Ca v 2.1 , även kallad den P / Q -spänningsberoende kalciumkanalen , är en kalciumkanal som huvudsakligen finns i hjärnan . Specifikt finns det på de presynaptiska terminalerna av neuroner i hjärnan och cerebellum . Ca v 2.1 spelar en viktig roll för att kontrollera frisättningen av neurotransmittorer mellan neuroner. Den är sammansatt av flera subenheter, inklusive alfa-1, beta, alfa-2/delta och gamma subenheter. Alfa-1-subenheten är den porbildande subenheten, vilket betyder att kalciumjonerna strömmar genom den. Olika typer av kalciumkanaler har olika isoformer (versioner) av alfa-1-subenheten. Ca v 2.1 har alfa-1A-subenheten, som kodas av CACNA1A -genen. Mutationer i CACNA1A har associerats med olika neurologiska störningar, inklusive familjär hemiplegisk migrän , episodisk ataxi typ 2 och spinocerebellär ataxi typ 6 .
"Spänningsberoende kalciumkanaler förmedlar inträdet av kalciumjoner i exciterbara celler, och är också involverade i en mängd olika kalciumberoende processer, inklusive muskelkontraktion, hormon- eller neurotransmittorfrisättning och genuttryck. Kalciumkanaler är multisubunit-komplex som består av alfa. -1, beta, alfa-2/delta och gamma subenheter. Kanalaktiviteten styrs av den porbildande alfa-1 subenheten, medan de andra fungerar som hjälpsubenheter som reglerar denna aktivitet. Kalciumkanaltypernas utmärkande egenskaper är främst relaterade till uttrycket av en mängd olika alfa-1-isoformer, alfa-1A, B, C, D, E och S. Denna gen kodar för alfa-1A-subenheten, som huvudsakligen uttrycks i neuronal vävnad."
"Denna gen uppvisar också polymorf variation på grund av (CAG)n-upprepningar. Flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen. I en uppsättning transkriptvarianter förekommer (CAG)n-upprepningar i 3' UTR, och är inte associerade med någon sjukdom. Men i en annan uppsättning varianter utökar en infogning den kodande regionen till att inkludera (CAG)n-repeteringar som kodar för en polyglutaminkanal. Expansion av (CAG)n-repetitioner från de normala 4 -16 till 21-28 i den kodande regionen är associerad med spinocerebellär ataxi 6."
Joutel A, Bousser MG, Biousse V, Labauge P, Chabriat H, Nibbio A, et al. (september 1993). "En gen för familjär hemiplegisk migrän mappar till kromosom 19". Naturgenetik . 5 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng0993-40 . PMID 8220421 . S2CID 6493091 .
Margolis RL, Breschel TS, Li SH, Kidwai AS, Antonarakis SE, McInnis MG, Ross CA (juli 1995). "Karakterisering av cDNA-kloner innehållande CCA-trinukleotidupprepningar härledda från mänsklig hjärna". Somatisk cell och molekylär genetik . 21 (4): 279–84. doi : 10.1007/BF02255782 . PMID 8525433 . S2CID 22174220 .
Diriong S, Lory P, Williams ME, Ellis SB, Harpold MM, Taviaux S (december 1995). "Kromosomal lokalisering av de mänskliga generna för alfa 1A, alfa 1B och alfa 1E spänningsberoende Ca2+ kanalsubenheter". Genomik . 30 (3): 605–9. doi : 10.1006/geno.1995.1284 . PMID 8825650 .
