HLA-DQ6
|
HLA-DQ6 ( MHC klass II , DQ cellyteantigen) |
|||
|
|||
| Illustration av HLA-DQ med bunden peptid | |||
| Cis-haplotyp | Haplotyp | ||
| isoform, | undertyp | DQA1 | DQB1 |
| DQ a 1,3 β 6,1 | DQ6.1 | *0601 | |
| DQ a 1,2 β 6,2 | DQ6.2 | *0602 | |
| DQ a 1,3 β 6,3 | DQ6.3 | *0103 | *0603 |
| DQ a 1,2 p 6,4 | DQ6.4 | *0102 | *0604 |
| sällsynta haplotyper | |||
| DQ a 1,2 β 6,3 | DQ6.3v | *0102 | *0603 |
| DQ a 1,3 β 6,2 | DQ6.2v | *0103 | *0602 |
| DQ a 1,2 p 6,9 | DQ6.9 | *0102 | *0609 |
HLA-DQ6 (DQ6) är en serotyp av human leukocytantigen inom HLA-DQ ( DQ) serotypgruppen. Serotypen bestäms av antikroppsigenkänning av β6- underuppsättning av DQ β-kedjor. β-kedjan av DQ- isoformer kodas av HLA-DQB1- lokus och DQ6 kodas av HLA-DQB1 *06- allelgruppen. Denna grupp innehåller för närvarande många vanliga alleler, DQB1 *0602 är den vanligaste. HLA-DQ6 och DQB1 *06 är nästan synonyma i betydelse. DQ6 β-kedjor kombineras med α-kedjor, kodade av genetiskt kopplade HLA-DQA1- alleler, för att bilda cis - haplotypisoformerna . För DQ6 sker dock cis-isoformparning endast med DQ1 α-kedjor. Det finns många haplotyper av DQ6.
Serologi
| DQ6 | DQ1 | DQ5 | N | |
| allel | % | % | % | storlek (N) |
| 64 | 23 | 675 | ||
| 67 | 30 | 1 | 5151 | |
| 62 | 23 | 2 | 2807 | |
| 59 | 27 | 2 | 1592 | |
| 76 | 13 | 358 | ||
| 48 | 32 | 3 | 149 |
Alleler
| frekv | ||
| ref. | Befolkning | (%) |
| Indig. australiska Cape York | 31.3 | |
| Indig. australiensiska Kimberly | 30,5 | |
| Nauru | 28.4 | |
| Fiji Viti Levu | 26.3 | |
| Indien Bombay | 26.3 | |
| Papua Nya Guineas lågland | 26,0 | |
| Kina Guizhou Prov. Miao | 25,9 | |
| Papua Nya Guinea Madang | 23.1 | |
| Kiribati | 22.6 | |
| Japan | 22,0 | |
| Indonesien Nusa Tenggara | 19.2 | |
| Indien norra hinduer | 18.7 | |
| Japan Hokkaido Wajin | 17,0 | |
| Uttar Pradesh hindu | 15.1 | |
| PNG Lowland Wosera | 14.1 | |
| Västra Samoa och Tokelau | 13.7 | |
| Pakistan Kalash | 13,0 | |
| Indien Lucknow | 12.9 | |
| Kina Wuhan | 12.8 | |
| Sydkorea (4) | 11.4 | |
| PNG Highland | 10.9 | |
| Indien Delhi | 9,0 | |
| Iran Baloch | 8,0 | |
| Mongoliet Khalkha | 5.5 | |
| Libanon Yuhmur | 4.3 | |
| Tunisien Ghannouch | 4.3 | |
| Polen Wielkopolska | 4.0 | |
| Mexiko Mazatecans | 3.5 | |
| Spanien E. Andalusien | 2.0 | |
| Italien centrala | 1.9 | |
| Frankrike sydöstra | 1.6 | |
| England Caucasoid | 1.1 | |
| Södra Irland | 0,2 | |
| Italien Sardinien | 0,1 | |
| Brasilien Guarani Kaiowa | 0,0 | |
| Kamerun Saa | 0,0 |
DQB1*0601
DQB1*0601 är i allmänhet kopplad till DQA1*0103 som 6.1 -haplotyp. Denna haplotyp är vanligare i Japan och andra delar av Östasien.
