| *0605 | |
| *0609 | |
| DQ7 | *0301 |
| *0304 | |
| DQ8 | *0302 |
| *0305 | |
| DQ9 | *0303 |
Se även
externa länkar
- Översikt över all strukturell information tillgänglig i PDB för UniProt : P01920 (HLA klass II histokompatibilitetsantigen, DQ beta 1-kedja) vid PDBe-KB .
|
PDB galleri
| |
|---|---|
|
