HLA-DRB4

HLA-DRB4-
identifierare
, DR-4, DR4, DRB4, HLA-DR4B, större histokompatibilitetskomplex, klass II, DR beta 4, HLA-DRB4*, HLA-DRB Externa ID:
n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa

Stort histokompatibilitetskomplex, klass II, DR beta 4, även känt som HLA-DRB4 , är en human gen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen tillhör HLA klass II beta- kedjans paraloger . Klass II-molekylen är en heterodimer bestående av en alfa- (DRA) och en beta-kedja (DRB), båda förankrade i membranet. Det spelar en central roll i immunsystemet genom att presentera peptider som härrör från extracellulära proteiner. Klass II-molekyler uttrycks i antigenpresenterande celler (APC: B-lymfocyter, dendritiska celler, makrofager).

Genstruktur och polymorfismer

Betakedjan är ungefär 26-28 kDa. Den kodas av 6 exoner , exon ett kodar för ledarpeptiden, exon 2 och 3 kodar för de två extracellulära domänerna , exon 4 kodar för transmembrandomänen och exon 5 kodar för den cytoplasmatiska svansen. Inom DR-molekylen innehåller betakedjan alla polymorfismer som specificerar peptidbindningsspecificiteterna. Hundratals DRB1- alleler har beskrivits och typning för dessa polymorfismer görs rutinmässigt för benmärgs- och njurtransplantation.

Genexpression

DRB1 uttrycks på en nivå som är fem gånger högre än dess paraloger DRB3 , DRB4 och DRB5 . DRB1 finns hos alla individer. Allelvarianter av DRB1 är kopplade till antingen ingen eller någon av generna DRB3, DRB4 och DRB5. Det finns 4 relaterade pseudogener: DRB2, DRB6, DRB7, DRB8 och DRB9.

Se även

Vidare läsning