| frekv | ||
| ref. | Befolkning | (%) |
| Spanien Pas-dalen | 31,5 | |
| Kamerun Saa | 30.8 | |
| Kongo Kinshasa Bantu | 30,0 | |
| PNG E. Highlands Goroka | 29,8 | |
| Sibirien Ket Nedre Yenisey | 29.4 | |
| Spanien norra Cabuernigo | 28,9 | |
| Ryssland Archangelsk Pomors | 24.7 | |
| Spanien norra Kantabrien | 24.7 | |
| Södra Irland | 19.6 | |
| Belgisk (2) | 19.4 | |
| Sibirien Kushun Buryat | 18,0 | |
| Finland | 17.1 | |
| Sibirien Kets Sulamai Village | 17,0 | |
| Polen Wielkopolska | 16.9 | |
| tyska Essen | 16.7 | |
| Sp. Baskiska Arratiadalen | 16.7 | |
| Danmark | 16.6 | |
| Frankrike Ceph | 15.7 | |
| Kenya | 14.6 | |
| England Caucasoid | 14.4 | |
| Sverige | 14.1 | |
| Frankrike Rennes | 13.8 | |
| Tunisien Matmata Berber | 11.7 | |
| Jordan Amman | 10.7 | |
| Japan Hokkaido Wajin | 10,0 | |
| Saudi A. Guraiat & Hail | 8.4 | |
| Centrala Japan | 8.2 | |
| Nauru | 8.2 | |
| Georgia Svaneti Svans | 8.1 | |
| Frankrike sydöstra | 8,0 | |
| Etiopien Amhara | 7.7 | |
| Algeriet Oran | 7.6 | |
| Slovenien | 7.5 | |
| Sydkorea (1) | 7.4 | |
| Japan Fukuoka | 6.4 | |
| Pakistan Kalash | 5.8 | |
| Kina Xinjiang Uygur | 5.4 | |
| Papua Nya Guineas lågland | 5.2 | |
| Mongoliet Khalkh Ulaanbaatar | 4.9 | |
| Spanien Murcia | 4.8 | |
| Indien Bombay | 4.2 | |
| Japan | 4.0 | |
| Grekland (2) | 3.3 | |
| Israel araber | 2.3 | |
| Vietnam Hanoi Kinh | 2.0 | |
| Israel judar | 1.5 | |
| Mongoliet Khoton Trialan | 1.2 | |
| USA Alaska Yupik Natives | 0,8 | |
| Mexiko Mixtec Oaxaca | 0,5 | |
| Italien Sardinien pop2 | 0,1 |
DQB1*0602
DQB1*0602 är vanligtvis kopplat till DQA1*0102 för att bilda 6.2 -haplotyp. DQ6.2 och är vanlig från Centralasien till Västeuropa, *0602 är också kopplad till DQA1*0103 i delar av Asien.
| frekv | ||
| ref. | Befolkning | (%) |
| Georgia Svaneti Svans | 14.4 | |
| Frankrike Väst | 11.0 | |
| Nederländerna | 10.6 | |
| tyska Essen | 9.2 | |
| Tjeckien | 9,0 | |
| Spanien Murcia | 8.7 | |
| Slovakien | 8.4 | |
| Danmark | 8.3 | |
| Indien Lucknow | 8.3 | |
| Jordan Amman | 8.3 | |
| Frankrike Rennes | 8.1 | |
| Polen Wielkopolska | 8,0 | |
| Saudiarabien Guraiat & Hail | 8,0 | |
| Tunisien Jerba Berber | 7.8 | |
| Uganda Muganda Baganda | 7.4 | |
| Spanien norra Kantabrien | 7.2 | |
| Finland | 7.1 | |
| Frankrike Syd | 6.9 | |
| Kina Xinjiang Uygur | 6.5 | |
| Ryssland nordvästslaviska | 6,0 | |
| Irland Donegal | 5.3 | |
| Grekland (3) | 5.2 | |
| Nordirland (2) | 4.9 | |
| Italien Rom | 4.0 | |
| BIL Aka Pygméer | 3.6 | |
| Libanon Kafar Zubian | 3.2 | |
| Sverige | 2.5 | |
| Thailand | 2.1 | |
| Kina Wuhan | 1.7 | |
| Japan (2) | 1.0 | |
| Sydkorea (3) | 0,9 | |
| Malaysia | 0,6 |
DQB1*0603
DQB1*0603 är vanligtvis kopplat till DQA1*0103 som 6.3 och är vanligt från Centralasien till Västeuropa, *0603 är också kopplat till DQA1*0102 i delar av Asien. I Europa är det vanligast i Nederländerna.
