Engelska sjukan
Rakitis | |
---|---|
Röntgen av en tvååring med rakitis, med en markant böjning av lårbenen och minskad bentäthet | |
Uttal | |
Specialitet | Pediatrik , reumatologi , dietetik |
Symtom | Böjda ben , hämmad tillväxt , skelettsmärta, stor panna, sömnsvårigheter |
Komplikationer | Benfrakturer , muskelspasmer , onormalt böjd ryggrad , intellektuell funktionsnedsättning |
Vanligt debut | Barndom |
Orsaker | Kost utan tillräckligt med vitamin D eller kalcium , för lite solexponering, exklusiv amning utan tillskott, celiaki , vissa genetiska tillstånd |
Diagnostisk metod | Blodprover , röntgen |
Differentialdiagnos | Fanconis syndrom , skörbjugg , Lowes syndrom , osteomalaci |
Förebyggande | D-vitamintillskott för spädbarn som endast ammas |
Behandling | D-vitamin och kalcium |
Frekvens | Relativt vanligt ( Mellanöstern , Afrika, Asien) |
Rakitis är ett tillstånd som resulterar i svaga eller mjuka ben hos barn, och orsakas av antingen kostbrist eller genetiska orsaker. Symtom inkluderar böjda ben , hämmad tillväxt , skelettsmärta, stor panna och sömnsvårigheter. Komplikationer kan inkludera bendeformiteter, benpseudofrakturer och frakturer, muskelspasmer eller en onormalt krökt ryggrad .
Den vanligaste orsaken till rakitis är D-vitaminbrist , även om ärftliga genetiska former också finns. Detta kan bero på att äta en diet utan tillräckligt med D-vitamin , mörk hud, för lite solexponering, exklusiv amning utan D-vitamintillskott, celiaki och vissa genetiska tillstånd . Andra faktorer kan inkludera för lite kalcium eller fosfor . Den underliggande mekanismen innebär otillräcklig förkalkning av tillväxtplattan . Diagnosen baseras i allmänhet på blodprov som finner lågt kalcium , lågt fosforhalt och ett högt alkaliskt fosfatas tillsammans med röntgenstrålar .
Förebyggande för enbart ammade bebisar är D-vitamintillskott. Annars beror behandlingen på den bakomliggande orsaken. Om på grund av brist på D-vitamin är behandlingen vanligtvis med D-vitamin och kalcium. Detta resulterar i allmänhet i förbättringar inom några veckor. Bendeformiteter kan också förbättras med tiden. Ibland kan operation utföras för att korrigera bendeformiteter. Genetiska former av sjukdomen kräver vanligtvis specialiserad behandling.
Rakitis förekommer relativt vanligt i Mellanöstern , Afrika och Asien . Det är allmänt ovanligt i USA och Europa, förutom bland vissa minoritetsgrupper . Det börjar i barndomen, vanligtvis mellan 3 och 18 månaders ålder. Sjukdomsfrekvensen är lika hos män och kvinnor. Fall av vad som tros ha varit rakitis har beskrivits sedan 1:a århundradet, och tillståndet var utbrett i det romerska riket . Sjukdomen var vanlig in på 1900-talet. Tidiga behandlingar inkluderade användningen av torskleverolja .
tecken och symtom
Tecken och symtom på rakitis med dietbrist kan inkludera benömhet och en känslighet för benfrakturer , särskilt greenstickfrakturer . Tidiga skelettdeformiteter kan uppstå hos spädbarn som mjuka, förtunnade skallben – ett tillstånd som kallas craniotabes , vilket är det första tecknet på rakitis; skallbossing kan förekomma och en fördröjd stängning av fontanellerna .
Små barn kan ha böjda ben och förtjockade anklar och handleder; äldre barn kan ha knän . Spinal krökningar av kyphoscoliosis eller lumbal lordos kan förekomma. Bäckenbenen kan vara deformerade . Ett tillstånd som kallas rachitic radband kan uppstå som förtjockning orsakad av knölar som bildas på kostokondrala lederna . Detta visas som en synlig bula i mitten av varje revben i en linje på varje sida av kroppen. Detta liknar något en radband, vilket ger upphov till dess namn. Deformiteten av en duvkista kan resultera i närvaron av Harrisons spår .
