GJC2
| GJC2- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , CX46.6, Cx47, GJA12, HLD2, LMPH1C, PMLDAR, SPG44, gap junction protein gamma 2, LMPHM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa IDs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gap junction gamma-2 (GJC2), även känd som connexin-46.6 (Cx46.6) och connexin-47 (Cx47) och gap junction alpha-12 (GJA12), är ett protein som hos människor kodas av GJC2 - genen .
Fungera
Denna gen kodar för ett gap junction- protein. Gap junction-proteiner är medlemmar av en stor familj av homologa connexiner och omfattar 4 transmembrana, 2 extracellulära och 3 cytoplasmatiska domäner. Denna gen spelar en nyckelroll i central myelinisering och är involverad i perifer myelinisering hos människor.
Klinisk signifikans
Homozygota eller sammansatta heterozygota defekter i denna gen är orsaken till autosomal recessiv Pelizaeus-Merzbacher- liknande sjukdom-1.
Heterozygota missense-mutationer i samma gen orsakar ärftligt lymfödem i puberteten.
Vidare läsning
- Ostergaard P, Simpson MA, Brice G, et al. (2011). "Snabb identifiering av mutationer i GJC2 i primärt lymfödem med hjälp av hel exomsekvensering kombinerat med länkanalys med avgränsning av fenotypen" ( PDF) . J. Med. Genet . 48 (4): 251–5. doi : 10.1136/jmg.2010.085563 . PMID 21266381 . S2CID 25183142 .
- Odermatt B, Wellershaus K, Wallraff A, et al. (2003). "Connexin 47 (Cx47)-defekta möss med förstärkt grönt fluorescerande proteinreportergen avslöjar dominerande oligodendrocytiskt uttryck av Cx47 och visar vakuoliserat myelin i CNS. " J. Neurosci . 23 (11): 4549–59. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-11-04549.2003 . PMC 6740816 . PMID 12805295 .
- Menichella DM, Goodenough DA, Sirkowski E, et al. (2003). "Connexiner är avgörande för normal myelinisering i CNS. " J. Neurosci . 23 (13): 5963–73. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-13-05963.2003 . PMC 6741267 . PMID 12843301 .
- Salviati L, Trevisson E, Baldoin MC, et al. (2007). "En ny deletion i GJA12-genen orsakar Pelizaeus-Merzbacher-liknande sjukdom". Neurogenetik . 8 (1): 57–60. doi : 10.1007/s10048-006-0065-x . PMID 17031678 . S2CID 37200249 .
- Ferrell RE, Baty CJ, Kimak MA, et al. (2010). "GJC2 missense-mutationer orsakar humant lymfödem" . Am. J. Hum. Genet . 86 (6): 943–8. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.04.010 . PMC 3032064 . PMID 20537300 .
- Uhlenberg B, Schuelke M, Rüschendorf F, et al. (2004). "Mutationer i genen som kodar gap junction protein alfa 12 (connexin 46.6) orsakar Pelizaeus-Merzbacher-liknande sjukdom" . Am. J. Hum. Genet . 75 (2): 251–60. doi : 10.1086/422763 . PMC 1216059 . PMID 15192806 .
- Orthmann-Murphy JL, Salsano E, Abrams CK, et al. (2009). "Äftlig spastisk paraplegi är en ny fenotyp för GJA12/GJC2-mutationer" . Hjärna . 132 (Pt 2): 426–38. doi : 10.1093/brain/awn328 . PMC 2640216 . PMID 19056803 .
- Wang J, Wang H, Wang Y, et al. (2010). "Två nya gap junction protein alfa 12 genmutationer i två kinesiska patienter med Pelizaeus-Merzbacher-liknande sjukdom". Brain Dev . 32 (3): 236–43. doi : 10.1016/j.braindev.2009.03.013 . PMID 19423250 . S2CID 19215348 .
- Henneke M, Combes P, Diekmann S, et al. (2008). "GJA12-mutationer är en sällsynt orsak till Pelizaeus-Merzbacher-liknande sjukdom". Neurologi . 70 (10): 748–54. doi : 10.1212/01.wnl.0000284828.84464.35 . PMID 18094336 . S2CID 34789690 .
- Orthmann-Murphy JL, Enriquez AD, Abrams CK, Scherer SS (2007). "Funktionsförlust GJA12/Connexin47-mutationer orsakar Pelizaeus-Merzbacher-liknande sjukdom" . Mol. Cell. Neurosci . 34 (4): 629–41. doi : 10.1016/j.mcn.2007.01.010 . PMC 1937038 . PMID 17344063 .
- Ruf N, Uhlenberg B (2009). "Analys av mänskliga alternativa första exoner och kopienummervariation av GJA12-genen hos patienter med Pelizaeus-Merzbacher-liknande sjukdom". Am. J. Med. Genet. B Neuropsykiatri. Genet . 150B (2): 226–32. doi : 10.1002/ajmg.b.30792 . PMID 18521858 . S2CID 40070741 .
- Wolf NI, Cundall M, Rutland P, et al. (2007). "Frameshift-mutation i GJA12 som leder till nystagmus, spastisk ataxi och CNS-dys-/demyelinisering". Neurogenetik . 8 (1): 39–44. doi : 10.1007/s10048-006-0062-0 . PMID 16969684 . S2CID 31979444 .
- Ishikawa T, Sato K, Shimazaki R, et al. (2010). "[Ett fall av autosomal recessiv hypomyeliniserande leukodystrofi utan GJA12-mutation som presenterar en ny fenotyp]". Rinsho Shinkeigaku . 50 (1): 7–11. doi : 10.5692/clinicalneurol.50.7 . PMID 20120347 .
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .