GJA8

GJA8
Identifiers
	, CAE, CAE1, CTRCT1, CX50, CZP1, MP70, gap junction protein alfa 8
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Connexin50
-identifierare
Symbol	Connexin50
Pfam	PF03509
InterPro	IPR002266
Tillgängliga proteinstrukturer: Pfam   strukturer / ECOD   PDB RCSB PDB ; PDBe ; PDBj PDBsumma struktur sammanfattning

Gap junction alfa-8-protein är ett protein som hos människor kodas av GJA8 -genen . Det är också känt som connexin 50.

Relaterade genproblem

• 1q21.1 deletionssyndrom
• 1q21.1 duplikationssyndrom
• mikroftalmi och andra synpatologier

Interaktioner

GJA8 har visats interagera med Tight junction protein 1 .

Vidare läsning

•   Andrew L Harris; Darren Locke (2009). Connexins, en guide . New York: Springer. sid. 574. ISBN 978-1-934115-46-6 .
•   Cook PJ, Hamerton JL (1980). "Rapport från kommittén om den genetiska konstitutionen av kromosom 1". Cytogenet. Cell Genet . 25 (1–4): 9–20. doi : 10.1159/000131394 . PMID 396131 .
•    Jarvis LJ, Louis CF (1993). "Permeabiliteten hos rekonstituerade liposomer som innehåller de renade linsfibercellsintegrerade membranproteinerna MP20, MP26 och MP70". J. Membr. Biol . 130 (3): 251–63. doi : 10.1007/bf00240482 . PMID 1491428 . S2CID 2698192 .
•   Church RL, Wang JH, Steele E (1996). "Den mänskliga linsens inneboende membranprotein MP70 (Cx50) genen: klonal analys och kromosomkartläggning". Curr. Eye Res . 14 (10): 979–81. doi : 10.3109/02713689508995138 . PMID 8549164 .
•   Geyer DD, Church RL, Steele EC, et al. (1998). "Regional kartläggning av den humana MP70 (Cx50; connexin 50) genen genom fluorescens in situ hybridisering till 1q21.1". Mol. Vis . 3 : 13. PMID 9479004 .
•   Dunia I, Recouvreur M, Nicolas P, et al. (1998). "Montering av connexiner och MP26 i linsfiberplasmamembran studerade genom SDS-fraktur-immunmärkning". J. Cell Sci . 111 (15): 2109–20. doi : 10.1242/jcs.111.15.2109 . PMID 9664032 .
•    Hopperstad MG, Srinivas M, Spray DC (2000). "Egenskaper för gap junction-kanaler bildade av Cx46 enbart och i kombination med Cx50" . Biophys. J . 79 (4): 1954–66. Bibcode : 2000BpJ....79.1954H . doi : 10.1016/S0006-3495(00)76444-7 . PMC 1301086 . PMID 11023900 .
•    Xu X, Berthoud VM, Beyer EC, Ebihara L (2002). "Funktionell roll för den karboxylterminala domänen av humant connexin 50 i gap junctional kanaler" . J. Membr. Biol . 186 (2): 101–12. doi : 10.1007/s00232-001-0139-5 . PMC 2744361 . PMID 11944087 .
•    Nielsen PA, Baruch A, Shestopalov VI, et al. (2004). "Lens connexins alpha3Cx46 och alpha8Cx50 interagerar med zonula occludens protein-1 (ZO-1)" . Mol. Biol. Cell . 14 (6): 2470–81. doi : 10.1091/mbc.E02-10-0637 . PMC 194895 . PMID 12808044 .
•    Arora A, Minogue PJ, Liu X, et al. (2006). "En ny GJA8-mutation är associerad med autosomal dominant lamellär pulverformig katarakt: ytterligare bevis för gap junction dysfunktion i mänsklig katarakt" . J. Med. Genet . 43 (1): e2. doi : 10.1136/jmg.2005.034108 . PMC 2564510 . PMID 16397066 .
•   Devi RR, Vijayalakshmi P (2006). "Nya mutationer i GJA8 associerade med autosomal dominant medfödd katarakt och mikrohornhinna". Mol. Vis . 12 : 190–5. PMID 16604058 .
•    Zhang X, Zou T, Liu Y, Qi Y (2006). "Gatingeffekten av calmodulin och kalcium på connexin50 hemichannel". Biol. Chem . 387 (5): 595–601. doi : 10.1515/BC.2006.076 . PMID 16740131 . S2CID 25915817 .
•    Ni X, Valente J, Azevedo MH, et al. (2007). "Connexin 50-genen på human kromosom 1q21 är associerad med schizofreni i matchad fallkontroll och familjebaserade studier. " J. Med. Genet . 44 (8): 532–6. doi : 10.1136/jmg.2006.047944 . PMC 2597930 . PMID 17412882 .
•    Kotsias BA, Salim M, Peracchia LL, Peracchia C (2007). "Samspel mellan cystisk fibros transmembranregulator och gap junction-kanaler gjorda av konnexiner 45, 40, 32 och 50 uttryckta i oocyter". J. Membr. Biol . 214 (1): 1–8. doi : 10.1007/s00232-006-0064-8 . PMID 17546509 . S2CID 7095255 .
•   Hansen L, Yao W, Eiberg H, et al. (2007). "Genetisk heterogenitet i mikrocornea-katarakt: fem nya mutationer i CRYAA, CRYGD och GJA8" . Investera. Oftalmol. Vis. Sci . 48 (9): 3937–44. doi : 10.1167/iovs.07-0013 . PMID 17724170 .