Hypokalcemi , en låg nivå av kalcium i blodet kan resultera i stelkramp – okontrollerade muskelspasmer. Tandproblem kan också uppstå.
En röntgen eller röntgenbild av en avancerad patient med rakitis tenderar att presenteras på ett klassiskt sätt: de böjda benen (utåtriktad kurva av långa ben i benen) och en deformerad bröstkorg. Förändringar i skallen inträffar också vilket orsakar ett distinkt "fyrkantigt" utseende känt som "caput quadratum". Dessa missbildningar kvarstår i vuxenlivet om de inte behandlas. Långsiktiga konsekvenser inkluderar permanenta krökningar eller vanställning av de långa benen och en krökt rygg .
Orsak
Maternal brister kan vara orsaken till uppenbar bensjukdom från före födseln och försämring av benkvaliteten efter födseln. Den primära orsaken till medfödd rakitis är D-vitaminbrist i moderns blod, som barnet delar. D-vitamin säkerställer att serumfosfat- och kalciumnivåerna är tillräckliga för att underlätta mineraliseringen av ben. Medfödd rakitis kan också orsakas av andra moderns sjukdomar, inklusive svår osteomalaci , obehandlad celiaki , malabsorption , havandeskapsförgiftning och för tidig födsel . Rakitis hos barn liknar osteoporos hos äldre, med sköra ben. Prenatal vård inkluderar att kontrollera vitaminnivåer och se till att eventuella brister kompletteras.
Spädbarn som endast ammas kan behöva förebyggande av rakitis genom tillskott av vitamin D eller ökad exponering för solljus.
I soliga länder som Nigeria, Sydafrika och Bangladesh finns det tillräckligt med endogent D-vitamin på grund av exponering för solen. Sjukdomen förekommer dock bland äldre småbarn och barn i dessa länder, vilket under dessa omständigheter tillskrivs lågt kalciumintag i kosten på grund av en huvudsakligen spannmålsbaserad kost.
De som löper högre risk att utveckla rakitis inkluderar:
- Ammade spädbarn vars mammor inte utsätts för solljus
- Ammade spädbarn som inte utsätts för solljus
- Ammade bebisar som utsätts för lite solljus
- Ungdomar, särskilt när de genomgår en tillväxtspurt i puberteten
- Alla barn vars kost inte innehåller tillräckligt med D-vitamin eller kalcium
Sjukdomar som orsakar mjuka ben hos spädbarn, som hypofosfatasi eller hypofosfatemi , kan också leda till rakitis.
Strontium är förenat med kalciumupptag i ben; vid för höga dietnivåer har strontium en racitogen (rachitis-producerande) verkan.
Solljus
Solljus, särskilt ultraviolett ljus, låter mänskliga hudceller omvandla D-vitamin från ett inaktivt till aktivt tillstånd. I frånvaro av vitamin D absorberas inte kalcium i kosten ordentligt, vilket resulterar i hypokalcemi , vilket leder till skelett- och tanddeformiteter och neuromuskulära symtom, t.ex. hyperexcitabilitet. Livsmedel som innehåller D-vitamin inkluderar smör, ägg, fiskleveroljor, margarin, berikad mjölk och juice, portabella och shiitakesvamp , och fet fisk som tonfisk , sill och lax . Det finns en sällsynt X-kopplad dominant form som kallas vitamin D-resistent rakitis eller X-kopplad hypofosfatemi. [ citat behövs ]
Fall har rapporterats i Storbritannien under de senaste åren av rakitis hos barn med många sociala bakgrunder orsakade av otillräcklig produktion i kroppen av vitamin D eftersom solens ultravioletta ljus inte nådde huden på grund av användning av starkt solskydd, för mycket " täckning " i solljus, eller att inte komma ut i solen. Andra fall har rapporterats bland barn i vissa etniska grupper där mödrar undviker solexponering av religiösa eller kulturella skäl, vilket leder till moderns brist på D-vitamin och personer med mörkare hud behöver mer solljus för att upprätthålla D-vitaminnivåerna.
