Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
SPTLC1- identifierare
, HSAN1, HSN1, LBC1, LCB1, SPT1, SPTI, serinpalmitoyltransferas långkedjig bassubenhet 1
Externa ID:n
Wikidata
Serinpalmitoyltransferas, långkedjig bassubenhet 1, även känd som SPTLC1 , är ett protein som hos människor kodas av SPTLC1 -genen .
Serinpalmitoyltransferas , som består av två olika subenheter, är det initiala enzymet i sfingolipidbiosyntesen . Det omvandlar L- serin och palmitoyl CoA till 3-oxosfinganin med pyridoxal 5'-fosfat som en kofaktor. Produkten av denna gen är den långkedjiga bassubenheten 1 av serinpalmitoyltransferas. Mutationer i denna gen identifierades hos patienter med ärftlig sensorisk neuropati typ 1, makulär sjukdom och juvenil amyotrofisk lateralskleros. Alternativt splitsade varianter som kodar för olika isoformer har identifierats.
Vidare läsning
Weiss B, Stoffel W (oktober 1997). "Humant och murint serin-palmitoyl-CoA-transferas - kloning, uttryck och karakterisering av nyckelenzymet i sfingolipidsyntes" . European Journal of Biochemistry . 249 (1): 239–247. doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.00239.x PMID 9363775 .
Gable K, Slife H, Bacikova D, Monaghan E, Dunn TM (mars 2000). "Tsc3p är ett protein på 80 aminosyror associerat med serinpalmitoyltransferas och som krävs för optimal enzymaktivitet" . Journal of Biological Chemistry . 275 (11): 7597–7603. doi : 10.1074/jbc.275.11.7597 PMID 10713067 .
Hanada K, Hara T, Nishijima M (mars 2000). "Rening av serinpalmitoyltransferaskomplexet som är ansvarigt för sfinoidbassyntes genom att använda affinitetspeptidkromatografitekniker" . Journal of Biological Chemistry . 275 (12): 8409–8415. doi : 10.1074/jbc.275.12.8409 PMID 10722674 .
Perry DK, Carton J, Shah AK, Meredith F, Uhlinger DJ, Hannun YA (mars 2000). "Serin palmitoyltransferas reglerar de novo ceramidgenerering under etoposid-inducerad apoptos" . Journal of Biological Chemistry . 275 (12): 9078–9084. doi : 10.1074/jbc.275.12.9078 PMID 10722759 .
Bejaoui K, Wu C, Scheffler MD, Haan G, Ashby P, Wu L, et al. (mars 2001). "SPTLC1 är muterad i ärftlig sensorisk neuropati, typ 1". Naturgenetik . 27 (3): 261–262. doi : 10.1038/85817 . PMID 11242106 . S2CID 34442339 .
Dawkins JL, Hulme DJ, Brahmbhatt SB, Auer-Grumbach M, Nicholson GA (mars 2001). "Mutationer i SPTLC1, som kodar för serinpalmitoyltransferas, långkedjig bassubenhet-1, orsakar ärftlig sensorisk neuropati typ I". Naturgenetik . 27 (3): 309–312. doi : 10.1038/85879 . PMID 11242114 . S2CID 25336349 .
Nicholson GA, Dawkins JL, Blair IP, Auer-Grumbach M, Brahmbhatt SB, Hulme DJ (september 2001). "Äftlig sensorisk neuropati typ I: haplotypanalys visar grundare i södra England och Europa" . American Journal of Human Genetics . 69 (3): 655–659. doi : 10.1086/323252 . PMC 1235494 PMID 11479835 .
Stachowitz S, Alessandrini F, Abeck D, Ring J, Behrendt H (november 2002). "Störning av permeabilitetsbarriären ökar nivån av serinpalitoyltransferas i human epidermis" . Journal of Investigative Dermatology . 119 (5): 1048–1052. doi : 10.1046/j.1523-1747.2002.19524.x PMID 12445191 .
Campbell AM, Hoffman HL (mars 1964). "Sensorisk radikulär neuropati associerad med muskelförtvining i två fall". Hjärna . 87 : 67–74. doi : 10.1093/brain/87.1.67 . PMID 14152213 .
Verhoeven K, Coen K, De Vriendt E, Jacobs A, Van Gerwen V, Smouts I, et al. (mars 2004). "SPTLC1-mutation i tvillingsystrar med ärftlig sensorisk neuropati typ I". Neurologi . 62 (6): 1001–1002. doi : 10.1212/01.wnl.0000115388.10828.5c . PMID 15037712 . S2CID 42500487 .
Dedov VN, Dedova IV, Nicholson GA (oktober 2004). "Hypoxi orsakar aggregering av serinpalmitoyltransferas följt av icke-apoptotisk död av humana lymfocyter" . Cellcykel . 3 (10): 1271–1277. doi : 10.4161/cc.3.10.1163 PMID 15467453 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (oktober 2005). "Mot en karta i proteomskala över det mänskliga protein-proteininteraktionsnätverket". Naturen . 437 (7062): 1173–1178. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
McCampbell A, Truong D, Broom DC, Allchorne A, Gable K, Cutler RG, et al. (november 2005). "Mutant SPTLC1 hämmar dominant serinpalmitoyltransferasaktivitet in vivo och ger en åldersberoende neuropati" . Human molekylär genetik . 14 (22): 3507–3521. doi : 10.1093/hmg/ddi380 PMID 16210380 .
Chen M, Han G, Dietrich CR, Dunn TM, Cahoon EB (december 2006). "Den väsentliga naturen hos sfingolipider i växter som avslöjas av den funktionella identifieringen och karakteriseringen av Arabidopsis LCB1-subenheten av serinpalmitoyltransferas" . Växtcellen . 18 (12): 3576–3593. doi : 10.1105/tpc.105.040774 . PMC 1785403 PMID 17194770 .
Hornemann T, Wei Y, von Eckardstein A (juli 2007). "Är däggdjursserinpalitoyltransferaset ett komplex med hög molekylär massa?" . The Biochemical Journal . 405 (1): 157–164. doi : 10.1042/BJ20070025 . PMC 1925250 PMID 17331073 .
Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, et al. (2007). "Storskalig kartläggning av interaktioner mellan humant protein och protein genom masspektrometri" . Molekylär systembiologi . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 PMID 17353931 .
externa länkar