| frekv | ||
| ref. | Befolkning | (%) |
| Etiopien Amhara | 10.7 | |
| Rwanda Kigali Hutu och Tutsi | 10.7 | |
| Etiopien Oromo | 10.2 | |
| Japan | 8,0 | |
| Saudiarabien Guraiat & Hail | 8,0 | |
| Iran Yazd Zoroastrians | 6.9 | |
| BIL Aka Pygméer | 6.5 | |
| Sydkorea (2) | 6.5 | |
| Sverige | 6.1 | |
| Nederländerna | 5.6 | |
| Uganda Muganda Baganda | 5.3 | |
| Libanon Niha el Shouff | 4.9 | |
| Danmark | 4.6 | |
| Frankrike Rennes | 4.6 | |
| Israel Gaza palestinier | 3.9 | |
| Kina Xinjiang Uygur | 3.8 | |
| Algeriet1 | 3.5 | |
| Ryssland nordvästslaviska | 3.5 | |
| England Caucasoid | 3.1 | |
| tyska Essen | 2.6 | |
| Tjeckien | 2.4 | |
| Grekland | 2.0 | |
| Indien Delhi | 1.8 | |
| Nauru | 1.5 | |
| Finland | 1.4 | |
| Gambia | 0,7 |
DQB1*0604
DQB1*0604 finns vid högre frekvenser i delar av Afrika och Asien och är nästan uteslutande kopplat till DQA1*0102 som 6.4 . Denna haplotyp finns vid sina högsta eurasiska frekvenser i Japan.
| frekv | ||
| ref. | Befolkning | (%) |
| Rwanda Kigali Hutu & Tutsi | 5.7 | |
| Kenya | 5.3 | |
| Uganda Muganda Baganda | 5.3 | |
| Kongo Kinshasa Bantu | 4.4 | |
| Gambia | 4.4 | |
| Mongoliet Tsaatan | 4.2 | |
| Sydkorea (3) | 3.7 | |
| Kamerun Saa | 3.5 | |
| Slovenien | 3.0 | |
| Tunisien | 3.0 | |
| Zimbabwe Harare Shona | 2.2 | |
| Vietnam Hanoi Kinh | 2.0 | |
| Nederländerna | 1.7 | |
| Saudiarabien Guraiat & Hail | 1.6 | |
| Algeriet Oran | 1.5 | |
| Grekland (2) | 1.2 | |
| Thailand (2) | 1.2 | |
| Tunisien Matmata Berber | 1.2 | |
| Italien Rom | 1.0 | |
| Spanien Granada | 0,7 | |
| Italien Bergamo | 0,6 | |
| Södra Irland | 0,2 | |
| Kina Ürümqi Uygur | 0,0 | |
| USA Alaska Yupik Natives | 0,0 |
DQB1*0609
DQB1*0609 finns i Afrika och proximala regioner i Eurasien.
Haplotyper och sjukdomar
Mottaglighet för Leptospirosis -infektion hittades associerad med odifferentierad DQ6. Medan DQ6 var skyddande mot död (eller behov av levertransplantation) vid primär skleroserande kolangit .
DQ6.1
DQA1*0103:DQB1*0601 (DQ6.1) finns med ökade frekvenser i Asien och är nästan frånvarande i Västeuropa. Det ger skydd mot narkolepsi , ungdomsdiabetes , Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) syndrom, pemphigus vulgaris , multipel skleros , myasthenia gravis .
DQ6.2
DQ6.2 (DQA1 *0102 : DQB1 *0602 ) är vanligtvis kopplad till DR15 och är som sådan en del av HLA B7-DR15-DQ6- haplotypen. Denna haplotyp anses vara den längsta multigenhaplotypen som är känd inom det mänskliga genomet eftersom den täcker över 4,7 miljoner nukleotider. DR15-DQ6.2-haplotypen är den vanligaste DR-DQ-haplotypen i Europa, och cirka 30 % av amerikanerna bär minst DQ6.2. Haplotypen är ännu vanligare i Centralasien.
DQ6.2 samband med sjukdom
För myasthenia gravis ökade igenkänningen α34-49 av AChR med DQ6.2. DQA1 *0102 ökar risken för livmoderhalscancer . Vid multipel skleros var DQA1 *0102 den vanligaste allelen och DQB1 *0602 ökade signifikant hos MS-patienterna.
Skyddseffekter av DQ6.2
Vid primär biliär cirros verkar DQ6.2 ha ett negativt samband med sjukdom. DQ6.2 verkar också ha en skyddande effekt vid ungdomsdiabetes . DQ6.2 är också skyddande mot infantila spasmer hos mestiser.
DQ6.3
DQ6.3 (DQA1 *0103 : DQB1 *0603 ) finns i norra och centrala Europa med måttliga frekvenser, det är ett skydd mot många autoimmuna sjukdomar. Det ger också ett visst skydd mot HIV-infektion.
DQ6.4
DQ6.4 (DQA1 *0102 : DQB1 *0604 ) kan vara associerad med tymominducerad myasthenia gravis.