Rakitis hade historiskt sett varit ett problem i London , särskilt under den industriella revolutionen . Ihållande tjock dimma och tung industriell smog som genomsyrade staden blockerade avsevärda mängder solljus i en sådan utsträckning att upp till 80 procent av barnen vid en tidpunkt hade olika grader av rakitis i den ena eller den andra formen. Det är ibland känt "den engelska sjukdomen" på vissa främmande språk (t.ex. tyska: Die englische Krankheit , holländska: Engels ziekte , ungerska: angolkór ). [ citat behövs ]
Hudfärgsteori
Rakitis är ofta ett resultat av vitamin D3-brist. Korrelationen mellan människans hudfärg och latitud tros vara resultatet av positivt urval till olika nivåer av ultraviolett solstrålning. Nordliga breddgrader har urval för ljusare hud som tillåter UV-strålar att producera vitamin D från 7-dehydrokolesterol. Omvänt har breddgrader nära ekvatorn val för mörkare hud som kan blockera majoriteten av UV-strålningen för att skydda mot giftiga nivåer av vitamin D, såväl som hudcancer.
En anekdot som ofta citeras för att stödja denna hypotes är att arktiska populationer vars hud är relativt mörkare för sin breddgrad, såsom inuiterna, har en kost som är historiskt rik på vitamin D. Eftersom dessa människor får vitamin D genom sin diet, finns det inte en positiv selektiv kraft för att syntetisera D-vitamin från solljus.
Miljöfelmatchning: D-vitaminbrist uppstår från en obalans mellan en individs tidigare och nuvarande miljö. Denna risk för bristande överensstämmelse ökar med framstegen inom transportmetoder och ökningar av stadsbefolkningens storlek på höga breddgrader. [ citat behövs ]
I likhet med den miljömässiga obalansen när mörkhyade människor lever på höga breddgrader, kan rakitis även förekomma i religiösa samfund som kräver långa plagg med huvor och slöjor. Dessa huvor och slöjor fungerar som solljusbarriärer som hindrar individer från att syntetisera D-vitamin naturligt från solen.
I en studie av Mithal et al., mättes D-vitaminbrist i olika länder med lägre 25-hydroxivitamin D. 25(OH) D är en indikator på D-vitaminbrist som lätt kan mätas. Dessa procentsatser bör betraktas som relativa D-vitaminnivåer, och inte som förutsägande bevis för utveckling av rakitis. [ citat behövs ]
Asiatiska invandrare som bor i Europa har en ökad risk för D-vitaminbrist. D-vitaminbrist hittades hos 40 % av icke-västerländska invandrare i Nederländerna och hos mer än 80 % av turkiska och marockanska invandrare.
Mellanöstern har, trots hög solexponering, den högsta andelen rakitis i världen. Detta kan förklaras av begränsad solexponering på grund av kulturella metoder och brist på vitamin D-tillskott för ammande kvinnor. Upp till 70 % och 80 % av tonårsflickorna i Iran respektive Saudiarabien har D-vitaminbrist. Socioekonomiska faktorer som begränsar en D-vitaminrik kost spelar också en roll. I USA varierar D-vitaminbrist dramatiskt beroende på etnicitet. Bland kvinnor i åldern 70 år och äldre var prevalensen av låga 25(OH) D-nivåer i serum 28,5% för icke-spansktalande vita, 55% för mexikanska amerikaner och 68% för icke-spansktalande svarta. Bland män var prevalensen 23 %, 45 % respektive 58 %. [ citat behövs ]
En systematisk översikt publicerad i Cochrane Library tittade på barn upp till tre år gamla i Turkiet och Kina och fann att det fanns ett fördelaktigt samband mellan vitamin D och rakitis. I Turkiet hade barn som fick D-vitamin endast 4 % chans att utveckla rakitis jämfört med barn som inte fick någon medicinsk intervention. I Kina var en kombination av vitamin D, kalcium och näringsrådgivning kopplad till en minskad risk för rakitis.
Föräldrar kan komplettera sitt näringsintag med D-vitaminförstärkta drycker om de känner att deras barn löper risk för D-vitaminbrist.
En nyligen genomförd recension kopplar rakitis till exklusiv konsumtion av Neocate babyersättning.
Diagnos
Rakitis kan diagnostiseras med hjälp av:
- Blodprov:
- Serumkalcium kan visa låga nivåer av kalcium, serumfosfor kan vara lågt och alkaliskt serumfosfatas kan vara högt från ben eller förändringar i benens form eller struktur. Detta kan visa förstorade lemmar och leder.
- En bentäthetsskanning kan göras .
