Ärftlig pyropoikilocytos

Ärftlig pyropoikilocytos
Andra namn	Pyropoikilocytos ärftlig
Ärftlig pyropoikilocytos är autosomal recessiv
Specialitet	Hematologi

Ärftlig pyropoikilocytos (HPP) är en autosomal recessiv form av hemolytisk anemi som kännetecknas av en onormal känslighet hos röda blodkroppar för värme och erytrocytmorfologi liknande den som ses vid termiska brännskador eller från långvarig exponering av en frisk patients blodprov för höga omgivningstemperaturer. Patienter med HPP tenderar att uppleva svår hemolys och anemi i spädbarnsåldern som gradvis förbättras och utvecklas mot typisk elliptocytos senare i livet. Emellertid kan hemolysen leda till snabb sekvestrering och förstörelse av röda blodkroppar. Splenektomi är botande när detta inträffar.

HPP har associerats med en defekt i erytrocytmembranets proteinspektrin och med spektrinbrist. Det karakteriserades 1975. Det anses vara en allvarlig form av ärftlig elliptocytos .

Orsaker

Mutationer av alfaspektringenen orsakar denna sjukdom. HPP kan betraktas som en delmängd av ärftlig elliptocytos.

Diagnos

Genetisk testning för förekomst av mutationer i proteinmolekyler anses vara en bekräftande testteknik. Det är viktigt att känna till riskerna med överföring och faror med HPP.

Behandling

Splenektomi är en möjlig behandling

Se även

• Erytrocyt
• Poikilocytos
• Lista över hematologiska tillstånd