- Radiografi visar typiskt utvidgning av zonerna för provisorisk förkalkning av metafyserna sekundärt till omineraliserad osteoid. Koppning, fransning och spridning av metafyser uppträder vanligtvis med tillväxt och fortsatt viktbärande. Dessa förändringar ses övervägande på platser med snabb tillväxt, inklusive den proximala humerus, distal radius, distal femur och både den proximala och den distala tibia. Därför kan en skelettundersökning för rakitis utföras med anteroposteriora röntgenbilder av knän, handleder och anklar.
I veterinärpraxis diagnostiseras rakit, osteodystrofi och mineralmetabolismstörningar med hjälp av en ultraljudsekosteometer i designen М.М. Orlov och А.V. Savinkov.
Typer
- D-vitaminrelaterad rakitis
- D-vitaminbrist
- Vitamin D-beroende rakitis (VDDR)
- Typ 1: otillräcklig aktivering
- VDDR1A: 25-hydroxivitamin D3 1-alfa- hydroxylasbrist
- VDDR1B: CYP2R1 -brist
- Typ 2: resistens mot kalcitriol
- VDDR2A : kalcitriolreceptormutation
- VDDR2B: okänt nukleärt ribonukleoprotein som stör signaltransduktion
- Typ 3: överdriven inaktivering ( CYP3A4 -mutation, dominant)
- Typ 1: otillräcklig aktivering
- Hypokalcemi-relaterad rakitis
- Hypokalcemi
- Kronisk njursvikt (CKD-BMD)
- Hypofosfatemi-relaterad rakitis
- Medfödd
- Vitamin D-resistent rakitis
- Autosomal dominant hypofosfatemisk rakitis (ADHR)
- Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitis (ARHR)
- Hypofosfatemi (vanligtvis sekundärt till malabsorption)
- Fanconis syndrom
- Medfödd
- Sekundärt till andra sjukdomar
- Tumörinducerad osteomalaci
- McCune-Albrights syndrom
- Epidermalt nevus syndrom
- Dents sjukdom
Differentialdiagnos
Osteochondrodysplasias , även känd som genetiska bensjukdomar, kan efterlikna den kliniska bilden av rakitis med avseende på egenskaperna hos bendeformiteter. Den radiologiska bilden och laboratoriefynden av serumkalcium, fosfat och alkaliskt fosfatas är viktiga differentierande faktorer. Blounts sjukdom är en viktig differentialdiagnos eftersom den orsakar knädeformiteter på ett liknande sätt som rakitis, nämligen bågeben eller genu varum . Spädbarn med rakitis kan ha benfrakturer. Detta leder ibland till anklagelser om övergrepp mot barn. Detta problem verkar vara vanligare för enbart ammande spädbarn till svarta mödrar, på vintern i tempererade klimat, som lider av dålig näring och inget D-vitamintillskott. Människor med mörkare hy producerar mindre D-vitamin än de med ljusare hud, för samma mängd solljus.
Behandling
Kost och solljus
Behandlingen innebär ökat intag av kalcium, fosfater och vitamin D i kosten. Exponering för ultraviolett B-ljus (enklast att få när solen står högst på himlen), fiskleverolja , hälleflundraleverolja och viosterol är alla källor till D-vitamin.
En tillräcklig mängd ultraviolett B-ljus i solljus varje dag och tillräckligt med kalcium och fosfor i kosten kan förhindra rakitis. Människor med mörk hy behöver utsättas längre för ultravioletta strålar . Ersättning av vitamin D har visat sig korrigera rakitis med hjälp av dessa metoder för ultraviolett ljusterapi och medicin.
Rekommendationerna är 400 internationella enheter (IE) vitamin D om dagen för spädbarn och barn. Barn som inte får tillräckliga mängder D-vitamin löper ökad risk för rakitis. D-vitamin är viktigt för att kroppen ska kunna ta upp kalcium för korrekt benförkalkning och underhåll.
Komplettering
Tillräckliga D-vitaminnivåer kan också uppnås genom kosttillskott och/eller exponering för solljus. Vitamin D 3 ( kolekalciferol ) är den föredragna formen eftersom det absorberas lättare än vitamin D 2 . De flesta hudläkare rekommenderar D-vitamintillskott som ett alternativ till oskyddad ultraviolett exponering på grund av den ökade risken för hudcancer i samband med solexponering. Endogen produktion med helkroppsexponering för solljus är cirka 250 µg (10 000 IE) per dag.
Enligt American Academy of Pediatrics (AAP) kan alla spädbarn, inklusive de som uteslutande ammas, behöva D-vitamintillskott tills de börjar dricka minst 17 US fluid ounces (500 ml) vitamin D-berikad mjölk eller formel. en dag.
Trots denna rekommendation har en nyligen genomförd systematisk genomgång av Cochrane funnit begränsade bevis för att D-vitamin plus kalcium, eller enbart kalcium jämfört med D-vitamin, förbättrar läkningen hos barn med rakitis.
Kirurgi
Ibland behövs operation för att korrigera svåra och ihållande missbildningar i de nedre extremiteterna, speciellt runt knäna, nämligen genu varum och genu valgum . Kirurgisk korrigering av rachitiska deformiteter kan uppnås genom osteotomier eller guidad tillväxtkirurgi. Guidad tillväxtkirurgi har nästan ersatt användningen av korrigerande osteotomier. De funktionella resultaten av guidad tillväxtkirurgi hos barn med rakitis är tillfredsställande. Medan benosteotomier fungerar genom akut/omedelbar korrigering av extremitetsdeformiteten, fungerar guidad tillväxt genom gradvis korrigering.
Epidemiologi
I utvecklade länder är rakitis en sällsynt sjukdom (incidensen är mindre än 1 av 200 000). Nyligen har fall av rakitis rapporterats bland barn som inte får tillräckligt med D-vitamin.
Under 2013/2014 fanns det färre än 700 fall i England. Under 2019 sades antalet inlagda fall vara det högsta på 50 år.
Rakitis förekommer relativt vanligt i Mellanöstern , Afrika och Asien.
Historia
Den grekiske läkaren Soranus från Efesos , en av de främsta representanterna för den metodiska medicinskolan som praktiserade i Alexandria och därefter i Rom , rapporterade om deformation av benen hos spädbarn redan under det första och andra århundradet e.Kr. Rakitis definierades inte som ett specifikt medicinskt tillstånd förrän 1645, då en engelsk läkare Daniel Whistler gav den tidigaste kända beskrivningen av sjukdomen. År 1650 publicerades en avhandling om rakitis av Francis Glisson , en läkare vid Caius College, Cambridge , som sa att den först hade dykt upp cirka 30 år tidigare i länen Dorset och Somerset . År 1857 John Snow rakitis, som då var utbredd i Storbritannien, orsakades av förfalskning av bagarbröd med alun . Den tyske barnläkaren Kurt Huldschinsky demonstrerade framgångsrikt vintern 1918–1919 hur rakitis kunde behandlas med ultravioletta lampor. Dietens roll i utvecklingen av rakitis bestämdes av Edward Mellanby mellan 1918 och 1920. 1923 visade den amerikanske läkaren Harry Steenbock att bestrålning med ultraviolett ljus ökade D-vitaminhalten i livsmedel och andra organiska material. Steenbocks bestrålningsteknik användes för livsmedel, men mest minnesvärt för mjölk. År 1945 hade rakitis nästan eliminerats i USA. [ citat behövs ]
Etymologi
Ordet rakitis kan komma från det fornengelska ordet wrickken ('att vrida'), men eftersom detta antas, säger flera stora ordböcker helt enkelt "ursprung okänt". Namnet rakitis är plural i form men vanligtvis singular i konstruktionen . Det grekiska ordet rachitis ( ῥαχίτης , som betyder "i eller av ryggraden") antogs senare som den vetenskapliga termen för rakitis, främst på grund av ordens likhet i ljud.
Vide : Aubrey's Brief Lives: ordet har inget som helst samband med den grekiska rachitis . Jag citerar:
Omkring 1620 var en Ricketts från Newberye, en utövare av Physick, utmärkt på att bota barn med svullna huvuden och små ben: och sjukdomen var ny och utan namn, han var så känd för botandet av den, att de kallade sjukdomen Ricketts: som kungens ondska från kungens botande av det med sin beröring, och nu är det bra att se hur de förargar sina lexikon och hämtar det från den grekiska PaXis, ryggraden."
Se även
externa länkar
- Media relaterade till Rickets på Wikimedia Commons